Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.
В зависимости от степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Дети с синдромом Дауна нуждаются в специальном обучающем подходе. Часто они учатся в специализированных школах. Это обусловлено их пониженной обучаемостью и отставанием от сверстников. Больные дети в некоторых случаях способны освоить часть предметов, однако значительно позже обычного. Регулярные занятия по специальным методикам с такими детьми позволяют добиться неплохих результатов. Многие взрослые с синдромом Дауна имеют психолого педагогическую характеристику и возможность устроиться на работу, некоторые из них вступают в брак. Смертность детей с данным синдромом наиболее высока на первом году жизни в результате дыхательных нарушений и врожденных пороков сердца. Тем не менее, многие люди с синдромом Дауна относительно здоровы, и их продолжительность жизни может составлять 40-60 лет. Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна отличаются от здоровых детей. Их окончательный рост ниже нормы, они легко набирают лишний вес.
Дети с синдромом Дауна зачастую достигают определенных этапов развития в более позднем возрасте. Например, они:
• не могут сидеть без опоры до 2,5 лет;
• не умеют ходить до четырех лет;
• не начинают говорить до трех лет;
• не способны контролировать физиологические испражнения до семи лет.
Интеллект при синдроме Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. Коэффициент умственной отсталости варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. Интеллектуальный дефект углубляется с возрастом. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.
У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с синдромом Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с синдромом Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.