6.4.3.2. Близнецовый метод

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаковв парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтономпервоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психическихсвойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучениинаследственности и изменчивости у человекадля определения соотносительнойроли наследственности и среды в формировании различных признаков, какнормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характерпризнака, определитьпенетрантность аллеля, оценить эффективность действия наорганизм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения,

воспитания).

Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группахблизнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы,

развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, таккак имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдаетсявысокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоихблизнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разныхусловиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, вформировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этимпризнакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.

Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условийих существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака. Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетическиидентичных монозиготных и дизиготныхблизнецов, которые имеют в среднемоколо 50% общих генов, даетвозможность более объективно судить о ролигенотипа в формированиипризнака. Высокаяконкордантность в парахмонозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парахдизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этихпарах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и

дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических

различий и определяющей роли среды в формировании признака или развитиязаболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показателиконкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить онаследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегосяпод действием факторов среды. Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитииразличных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуациюи проводить профилактические мероприятия при наследственнойпредрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапиюпри его наследственной обусловленности.

Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкойчастотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88), что осложняет подбордостаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификациеймонозиготности близнецов, что имеет большое значение для получениядостоверных выводов. Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов.

1. Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическимпризнакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяногопокрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам).

2.Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов поэритроцитарным антигенам (системы АВО, MN, резусу), по сывороточным белкам(γ-глобулину).

3. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет

трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.

Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок приопределении монозиготности близнецов, высокая объективность выводов делает егоодним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.

58