53. Популяционно–статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяции человека.

Популяционно-статистический метод использует математическую обработку материала, заключается в изучении распространенности тех или иных генов на определенных территориях. В этом отношении все гены делятся на категории: 1) имеющие универсальное распространение (ген дальтонизма); 2) встречающиеся локально – преимущественно в строго определенных районах (ген серповидноклеточной анемии).

Возможности: - определение генетической структуры (частоты генов); - определение полиморфизма; - анализ причин изменения генофонда;

Закон Харди-Вайнберга

Идеальная популяция должна характеризоваться следующими особенностями: бесконечно большой величиной, свободным скрещиванием (панмиксия), отсутствием мутаций (данного гена), отсутствием отбора (по признаку, кодируемому данным геном). Действительно, в идеальной популяции соотношение генотипов доминантных гомозигот (АА), доминантных гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) остается постоянным. Действительно, если частоту гена А обозначить р, а частоту гена а – q, то q будет равняться 1 – р. Естественно что F2 и следующих поколениях частота генотипов АА, Аа, и аа будет определяться по формуле бинома Ньютона:

(p+q)² = p² + 2pq + q²

Нетрудно видеть, что величины p², 2pq и q² остаются постоянными. Этим объясняется тот факт, что при наличии условий, характерных для идеальной популяции, особи с рецессивными признаками сохраняются наряду с особями, несущими доминантные признаки.

Используя закон Харди-Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определенными генами. В тех случаях, когда популяции ограничены по численности, закон не действует, так как основан на статистических закономерностях, которые не играют роли в случае малых чисел. Здесь начинают появляться генетико-автоматические процессы (дрейф генов). Установлено, что в небольших популяциях гетерозиготные особи рано или поздно исчезают. Вся популяция становится гомозиготной. Генетико-автоматические процессы приводят к тому, что при спаде численности популяции или в изолированных популяциях (острова) уменьшается гетерозиготность и возрастает генетическая однородноть

54. Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, X-сцепленным и y-сцепленным типах наследования.

Генеалогический метод (по материалам составляют родословные). Лицо, с которого начинается составление родословной – пробанд, братья и сестры – сибсы, если у пробанда есть братья или сестры от другого брака одного из родителей – полусибсы. Возможности метода: определить характер признака, тип наследования, вероятные генотипы членов родословной, вероятность рождения больного ребенка. Типы наследственных признаков: - аутосомно-доминантный (близорукость, полидактилия, в каждом поколении, по вертикали); - аутосомно-рецессивный (не в каждом поколении, по вертикали, глухонемота, фенилкетонури); - доминантный X-сцепленны; - рецессивный Х-сцепленный; - голандрический (дальтонизм); - митохондрический, цитоплазматический (по материнской линии, атрофия зрительного нерва);

Система браков: 1) аутбридинг (неродственные); 2) инбридинг (родств.)

Фенокопии – изменения фенотипа, сходные с изменением генотипа, но обусловлены факторами среды.

Генокопии – мутации разных генов, приводящих в одинаковым изменениям фенотипа.

55