1. Митохондрий

2. лизосом

3. генов

4. рибосом

5. хромосом

5. Действие канцерогенных факторов приводит к: (2)

1. гибели клеток

2. замедлению деления клеток

3. превращению протоонкогенов в онкогены

4. превращению онкогенов в протоонкогены

5. неконтролируемому делению клеток

6. Опухолевая трансформация клеток характеризуется: (2)

1. повышением активности гена р53

2. повышением концентрации белка гена р53

3. наличием мутаций гена р53

4. повышением активности белка р53

5. снижением активности белка р53

7. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются: (3)

1. повышением концентрации белка гена р53

2. снижением концентрации и активности белка р53

3. мутациями гена р53

4. быстрым распадом и гибелью клеток

5. неконтролируемым делением

8. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами: (3)

1. поликлональностью

2. моноклональностью

3. контролируемым делением

4. неконтролируемым делением

5. инвазивностью

Фармакогенетика

1.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от: (2)

1. возраста больных

2. пола больных

3. генотипа больных

4. характера больных

5. генетического полиморфизма больных

2.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от: (3)

1. регулярности приема лекарств

2. всасывания лекарств

3. способа приема лекарств

4. метаболизма лекарств

5. выведения лекарств

3. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться: (2)

1. всеми генами организма

2. одной парой генов

3. одной парой хромосом

4. несколькими парами генов

5. несколькими парами генотипов

4. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей: (2)

1. прямые инактиваторы

2. быстрые инактиваторы

3. селективные инактиваторы

4. медленные инактиваторы

5. целевые инактиваторы

5. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются: (3)

1. дефектными по инактивации суксаметония

2. прямыми инактиваторами суксаметония

3. обратными инактиваторами суксаметония

4. подвержены остановке дыхания

5. подвержены судорогам при наркозе

6. Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется: (2)

1. средовыми факторами

2. генетическими факторами

3. аутосомно-рецессивным геном

4. аутосомно-доминантным геном

5. Х-сцепленным рецессивным геном

7. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие: (2)

1. вирусной инфекции

2. приема жирной пищи

3. доминантной мутации

4. рецессивной мутации

5. избытка продукции порфобилиногена

8. Наследственная метгемоглобинемия – это: (2)

1. аутосомно-доминантное заболевание

2. Х-сцепленным рецессивное заболевание

3. аутосомно-рецессивное заболевание

4. проявляется у гетерозигот

5. проявляется у гомозигот

9. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств: (2)

1. аналгина

2. антибиотиков

3. барбитуратов

4. сульфаниламидов

5. цитостатиков

10. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии: (3)

1. антибиотиков

2. нитроглицерина

3. аналгина

4. сульфаниламидов

5. хлорамфеникола

11. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в: (2)

1. гетерозиготном состоянии

2. Х-хромосоме

3. гомозиготном состоянии

4. У-хромосоме

5. аутосоме

12. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме: (2)

1. антибиотиков

2. гормонов

3. этилового спирта

4. витаминов

5. крепких алкогольных напитков

13. Медленные инактиваторы изониазида характеризуются: (3)

1. являются гомозиготами по рецессивному гену ацетил трансферазы

2. характеризуются быстрым повышением концентрации препарата после приема

3. характеризуются быстрым снижением концентрации препарата после приема

4. характеризуются высоким содержанием препарата определенное время после приема

5. характеризуются длительной циркуляцией препарата в крови

14. Наследственные болезни, сопровождаемые патологической реакцией на лекарства: (2)

1. туберкулез

2. лейкозы

3. порфирия

4. акаталазия

5. катаракта

15. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г6ФД): (3)

1. наследуется по АД типу

2. наследуется по АР типу

3. наследуется сцепленно с Х хромосомой рецессивно

4. приводит к гемолизу эритроцитов

5.провоцируется приемом бобовых пищевых продуктов и противомалярийных препаратов

16. Термин «фармакогенетика» ввел в науку: (1)

1. Мендель

2. Морган

3. Иогансен

4. Фогель

5. Вавилов

17. При болезни Такагара обработка раны раствором перекиси водорода не эффективна. Это связано с недостаточной активностью фермента: (1)

1. дегидрогеназы

2. ацетилтрансферазы

3. каталазы

4. гидроксилазы

5. тирозиназы

18. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств: (4)

1. хромосомный

2. моногенный

3. полигенный (мультифакторный)

4. осуществляется одной парой генов

5. осуществляется многими генами

19. Фармакогенетика изучает: (1)

1. закономерности наследственности

2. закономерности изменчивости

3. связь организма с внешней средой

4. значение наследственности в реакциях организма на лекарства

5. технологию получения лекарственных препаратов

20. Снижение активности фермента Г6ФД: (3)

1. приводит к набуханию эритроцитов и их гемолизу

2. провоцируется приемом бобовых пищевых продуктов

3. провоцируется приемом белковых пищевых продуктов

4. провоцируется приемом противомалярийных препаратов (примахина,

хинина)

5. провоцируется ингаляционным наркозом

21. Быстрые инактиваторы изониазида характеризуются: (2)

1. высоким содержанием препарата определенное время после приема

2. быстрым повышением концентрации препарата в крови после приема

3. медленным повышением концентрации препарата в крови после приема

4. быстрым снижением концентрации препарата

5. медленным снижением концентрации препарата

22. Наследственные болезни, сопровождаемые патологической реакцией на лекарства: (2)

1. наследственная глухонемота

2. наследственная катаракта

3. наследственные желтухи

4. наследственная метгемоглобинемия

5. наследственная ахондроплазия

10. Популяционная генетика

1. Демографические показатели, характеризующие популяцию: (3)

1. численность

2. полиморфность

3. половой состав

4. возрастной состав

5. генофонд

2. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфность(гетерогенность) популяции: (2)

1. изоляция

2. миграция

3. дрейф генов

4. инбридинг

5. естественный отбор

3. Генетические критерии, характеризующие популяцию человека: (2)

1. численность

2. полиморфность генов

3. половой состав

4. возрастной состав

5. генофонд популяции

4. Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность) популяции: (3)

1. изоляция

2. миграция

3. дрейф генов

4. инбридинг

5. естественный отбор

5.Условия сохранения постоянства частот генов в популяции: (2)

1. отсутствие миграции

2. отсутствие спариваний

3. отсутствие кроссинговера

4. отсутствие естественного отбора

5. отсутствие света

6. Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками образуют пары чаще, чем обычно носит название: (1)

1. инцестный брак

2. ассортативный брак

3. аутбридинг

4. инбридинг

5. панмиксия

7. Эволюционные факторы – источник формирования генетического груза популяции: (2)

1. панмиксия

2. мутация

3. миграция

4. естественный отбор

5. изоляция

8. Свободное, неизбирательное скрещивание особей популяции называется: (1)

1. инцест

2. положительный ассортативный брак

3. отрицательный ассортативный брак

4. инбридинг

5. панмиксия

9. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга: (3)

1. отсутствие панмиксии

2. наличие панмиксии

3. отсутствие мутаций, миграции, естественного отбора

4. большая численность популяции

5. малая численность популяции

10. Популяционная генетика изучает: (2)

1. популяции, их виды, генетическую и демографическую структуру

2. генетические процессы на организменном уровне

3. условия возникновения и существования популяции человека

4. генетические процессы на популяционном уровне

5. наследование признаков у отдельных особей в популяции

11. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях: (3)

1. дрейф генов

2. миграция

3. изоляция

4. национальные различия

5. религиозные различия

12. Инбридинг - это: (3)

1. неродственный брак

2. близкородственный брак

3. брак между кровными родственниками

4. положительный ассортативный брак

5. отрицательный ассортативный брак

13. Популяции, имеющие численность от 1500 до 4000 человек, частота родственных браков 80 - 90 %, приток генов из других популяций 1- 2 %, прирост населения 20 % за поколение, это: (1)

1. изоляты

2. демы

3. менделевские популяции

4. идеальные популяции

5. большие популяции

14. Причины изоляции в человеческих популяциях: (3)

1. ростовые барьеры

2. религиозные барьеры

3. расовые барьеры

4. социальные барьеры

5. генетические барьеры

15. Показатели, характеризующие генетическую структуру популяции: (2)

1. численность

2. генетическая гетерогенность

3. генофонд

4. половой состав

5. возрастной состав

16. К инбредным бракам относятся: (3)

1. неродственный брак

2. близкородственный брак

3. отрицательный ассортативный брак

4. положительный ассортативный брак

5. брак между кровными родственниками

17. Популяции, имеющие численность особей до 1500 человек, частота внутригрупповых браков свыше 90% , приток генов из других популяций менее 1 %, естественный прирост населения 25 % за поколение, это: (1)

1. изоляты

2. демы

3. менделевские популяции

4. идеальные популяции

5. большие популяции

18. К аутбредным бракам относятся: (2)

1. неродственные браки

2. близкородственные браки

3. браки между кровными родственниками

4. случайные браки

5. неслучайные браки

19. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:(2)

1. миграция, мутация, естественный отбор

2. изоляция дрейф, генов

3. панмиксия

4. инбридинг

5. миграция, изоляция

20. По размеру и типу браков популяции подразделяются на: (3)

1. моргановские

2. менделевские

3. большие

4. простые

5. малые

21. В зависимости от характера скрещиваний популяции делятся на: (2)

1. ассиметричные

2. аутбредные

3. аллостерические

4. инбредные

5. инсерционные

22. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций: (3)

1. возрастной состав

2. ростовые параметры

3. половой состав

4. цвет кожи

5. брачная система

23. Генетический груз популяций возникает в результате действия: (2)

1. климата

2. мутаций

3. температуры

4. естественного отбора

5. атмосферного давления

24. Увличение частоты генетической патологии в популяциях происходит в условиях: (3)

1. панмиксии

2. инбридинга

3. аутбридинга

4. изоляции

5. дрейфа генов

25.К генетическому грузу популяций относятся: (2)

1. инфекционные болезни

2. алиментарные болезни

3. наследственные болезни

4. самопроизвольные аборты

5. медицинские оборты

26. Генетический груз популяций формируют болезни: (3)

1. грипп

2. гемофилия

3. пневмония

4. фенилкетонурия

5. ихтиоз

27. К полиморфным локусам относятся гены, содержащие: (3)

1. одинаковые аллели

2. разные аллели

3. несколько аллелей

4. аллели в гомозиготном состоянии

5. аллели в гетерозиготном состоянии

28. К мономерным локусам относятся гены, содержащие: (3)

1. множество аллелей

2. одинаковые аллели

3. аллели в гомозиготном состоянии

4. аллели в гетерозиготном состоянии

5. один аллель

29. Генетически абсолютно одинаковы: (2)

1. супруги

2. братья и сестры

3. монозиготные близнецы

4. дизиготные близнецы

5. однояйцевые близнецы

30. Определите ассортативные браки: (2)

1. межрасовые

2. межнациональные

3. однонациональные

4.случайные

5. кровнороственные

11. Медицинская генетика

1. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)

1. биометрического

2. биохимического

3. молекулярно-генетического

4. цитостатического

5. цитогенетического

2. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)

1. инверсия по 21 хромосоме

2. трисомия по 21 хромосоме

3. транслокация 13 и 21 хромосомы

4. дупликация 21 хромосомы

5. транслокация двух 21 хромосом

3. В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (2)

1. две 13 хромосомы

2. трисомия по 13 хромосоме

3. транслокация 13 и 21 хромосомы

4. три 13 хромосомы

5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы

4. Определите трисомии: (2)

1. 46, ХХ

2. 47, ХХУУ

3. 47,21

4. 46, ХУ

5. 47, ХХХ

5. Определите полисомии по половым хромосомам: (2)

1. 47 ,21

2. 47, ХХХ

3. 45, Х

4. 48, ХХХХ

5. 47,13

6. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

1. 45, 21-

2. 45,ХО

3. 46,ХХ/45,ХО

4. 47,ХХХ/46ХХ

5. 47,ХХУ

7. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

1. 45 Х/46, ХХ

2. 47, ХХУ

3. 47, ХХУ/46, ХУ

4. 45, ХО

5. 46 ХУ/44, ХХ

8. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

1. увеличением массы при рождении

2. снижением массы при рождении

3. множественными пороками развития

4. повышенной жизнеспособностью

5. снижением жизнеспособности

9. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. резким снижением массы при рождении

2. множественными пороками развития

3. нарушениями полового развития

4. повышением репродуктивной функции

5. снижением репродуктивной функции

10. Сцепленное наследование характеризуется: (2)

1. независимым наследованием признаков

2. совместным наследованием признаков

3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид

4. расположением генов в разных хромосомах

5. расположением генов в одной хромосоме до50 морганид

11. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)

1. 24

2. 21

3. 23

4. 22

5. 46

12. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)

1. полидактилия

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. гипоплазия эмалии зубов

5. витаминоустойчивый рахит

13. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

1. полидактилия

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. гипоплазия эмалии зубов

5. витаминоустойчивый рахит

14. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)

1. 20

2. 21

3. 22

4. 23

5. 24

6. 46

15. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)

1. 4

2. 3

3. 1

4. 4

5. 0

16. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)

1. гемофилия, дальтонизм

2. синдактилия

3. гипертрихоз

4. ФКУ

5. полидактилия

17. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)

1. 4

2. 2

3. 1

4. 0

5. 3

18. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)

1. 1

2. 4

3. 23

4. 46

5. 2

19. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21). Определите диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

20. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера-Шерешевского

21. Кариотип больного 47,ХУ(13). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера- Шерешевского

22. Кариотип больного 47,ХУ(18). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера-Шерешевского

23.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

25. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

26. Причиной генных болезней являются мутации: (2)

1. геномные

2. хромосомные

3. генные

4. делеция нуклеотидов

5. делеция теломерного локуса хромосомы

27. Укажите моногенные болезни: (3)

1. подагра

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. шизофрения

5. Тея-Сакса

28. К ферментопатиям относятся болезни: (2)

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

29. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. талассемия

5. гемолитическая анемия

30. Диетотерапия применяется при лечении: (3)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. фенилкетонурии

4. галактоземии

5. гемофилии

31. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

1. Дауна

2. Эдвардса

3. Леша – Найяна

4. Шерешевского

5. Коновалова-Вильсона

32. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

1. сцепленные с полом

2. экспрессивные

3. аутосомно-доминантные

4. аутосомно-рецессивные

5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием

33. Укажите полигенные болезни: (2)

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

34. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)

1. серповидноклеточной анемии

2. Морриса

3. фенилкетонурии

4. талассемии

5. подагры

35. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)

1. хромосомные

2. одного гена

3. двух генов

4. нескольких генов

5. полиплоидия

36. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского

3. Вильсона-Коновалова

4. патогенетическая терапия

5. заместительная терапия

37. К мультифакториальным болезням относятся: (3)

1. подагра

2. алиментарные

3. гипертоническая болезнь

4. язвенная болезнь

5. инфекционные

38. Синонимы полигенных болезней: (2)

1. монофакторные

2. мультифакторные

3. семифакторные

4. болезни с наследственным предрасположением

5. болезни с прямым наследованием

39.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)

1. генетические

2. генеалогические

3. средовые

4. внутренние

5. внешние

40. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)

1. мутаций в одном гене

2. мутаций в нескольких генах

3. действия факторов среды

4. действия бактерий

5. действия вирусов

41. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)

1. передаются по наследству

2. передаются по наследству очень редко

3. множественные пороки развития органов

4. изолированные пороки развития

5. отставание в умственном и физическом развитии

42. Методы лечения хромосомных болезней: (2)

1. диетотерапия

2. хирургическое лечение

3. гормональная терапия

4. генотерапия

5. пренатальная диагностика

43. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)

1. генеалогический

2. цитогенетический

3. биохимический

4. FISH-метод

5. микробиологический

44. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)

1. полуоткрытый рот с высунутым языком

2. скошенный затылок

3. выступающие ушные раковины

4. эпикант

5. крыловидные складки на шее

45. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3)

1. щитовидная грудная клетка

2. высокий рост

3. полуоткрытый рот с высунутым языком

4. дисгенезия гонад

5. крыловидные складки на шее

46. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)

1. высокий рост

2. низкий рост

3. щитовидная грудная клетка

4. дисгенезия гонад

5. евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу

47. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3)

1. Дауна

2. Клайнфельтера

3. Эдвардса

4. Шерешевского-Тернера

5. трисомии Х

48. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. генотерапия

49. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. генотерапия

50. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. генотерапия

51. Близнецовый метод может быть использован для: (2)

1. составления и анализа родословной

2. установления наследственной природы признака

3. оценки роли наследственности и среды в развитии признака

4. сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот

5. картирования хромосом человека

52. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)

1. цитогенетического

2. биохимического

3. микробиологического

4. гибридологического

5. метода моделирования

53.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)

1. пробанды

2. гомозиготы

3. супруги

4. сибсы

5. родители

54. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)

1. биохимическим

2. близнецовым

3. микробиологическим

4. генеалогическим

5. цитогенетическим

55.Амниоцентез - это: (1)

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. исследование амниотической жидкости клеток плода

56. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)

1. изменение структуры хромосом

2. тип наследования болезни

3. вероятность рождения больного ребенка

4. генотип пробанда

5. изменение числа хромосом

57. Прямые методы пренатальной диагностики: (3)

1. хорионбиопсия

2. близнецовый

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. определение альфа-фетопротеина

58. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. определение маркеров в крови матери

2. хорионбиопсия

3. ультразвуковое сканирование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

59. Кордоцентез проводится: (3)

1. +на 18-22 неделе беременности

2. на 15-18 неделе беременности

3. +для изучения крови из пуповины

4. для изучения околоплодной жидкости с клетками плода

5. +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней

60. Скрининг–программы делятся на: (2)

1. +массовые

2. прямые

3. непрямые

4. +селективные

5. инвазивные

61. Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)

1. всем женщинам до 35 лет

2. +состоящим в кровнородственном браке

3. супругам старше 50 лет

4. +гетерозиготным носителям рецессивных болезней

5. +женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

62. Цитогенетический метод включает в себя: (2)

1. метод нагрузки

2. метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)

3. анализ эритроцитов

4. кариотипирование

5. микробиологический тест Гатри

63. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

1. определение маркеров в крови матери

2. хорионбиопсия

3. ультразвуковое сканирование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

64. Блот-гибридизация по Саузерну используется: (2)

1. +в молекулярно-генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для идентификации фрагментов ДНК

4. для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

65. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента: (1)

1. гидроксилазы

2. каталазы

3. глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

4. тирозиназы

5. ацетилтрансферазы

66. При дефиците фермента антитрипсина у больных с эмфиземой легких наблюдаются патологические реакции на: (2)

1. пищевые добавки

2. отравление металлами

3. +повышенную запыленность воздуха

4. +курение

5. биологические агенты

67. Мультифакториальные болезни развиваются в результате: (3)

1. мутации нескольких генов

2. сцепления генов

3. предрасположенности организма

4. факторов внешней среды

5. доминирования

68. Для сравнения реакции разных этнических групп людей на факторы окружающей среды используется метод: (2)

1. +генеалогический

2. цитогенетический

3. популяционно-статистический

4. +генной инженерии

5. молекулярно-генетический

69.Методы лечения наследственных болезней: (2)

1. гирудотерапия

2. генотерапия

3. диетотерапия

4. механотерапия

5. физиотерапия

70. Медико-генетическое консультирование – это: (2)

1. метод профилактики наследственных болезней

2. метод профилактики инфекционных болезней

3. метод лечения наследственных болезней

4. метод раннего выявления наследственных болезней

5. метод раннего выявления паразитарных болезней

71.Показания для проведения медико-генетического консультирования : (3)

1. +рождение ребенка с ВПР

2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

3. возраст матери до 30 лет

4. повторные медицинские аборты

5. +мертворождения

72. Проспективное консультирование: (2)

1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится после рождения больного ребенка

5. +наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

73. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (3)

1. диагностика

2. расчет генетического риска (прогнозирование)

3. лечение

4. заключение врача

5. совет

74. Методы пренатальной диагностики делятся на: (2)

1. инвазионные

2. инвазивные

3. неинвазионные

4. неинвазивные

5. молекулярно-генетические

75. Пренатальная диагностика применяется для дородового выявления: (2)

1. хромосомных синдромов

2. моногенных заболеваний

3. полигенных заболеваний

4. проводится до 22 недель беременности

5. проводится сразу после родов

76. Предимплантационная диагностика: (2)

1. это введение зонда и осмотр плода

2. это УЗИ

3. это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)

4. при обнаружении наследственной патологии у плода есть необходимость прерывания беременности

5. при обнаружении наследственной патологии у плода необходимость прерывания беременности отсутствует.

77. Скрининг-программы: (3)

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. это вторичная профилактика наследственной патологии

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией

5. бывает массовой (или тотальной) и селективной

78. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: (3)

1. летальные исходы заболевания

2. +относительно высокая частота заболевания в популяции

3. инвалидизация больных детей

4. +гетерозиготность выявляемых больных

5. + наличие точных методов диагностики выявляемой болезни

79. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки: (1)

1. 32 недели беременности

2. после 1 месяца жизни ребенка

3. +на 4 день после рождения ребенка

4. на 1 году жизни ребенка

5. на 14 день после рождения ребенка

80. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни: (2)

1. хромосомные болезни

2.полигенные болезни

3. наследственные дефекты обмена

4. альбинизм

5. + фенилкетонурию