Черепная и спинальная травма.

1. Классификация и методы диагностики закрытой черепно- мозговой травмы.

2. Клиника сотрясения головного мозга и принципы лечения. Особенности клиники течения сотрясения головного мозга у детей раннего возраста.

3. Клиника ушиба головного мозга и принципы лечения. Особенности клиники ушиба головного мозга у детей раннего возраста.

4.Причины сдавления головного мозга при черепно- мозговой травме. Клиника, диагностика, лечение.

5. Виды осложнений черепно- мозговой травмы, их клиническая характеристика.

6. Синдромы отдаленных последствий черепно- мозговой травмы, их клиническая характеристика. Синдромы отдаленных последствий закрытой черепно- мозговой травмы. Лечение.

7. Травма спинного мозга. Патогенез, клиника, диагностика. Врачебная тактика. Реабилитация больных со спинальной травмой.

Перинатальная неврология.

1 особенности неврологического осмотра у детей раннего возраста. Эволюция рефлексов новорожденных.

2.Поражение нервной системы в период новорожденности (акушерские , иньекционные параличи). Клиника, лечение.

3. Перинатальное поражения нервной системы. Определение, основные принципы классификации, этиология, патогенез.

4. Клинические синдромы острого, восстановительного периодов перинатальное поражение головного мозга. Диагностика, лечение.

5.Внутриутробные инфекционные поражения нервной системы. Этиология, патогенез, клиника, лечение (краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус, ВИЧ- инфекция)

6. Детский церебральный паралич. Этиология, патогенез, клиника различных форм, лечение.

7. Основные пороки развития головного и спинного мозга (анэнцефалия, энцефалоцеле, менингоцеле, миеломенингоцеле, аплазия мозолистого тела). Микроцефалия, макроцефалия.

Эпилептические и неэпилептические пароксизмы.

1.Основные принципы классификации эпилептических припадков (Киото, 1984 год), эпилепсии и эпилептических припадков (Нью-Йорк 1989 год). Клинические примеры.

2.Эпилептический статус. Определение, понятие, диагностика, клиника. Основные принципы лечение эпилептического статуса.

3. Электроэнцефалогамма в диагностике эпилепсии. Процедура записи, Типы ЭЭГ.

4. Эпилепсии ассоциированные с патологией хромосом. (Синдром Ангельмана, Синдром Ретта)

5.Роландическая эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

6.Симптоматическая лобная эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

7. Симптоматическая височная эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

8. Симптоматическая теменная эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

9. Симптоматическая затылочная эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

10. Детская абсансная эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

11.Юношенская абсансная эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

12. Юношенская миоклоническая эпилепсия. Определение, понятие, диагностика, клиника.

13. Неонатальные судороги. Этиология, клиника, лечение.

14. Фебрильные судороги. Классификация, лечение, прогноз.

15. Злокачественные эпилептических синдромом у детей раннего возраста. (синдром Веста, синдром Леннокса- Гасто, синдром Дузе)

16. Общие принципы лечение эпилепсии.

17. Неэпилептические пароксизмальные расстройства сознания. Дифференциальный диагноз с эпилептическими припадками.

Неврозы.

1.Неврозы и неврозоподобные состояние у детей. Тики, болезнь Жиля де ля Туретта.

2. Этиолгия, патогенез функциональных расстройств нервной системы. Виды неврозов. Основные принципы лечение неврозов.

3. Клинические проявления и течение неврозов у детей различного возраста.

Наследственные заболевания.

1. Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Понятие о рецессивности и доминантности мутантого гена. Пенетрантность и экспрессивность гена. Привести примеры заболеваний с различными типами наследования.

2.Значение биохимических и молекулярно - генетических методов в диагностике наследственных заболеваний, в том числе в выявлении гетерозиготных состояний. 4.Пренатальная диагностика привести примеры. Скринирующие программы привести примеры.

5. Параклинические методы исследования в диагностике нервно - мышечных заболеваний. ЭМГ, ЭНМГ, биопсия мыщц, исследование КФК в сыворотке крови. ДНК исследование.

6. Принципы составления родословных. Составить родословную для аутосомно-доминантного типа наследования. Медико- генетическое консультирование семей с аутосомно- доминантным типом наследуемым заболеванием. Возможные типы браков. Привести примеры.

7. Принципы составления родословных. Составить родословную для аутосомно-рецессивного типа наследования. Медико- генетическое консультирование семей с аутосомно- рецессивным типом наследуемым заболеванием. Возможные типы браков. Привести примеры.

8. Принципы составления родословных. Составить родословную для типичного X- сцепленного-рецессивного типа наследования. Медико- генетическое консультирование семей с X- сцепленным - рецессивным типом наследуемым заболеванием. Возможные типы браков. Привести примеры.

9. Понятие о факоматозах. Нейрофиброматоз Реклингаузена. Тубеторзый склероз.

10. Понятие о факоматозах. Энцефалотригеменальный факоматоз Штурге- Вебера. Атаксия- телеангиоэктазия Луи-Бар..

11.Наследственные заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей (Семейная атаксия Фридрейха, семейная атаксия Мари, оливопонтоцеребеллярная атаксия ). Составить родословную, возможные типы браков.

12. .Наследственные заболевания с преимущественным поражении экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дегенерация, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония). Составить родословную, возможные типы браков.

13.Наследственные заболевания с преимущественным поражении экстрапирамидной системы (синдром Леша- Найана, семейный эссенциальный тремор Минора). Составить родословную, возможные типы браков.

14.Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей. ( семейный спастический паралич Штрюмпеля). Составить родословную, возможные типы браков.

15. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы. Привести примеры, составить родословную, возможные типы браков.

16. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы. Наследственные нарушения аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия)Привести примеры, составить родословную, возможные типы браков.

17. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы. Наследственные нарушения липидов (болезнь Ниманна- Пика, болезнь Гоше)Привести примеры, составить родословную, возможные типы браков.

18 . Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы. Наследственные нарушения углеводов (галактоземия, гликогенозы) Привести примеры, составить родословную, возможные типы браков.

19. Наследственные болезни соединительной ткани, протекающие с поражением нервной системы (мукополисахаридоз, болезнь Марфана). Привести примеры, составить родословную, возможные типы браков.

20. Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальная диагностика миогенных и неврогенных форм.

21. Миодистрофия Дюшенна – Беккера. Клиника, течение, прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

22. Детские спинальные амиотрофии(1,2,3 типа.) Клиника, течение, прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

23.Врожденные миопатии. Понятие синдрома “вялый ребенок” . Дифференциальная диагностика врожденных миопатий с детскими спинальными амиотрофиями.

24. Наследственные моторно- сенсорные полинейропатии. Клиника, течение, прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

25. Миастения. Миастенический криз. Холинергический криз.

26. Миотония Томпсона и дистрофическая миотония. Клиника, диагностика, прогноз.

27. Понятия о хромосомных болезнях. Синдром Клейнфельтера, синдром триплоикс.

28. Понятия о хромосомных болезнях. Синдром Шерешевского-Тернера (45- ХО), трисомия 47- XYY) .

29. Понятия о хромосомных болезнях. Синдром “кошачьего крика”, болезнь Дауна.

30. Понятия о хромосомных болезнях.Синдром трисомии по 18 хромосоме. Синдром трисомии по 13 хромосоме.