8. Пренатальна діагностика вроджених і спадкових хвороб.

Проведення пренатальної діагностики спадкових хвороб і вроджених вад розвитку рекомендується в наступних випадках:

1. вік жінки більше 35 років, чоловіка більше 40 років;

2. наявність структурних перебудов хромосом (особливо транслокації і інверсії) у одного з батьків;

3. гетерозиготний стан обох батьків при аутосомно-рецесивних захворюваннях або тільки у матері по зчепленим з Х-хромосомою геном;

4. наявність у батьків домінантного захворювання;

5. певні випадки дії іонізуючого випромінювання, ліків або вплив інших мутагенних і тератогенних факторів.

Методи. Пренатальна діагностика здійснюється за допомогою різних методів: ультразвукове сканування (ультрасонографія), контрастна рентгенографія, амніо і фетоскопія, амніоцентез. Останній метод має найвищу визначальну здатність завдяки використанню нативних (неушкоджених) клітин, культури клітин або амніотичної рідини.

Ультразвукове дослідження ґрунтується на здатності УЗ хвиль відбиватися від поверхні поділу двох фаз (середовищ), які відрізняються за густиною, що дозволяє отримати їхнє зображення на екрані електронно-променевої трубки. Перше дослідження проводиться на 14-20 тижні вагітності, коли точно визначається величина і кількість плодів, їхня відповідність строкам вагітності, наявність аномалій голівки, хребта, кінцівок, плаценти тощо.

Паралельно з УЗД проводиться визначення α-фетопротеїна в амніотичній рідині (при вадах ЦНС). Збільшення концентрації АФП в амніотичній рідин більше 10000 нг/мл при термінах вагітності 16-20 тижнів може вказувати на наявність у плода від розвитку ЦНС. Профілактика – вживання фолієвої кислоти.

Амніо- або фетоскопія – метод візуального спостереження або фотографування плода в порожнинні матки через еластичний зонд.

Цей метод застосовується для діагностики видимих вроджених аномалій, для отримання біопсії шкіри плода і крові із пуповинних судин, що дозволяє діагностувати спадкові гемоглобінопатії, еритроцитарні ензимопатії та імунодефіцитні стани.

Метод амніоцентеза має найбільше значення із усіх методів пренатальної діагностики. Амніоцентез проводять після попереднього УЗ дослідження, за допомогою якого точно визначають розміщення плаценти, строки вагітності, визначають деякі важкі пороки розвитку плоду і матки.

Оптимальним терміном для проведення амніоцентезу є 15-17 тий тиждень вагітності з точки зору технічної можливості отримання амніотичної рідини, а також у зв’язку з тим, що в цей час є достатня кількість живих клітин, які можна досліджувати.

Для визначення статі плоду і порушень в кількості статевих хромосом достатньо отримати 2-5 мл навколоплідної рідини. Після центрифугування осад наносять краплями на предметне скло, висушують і фарбують для визначення «Х» або «У» хроматину. Застосування цього метода дозволяє визначити стать плоду з точністю до 97%.

Для визначення каріотипу плоду необхідно отримати 15-20 мл навколоплідної рідини.

Для діагностики спадкових дефектів обміну речовин досліджують культивовані клітини амніотичної рідини, додатково – некультивовані і амніотичну рідину. Хоча біохімічні дослідження ускладнені наявністю в амніотичній рідині клітин матері, особливостями метаболізму культивованих клітин тощо, однак цей метод має великі перспективи.

На даний час за допомогою амніоцентезу можна діагностувати усі хромосомні аномалії, всі хвороби, зчепленні з Х-хромосомою, більше 60 спадкових хвороб (дефектів обміну речовин, гемоглобінопатії, деякі вродженні вади розвитку).

14