1. Найбільш поширенні генні хвороби.

Захворювання, викликанні генними мутаціями, тобто зміною послідовності нуклеотидів у генах, називають генними. У медичній генетиці прийнято поділяти їх на хвороби, пов’язані із порушенням обміну речовин (амінокислот, ліпідів, вуглеводів, нуклеїнових кислот, металів), хвороби, пов’язані з кровотворною системою (гемофілії, анемії) та ін.

Переважна більшість генних мутацій є рецесивними. Перш ніж виявитися в гомозиготному стані, вони набувають поширення в популяції. Це так званий «генетичний тягар» популяції. Вважають, що загальна частота генних мутацій в популяції складає 2-4%. На сьогодні відомо більше 2000 генних хвороб людини і постійно продовжують виявлятися нові. Найбільш поширенні генні хвороби людини наведенні у табл.2

Деякі мутації у гомозиготному стані летальні, несумісні з життям. Це, наприклад, іхтіоз, хвороба, зумовлена рецесивним геном, локалізованим у У-хромосомі; дитяча форма амовротичної ідіотії Тея-Сакса, зумовлена рецесивним геном, локалізованим у аутосомі. За цієї хвороби у нервових клітинах відкладаються жироподібні речовини, розвиваються незворотні тяжкі порушення ЦНС.

Гомозиготний стан домінантної мутації, локалізованої в аутосомі, викликає смерть носія, в гетерозиготному – хворобу, відому як брахидактилія (вкорочені пальці).

Також гинуть гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії. Хвороба зумовлена заміною амінокислоти глютамін на валін у 6-му положенні β-ланцюга гемоглобіну. Гетерозиготи за цим геном мають еритроцити зміненої форми із зниженою стійкістю до перенесення кисню.

З порушеннями метаболізму амінокислоти фенілаланіну пов’язано декілька спадкових хвороб (табл.3). Фенілкетонурія клінічно була описана норвезьким лікарем Фелінгом у 1934р., але лише через 19 років було встановлено, що цей спадковий дефект пов'язаний із недостатністю фенілаланін-4-гідроксилази. Частота поширення хвороби серед європейців приблизно 1:1000. В сечі і крові хворих накопичується проміжний продукт метаболізму фенілаланіну – фенілпіровиноградна кислота, яка викликає токсикоз нервових клітин мозку. Дитина народжується здоровою, але протягом 1-го року життя у неї руйнується ЦНС. Хворобу можливо уникнути за ранньої діагностики і переведенню дитини на дієту, що не містить фенілаланіну. З порушенням інших ланцюгів обміну фенілаланіну пов’язані такі хвороби як альбінізм…

До хвороб порушення мінерального обміну належить спадкова форма рахіту, зумовлена порушенням засвоєння кальцію і хвороба Коновалова-Вільсона, пов’язана із нестачею церулоплазміну, який зв’язує і виводить із організму надлишок міді. Мідь нагромаджується у клітинах печінки і мозку, викликаючи їх дегенерацію.

7. Роль медико-генетичного консультування у попередженні спадкових хвороб.

Метою медико-генетичного консультування є зниження тягаря патологічної спадковості у популяції, а завдання окремої консультації – інформація сім’ї про міру можливого риску і допомога в прийнятті вірного рішення.

Завдання медико-генетичного консультування полягають у:

• Встановлення характеру успадкування хвороби;

• Допомога у встановленні діагнозу;

• Запобігання родинним хворобам;

• Виявлення гетерозиготних носіїв хвороби;

• Направлення при потребі на дородову (пренатальну) діагностику.

Під час медико-генетичного консультування використовують генеалогічний, біохімічний, цитогенетичний, електрофізіологічний та інші методи.

Із розвитком знань щодо генних хвороб людини значення медико-генетичного консультування і його внесок у суспільну охорону здоров’я буде зростати.