Вопрос 12. Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.

Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Здоровье — естественное состояние организма, при котором организм в целом и все органы способны полностью выполнять свои функции; отсутствие недуга, болезни.

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности. Ученый был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжелым молотом.

Неоламаркизм признает наследование "благоприобретенных" признаков (например, в результате упражнения органов) и отрицает творческую роль естественного отбора.

Благоприобретенные признаки не наследуются, так как это противоречит центральной догме биологии!!!

ДНК→(транскрипция + обратная транскрипция) РНК→(трансляция) белок

Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году.

Транскрипция (буквально значит «переписывание):

Транскрипция в биологии: построение РНК по комплементарной ей ДНК (биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК; первый этап реализации генетической информации, в процессе которого последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК)

Обратная транскрипция (у ретровирусов) — построение ДНК по комплементарной ей РНК (процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК).

Вопрос 13. Наследование пола. Половые хромосомы, Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом (хромосомные болезни человека: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия по Х-хромомоме, синдром Дауна, Патау, Джейкоба (XYY), крика кошки, хроническое белокровие и др.)

Наследование пола. Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины –гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой – при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных. Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому, как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням. Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Половые хромосомы. У живых организмов с хромосомным определением пола, половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов. Как правило, при этом один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (гомогаметный пол, XX или ZZ), а другой — комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (гетерогаметный пол, XY, ZW, X0, Z0). У человека, как и у большинства млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY).

Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры.

При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов)

Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, его называют полноценным мутантом. Хромосомные аномалии возникают при дроблении зародыша. Иногда хромосомы расходятся неправильно и в каждый бластомер попадает неодинаковое их Если в один бластомер попадает 3 хромосомы- трисомия, в другой бластомер – одна - моносомия. При последующем дроблении возникают 2 клеточные линии (клоны)

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х.

Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Удалось доказать, что Х хромосома при этом синдроме материнской природы, значит нерасхождение имело место в сперматогенезе.

Основной признак- недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но половин различия сглажены, широкие плечи, узкий таз, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз - (внутренние углы глаз выше наружных), инфантильность эмоций (детское поведение)Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует). Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Частота синдрома 0,1% среди новорожденных. Больные жизнеспособны. Особенность- недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: астенический, евнухоидный тип телосложения( узкие плечи, широкий таз, ,жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице), Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы). Умственная отсталость разной степени. При избыточном числе Х хромосом более глубокие нарушения физического и психического развития.( ХХХY).

Синдром Джейкоба

Кариотип 47(ХYY). Диагностика облегчается в связи с определением Y хроматина. Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития , могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты- неустойчивость эмоций, неадекватное поведение

Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (болезнь Дауна).

Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. 1: 500, 1:700 новорожденных. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Причиной может быть скрытый мозаицизм, или носительство сбалансированной транслокации. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому.

Трисомия-13 (синдром Патау)

Добавочная хромосома находится в группе Д - кариотип 47(13+). Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз (микрофтальмия или анафтальмия) неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. Часто погибают внутриутробно. Частота 1:14500.Диагностика - дерматоглифика угол atd = 108

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Кариотип 47 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы - узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы

Хромосомные аберрации

Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки.

Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие

Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание