Патология роста и полового развития. Нарушения роста

Рост - это гармоническое физическое и психомоторное развитие организма, зависящее от наследственных, климатических, алиментарных условий и функций эндокринных желез. На процессы роста влияют соматотропный гормон гипофиза (СТГ), гормоны щитовидной железы, инсулин, тканевые факторы роста, а также андрогены надпочечников и половых желез, нейросекреты гштоталамической области головного мозга. Наиболее выраженным ростовым эффектом обладает соматотропный гормон (СТГ). Он ускоряет синтез аминокислот и включение их в молекулу белка, что осуществляется с помощью соматомединов - инсулиноподобных факторов роста. Также он оказывает липолитический и гликогенолитический эффекты, стимулирует выделение инсулина поджелудочной железой, т.е. улучшает энергетический обмен. Уровень СТГ в течение суток подвержен значительным колебаниям: от 70% суточного количества СТГ выделяется ночью.

Тиреоидные гормоны в физиологических количествах оказывают зна­чительный анаболический эффект. Они в большей степени, чем СТГ, влияют на дифференцирование (созревание) тканей, и прежде всего костной и ЦНС.

Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, т.к. с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы, с другой - непосредственно усиливает синтез белка.

Половые гормоны обладают мощным анаболическим эффектом, уско­ряя как линейный рост, так и дифференцировку костей скелета. Однако ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии СТГ.

Глюкокортикоиды, усиливая процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Кортизол активно тормозит выделение СТГ и таким образом оказывает отрицательное влияние на процессы роста.

Степень полового созревания определяют на основании формирования вторичных половых признаков. Для оценки используется прецентильные стандарты по Таннеру. Уточнить изменения костной ткани помогает определение костного возраста. Он помогает судить о биологическом возрасте, который может не совпадать с паспортным. Костный возраст легко уста­навливают при рентгенологическом исследовании кисти и лучезапястного сустава, сравнивая степень остеогенеза с возрастными показателями.

Половое созревание у детей южных широт наступает раньше, чем у их сверстников на севере. Это обусловлено в первую очередь климатическими факторами (высокогорье, изменение барометрического давления и др.) Следовательно, для этнографических зон нужно разрабатывать конкретные нормативы созревания костного скелета и специальные рентгенологические таблицы костного возраста.

Для диагностики нарушений роста и полового развития в детской практике широко используются рентгеноскопия, компьютерная томография и ядерно-магнигно-резонансное исследование головного мозга (особенно гипо­физа), брюшной полости (надпочечников и гонад) ультразвуковое исследова­ние, цитогенетические исследования (половой хроматин, кариотипирование), определение гормонов и их метаболитов в биологических жидкостях.

Длину тела, более чем на 20% не достигающую нормы для соответ­ствующего возраста или меньше 150 см у мужчины, 120 см у женщины называют нанизмом или карликовым ростом.

Причины ннзкорослосгн

1. Семейные, расовые, генетические, конституциональные задержки роста, недоношенность.

2. Эндокринные нарушения

1. Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм, церебрально-гипофизар­ный нанизм).

2. Изолированный дефицит соматотропного гормона.

3. Гипотиреоз (тиреогенный нанизм).

4. Преждевременное половое развитие с ранним срастанием эпифизов.

5. Надпочечниковая недостаточность.

6. Синдром Кушинга.

7. Сахарный диабет (синдромы Мориака и Нобекура).

8. Гиперальдостеронизм.

9. Дисгенезия гонад.

Ш. Примордиальная низкорослость:

1. Внутриматочная задержка роста.

2. Примордиальный нанизм с преждевременным старением (прогерия).

4. Болезни костной системы.

1. Хондродистрофия, остеохондродистрофия, гаргоилизм (dysostosis multiplex, синдром Гурлер).

2. Рахит (все формы).

3. Несовершенный остеогенез.

4. Болезни позвоночника.

4. Алиментарные расстройства обмена веществ.

1. Внутриутробные и постнатальные нарушения питания (особенно дефицит белка).

2. Синдром, связанный с нарушением абсорбции в кишечнике (му- кивисцидоз, целиания, муколипвдоз, аминоацидемия и др.)

3. Гиперкальциемия.

4. Хронические заболевания почек.

5. Недостаточность функции печени.

4. Расстройства кровообращения с аноксемией.

1. Врожденные пороки сердца.

2. Хронические легочные заболевания.

3. Хронические анемии.

4. Низкий рост, связанный с хромосомными аномалиями (синдром Шере- шевского-Тернера, болезнь Дауна, синдром трисомии 18 и др.)

5. Аномалии ЦНС (церебральный нанизм).

1. Церебральные аномалии различных видов.

2. Диэнцефальный синдром.

3. Гидроцефалия.

4. Эпилепсия.

4. Психосоциальная карликовость (дети, которые воспитываются в неблагоприятных социальных условиях).

Часто нанизм, который связан с хроническими соматическими за­болеваниями, называют соматогенным нанизмом. Гипофизарный или цере- брально-гипофизарный нанизм характеризуется выпадением функции всех тропных гормонов (гипопитуитаризм). У мальчиков заболевание встречается в 2-4 раза чаще, чем у девочек.

Клиническая картина заболевания обусловлена дефицитом тропных гормонов и нарушением функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита СТГ, т.е. имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых не превышает 120 см у женщин и 150 см у мужчин. Задержка роста становится заметной на 2-м году ь -У'У жизни. «Костный» возраст значительно отстает от хронологического. У детей с дефицитом СТГ имеет место склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Дефицит тиреотропина является причиной гипотиреоза, что определяет целый комплекс характерных симптомов: психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Дефицит гонадотропинов (ФСГ, ЛГ, пролактина) являются причиной развития гипогонадизма: вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. У части мальчиков при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита гонадотропинов, крипторхизм и микрофалос. У большинства больных гипофизарным нанизмом наблюдается дефицит кортикотропина и гипокортицизм, однако без лечения эти симптомы, как правило, не выявляются. Лишь на фоне терапии тиреоидными и анаболическими препаратами потребность в глюкокортикоидах возрастает имогут появляться симптомы надпочечниковой недостаточности, чаще в ответ на стрессовую ситуацию.

Лечение: применяется биосинтетический гормон роста человека (Гемотропин, Хуматроп, Нордшропин) подкожно 10-40 ЕД/нед. Максимальная продолжительность лечения 5-6 лет. Дополнительно назначаются тиреоидные препараты (Ь-тироксин, Ь-трийодтиронин, тиреоидин), при выраженной надпочечниковой недостаточности - глюкокортикоиды. Возможно прерывистое лечение малыми дозами анаболических стероидов (ретаболил, метиландростецдиол). После достижения максимально возможной прибавки в росте назначается хорионический гонадотропин по 1000-1500 ЕД 1-2 раза в неделю, а при необходимости - половые гормоны.

Причины высокого роста.

1. Конституциональные, семейные, расовые, генетические.

2. Эндокринные нарушения.

1. Избыток соматотропина (гипофизарный гигантизм).

2. Гипогонадизм (нормальный рост у детей, высокие взрослые).

3. Истинное преждевременное половое развитие (высокие дети, низкорослость у взрослых).

4. Гипертиреоз.

Ш Хромосомные и наследственные заболевания.

1. Синдром Клайнфельтера (47ХХУ).

2. Сивдром ХУУ(У) и XXX (X).

3. Синдром Марфана.

4. Церебральный гигантизм Сотоса.

5. Гомоцистинурия.

Гипофизарный гигантизм возникает при гиперпродукции гормона роста в молодом возрасте при открытых зонах роста. От акромегалии он отличается пропорциональностью скелета с несколько удлиненными конечностями. Причиной являются эозинофильная аденома гипофиза, инфекционные заболевания, в том числе энцефалиты.

Лечение: парлодел (бромэргокриптин), рентгенотерапия на область гипофиза, при неэффективности - гипофизэктомия.