- •Тема 7: Антропогенетика. Медико-генетическое консультирование.
- •Учебные и воспитательные цели.
- •Аннотация.
- •Методические указания по выполнению практической части занятия. Работа № 1. Изучение микропрепаратов нормального и аномального хромосомных наборов человека (демонстрация).
- •Работа № 2. Диагностика хромосомных болезней человека методом кариотипирования.
- •Работа № 3. Метод дерматоглифики.
- •Усвойте основные термины и понятия.
- •Кафедра биологии СтГма занятие № 11
- •Кафедра биологии СтГма Граф-логическая структура к занятию № 11.
- •На занятие принести ножницы!
Кафедра биологии СтГма Граф-логическая структура к занятию № 11.
Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.
Название синдрома: |
Нарушение генотипа: |
Диагностика: |
Дауна |
трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21й хромосомы на 15ю или на 21ю хромосомы. |
Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика.
|
Эдвардса |
Трисомия - 18 |
|
Патау |
Трисомия - 13 |
|
Клайнфельтера |
ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия. |
|
Трисомия по Х-хромосоме |
ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия. |
Фенотип. Определение поло- вого хроматина. |
Полисомия по У-хромосоме |
ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия. |
Кариотипирование. |
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера |
Х0 |
|
Аберрантные синдромы:
|
||
“Крика кошки” |
Делеция короткого плеча 5й хромосомы |
|
“Филадельфийской” хромосомы |
Делеция длинного плеча 21й хромосомы |
Фенотип. Кариотипирование. |
Мартина-Белла |
Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы |
|
На занятие принести ножницы!