Работа № 2. Диагностика хромосомных болезней человека методом кариотипирования.

Идентификация хромосом проводится на основе идиограммы и нормальной кариограммы человека. Хромосомы метафазной пластинки вырезать, составить кариограмму и наклеить в рабочую тетрадь.

1-3 пары - крупные метацентрические хомосомы, 2 - крупная субметацентрическая;

4-5 - крупные субметацентрические;

6-12 и Х - средние субметацентрические;

13-15 - средние акроцентрические;

16-18 - между средними и мелкими; 16 - метацентрическая, 17 - субметацентрическая, 18 - между субметацентрической и акроцентрической;

19-20 - мелкие метацентрические;

21-22 - мелкие акроцентрические;

Y-хромосома - мелкая акроцентрическая.

Хромосомы Х и Y наклеивать на место 23-ей пары.

После составления кариограммы определить:

а) принадлежность кариотипа (мужской, женский);

б) тип хромосомной мутации, т. е. установить генетический диагноз хромосомной болезни и соответственно клиническое обозначение синдрома.

Варианты кариограмм:

1. Синдром Клайнфельтера;

2. С-м Шерешевского - Тернера;

3. Триосомия по Х-хромосоме;

4. С-м Патау;

5. С-м Дауна без транслокации;

6. С-м Дауна с транслокацией;

7. С-м Эдвардса;

8. Нормальный кариотип женщины;

9. Нормальный кариотип мужчины;

10. С-м “кошачьего крика”;

Работа № 3. Метод дерматоглифики.

По имеющимся дактило- и пальмоскопическим отпечаткам определить и записать в тетрадь:

а) виды пальцевых узоров,

б) количество трирадиусов,

в) величину угла atd.

По величине угла atd прийти к заключению, какое состояние организма он характеризует. Студенты стомфака только знакомятся с дерматоглифами.

После завершения работы предоставьте протокол на подпись преподавателю.

Усвойте основные термины и понятия.

• Половой хроматин (тельце Барра) - спирализованная в интерфазе Х-хромосома; выявляется в интерфазном ядре соматических клеток в виде небольшого плотного образования.

• Синдром - комплекс симптомов, характерных для определенной болезни.

• Трирадиус - точка схождения трех разнонаправленных дуг на ладонной поверхности кисти.

• Дельта - фигура, образованная несоприкасающимися участками дуг в центре трирадиуса.

Кафедра биологии СтГма занятие № 11

Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека.

Вопросы для самостоятельной подготовки

Вопросы для самоконтроля

1. Цитогенетические методы: а) определение полового хроматина; б) кариотипирование без дифокраски и с дифокраской. 2. Хромосомные болезни. Причины. Классификация. 3. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау). 4. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0. 5. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла). 6. Амниоцентез. Дерматоглифика.

1. Какие болезни называются хромосомными? 2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0 ? 3. Как классифицируются хромосомные заболевания? 4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней?

Рекомендуемая литература:

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии под ред. проф. Н.В. Чебышева, М., 2008

6.А.П.Пехов, Биология, М., 2010-стр.280-282,296-298,308-314

7. Методичка “Медицинская биология и генетика”,стр.43-52

8. Лекция.