ГБОУ ВПО

«Ставропольская государственная медицинская академия»

Минздравсоцразвития России

Кафедра биологии

«Утверждаю»

Заведующий кафедрой, проф.

___________/ А.Б. Ходжаян /

«___» ______________ 20___г.

Методическая разработка

к практическому занятию по учебной дисциплине биология

для студентов 1-го курса, обучающихся по специальностям

лечебное дело, стоматология, педиатрия.

Тема 7: Антропогенетика. Медико-генетическое консультирование.

Занятие №11. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.

Обсуждена на заседании кафедры

«____» ______________20___г.

протокол № ____

Методическая разработка составлена

Доц. Э.Н. Макаренко

Кафедра биологии СГМА.

Методическая разработка практического занятия для студентов.

Занятие № 11

Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы.

Диагностика хромосомных болезней.

Актуальность темы.

Хромосомный набор для каждого вида организмов строго специфичен. Изменение числа хромосом или их структуры ведет к формированию наследственной патологии. В этом находят отражение такие общие законы и категории диалектики, как закон перехода количества в качество и взаимоотношения части и целого, формы и содержания.

Цитогенетические методы обеспечивают диагностику хромосомных болезней и позволяют проводить оценку мутагенных факторов среды, что необходимо для планирования медицинской и социальной помощи больным и профилактики наследственных заболеваний.

Учебные и воспитательные цели.

Общие цели:

• Сформировать знания цитогенетических методов в генетике человека и понимания их использования в медико-генетическом консультировании.

• Научить различать основные хромосомные болезни человека.

• Дать представление о дерматоглифике и амниоцентезе.

Частные цели:

Знать:

• методики исследования метафазных хромосом и определения полового хроматина, отметить возможности этих методов в диагностике наследственных болезней.

• механизмы возникновения хромосомных болезней.

Уметь:

• составлять кариограммы на основе Денверской идиограммы.

• анализировать кариограммы здоровых людей и с хромосомными болезнями.

Аннотация.

К цитогенетическим методам относятся методы определения полового хроматина, а также метод изучения метафазных хромосом при равномерном их окрашивании ядерными красителями и с дифференцированой окраской хромосом. Эти методы используются для диагностики хромосомных болезней, причина которых - хромосомные мутации, связанные с изменением числа или структуры хромосом (аутосом или половых хромосом).

Метод дерматоглифики - изучение рельефа кожи на подушечках пальцев (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и подошвах (плантоскопия). Изучение папиллярного рельефа является одним из методов идентификации личности в судебно-медицинской практике и применяется для диагностики некоторых форм наследственных заболеваний.

Методические указания по выполнению практической части занятия. Работа № 1. Изучение микропрепаратов нормального и аномального хромосомных наборов человека (демонстрация).

Под иммерсией рассмотреть метафазную пластинку хромосом лейкоцитов человека и сравнить нормальный кариотип с аномальным (синдром Дауна, Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме).