Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
6-patalogy.doc
Скачиваний:
30
Добавлен:
01.03.2025
Размер:
696.83 Кб
Скачать

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

3.1. Вопросы для самоподготовки:

  • Классификация наследственных заболеваний обмена веществ.

  • Значение ранней диагностики и использования скрининг-программ при наследственных заболеваниях обмена веществ.

  • Роль медико-генетического консультирования в профилактике аномалий обмена веществ.

  • Аминоацидопатии: патогенез, клиника, биохимические изменения, течение, исходы, роль диетотерапии.

  • Патогенез, клиника, биохимические изменения, течение, исходы, дифференциальный диагноз, прогноз и лечение при плазматических и внутриклеточных липоидозах (мукополисахаридозы, болезнь Нимана-Пика, Гоше, Тея-Сакса и др.).

  • Нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенозы): патогенез, клиника, диагноз, дифференциальный диагноз, течение, исходы, прогноз.

  • Роль диетотерапии при наследственных заболеваниях обмена веществ.

    1. После изучения материала заполните в тетради для самоподготовки следующие таблицы

3.2.1. Этиопатогенетическая характеристика наследственных болезней обмена веществ:

Заболевание

Тип наследования

Генетический дефект

Фенилкетонурия

Аутосомно-рецессивный

Дефицит фенилаланин-гидроксилазы

3.2.2. Клиническая характеристика симптомокомплексов, встречающихся при наследственных заболеваниях обмена веществ:

Симптомокомплекс

Характеристика

Острое заболевание у новорожденных

Неврологические расстройства, расстройства психики и поведения

Миопатия

Поражение внутренних органов

Нарушения костно-суставного аппарата

Пороки развития

Кожные проявления

Нарушения физического развития

Поражения глаз

3.2.3. Диетотерапия при наследственных заболеваниях обмена веществ:

Заболевание

Диета

Фенилкетонурия

Целиация

Лактазная недостаточность

Экссудативная энтеропатия

Муковисцидоз

3.2.4. Медикаментозная терапия при наследственных заболеваниях обмена веществ

Заболевание

Принцип терапии

Фенилкетонурия

Целиация

Лактазная недостаточность

Экссудативная энтеропатия

Муковисцидоз

3.2.5. Выпишите рецепты на противосудорожные препараты, все витамины, растворы для парентерального питания, укажите в сигнатуре дозы (возраст и массу тела ребенка выберите произвольно).

4. Вид занятия: практическое занятие.

5. Продолжительность занятия: 6 часов.

6. Оснащение:

6.1. Дидактический материал и оборудование: учебный фильм «БОС у детей», мультимедийные атласы и ситуационные задачи, пикфлуометр, бронхоскопы, спирометры, КТ томогрофы клиники.

6.2. Компьютерный класс РДКБ: тестирование (Рабочий стол/ t-Tester/ Начать тестирование/ Список групп - Выбрать группу/ Список пользователей - Выбрать фамилию студента/ Список разделов – Выбрать tests/ Выбрать – ранний возраст).

.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]