Задание:

1. Оцените результаты дополнительных методов исследования.

2. Какие синдромы выявляются у ребенка ?

3. При каких заболеваниях они встречаются ? Проведите дифференциальный диагноз.

4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.

5. Приведите классификацию данного заболевания.

6. Объясните патогенез выявленных синдромов у больного.

7. Назначьте лечение.

8. Укажите прогноз заболевания.

9. Составьте план реабилитации и диспансерного наблюдения

Место проведения самоподготовки: читальный зал, учебная комната для самостоятельной работы студентов, учебная лаборатория, палаты больных, кабинеты функциональной диагностики, модуль практических навыков, компьютерный класс.

Учебно-исследовательская работа студентов:

• Подготовка реферативного сообщения «Современные методы исследования системы иммунитета, их новизна и информативность».

• Демонстрация больного с иммунодефицитным состоянием в контексте дифференциальной диагностики с первичными иммунодефицитными заболеваниями.

• Подготовка реферативного сообщения «Синдром приобретенного иммунодефицита при цитомегаловирусной инфекции у детей раннего возраста».

Литература:

Основная литература:

1. Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2000.

Дополнительная:

2. Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников педиатрических факультетов медицинских вузов по специальности «Педиатрия».- М., ГОУ ВУНМЦ, 2006.

3. Типовые ситуационные задачи для итоговой государственной аттестации выпускников педиатрических факультетов медицинских вузов по специальности «Педиатрия».- М., ГОУ ВУНМЦ, 2004.

4. Гатиятуллин Р.Ф. Избранные вопросы по пульмонологии детского возраста.- Уфа, 2007.

5. Патология детей старшего возраста (Рук-во для врачей) /Под ред. Р.Р.Шиляева.- М., 2002.

6. Справочник ВИДАЛЬ (Лекарственные препараты в России).- М., 2007.

7. Клинические рекомендации. Педиатрия / под ред. А.А. Баранова.- М: ГЭОТАР-Медиа, 2007.- 272 с.

8. Проблемы пульмонологии детского возраста /Под редакцией проф. Э.Н.Ахмадеевой.- Уфа: Гилем, 2005.- 218 с.

9. Журнал «ПУЛЬМОНОЛОГИЯ» http://www.pulmonology.ru

10. Журнал «Атмосфера. Пульмонология и аллергология» http://www.atmosphere-ph.ru

11. Научная электронная библиотека http://www.elibrary.ru

12. Интернет ресурс Российского общества пульмонологов http://www.pulmonology.ru

13. Дискуссия по пульмонологии в педиатрии http://www.resp.paediatrics.ubc.ca/ped-lung.html

14. Парийская, Т.В. Фармакотерапевтический справочник педиатра: основные группы лекарственных средств; лекарственные препараты, используемые в педиатрии; дозы и методы применения : справочное издание. - СПб.: Сова; М.: ЭКСМО, 2003. - 410 с. (к/14738).

15. Туберкулез у детей и подростков: учеб. пособие для студ., обучающихся по спец. 040200 - Педиатрия /Под ред. Л. Б. Худзик. - М.: Медицина, 2004. - 368 с. (к/14671).

16. Махонова, Л.А. Гистиоцитарные заболевания у детей. - М.: МИА, 2004. - 92 с. (к/14675).

17. Интенсивная терапия в педиатрии: практ. руководство /Под ред. В. А. Михельсона. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. - 549 с. (к/14696).

18. Изучение и оценка физического развития у детей: учебно-метод. пособие для студ. педиатрич. фак. /Сост.: Р. А. Ахметова, Т. Б. Хайретдинова, Р. М. Файзуллина, А. Е. Казан, Д. Н. Еникеева, Н. А. Ивлева]. - Уфа : Изд-во БГМУ, 2005. - 39 с. (к/14707).

19. Чапова, О.И. Пропедевтика детских болезней: учеб. пособие для студ. высш. мед. учеб. заведений. - М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. - 359 с. (к/15109).

ЗАНЯТИЕ №8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

1. Тема и её актуальность. Наследственные болезни обмена веществ - это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации.

Наследственные болезни разделяют на две большие группы: хромосомные и генные. Первая группа определяется хромосомными и геномными мутациями, вторая - это болезни, вызываемые генными мутациями.

В настоящее время известно более 300 хромосомных синдромов, обнаружено наследственных признаков и болезней: с аутосомно-доминантным типом наследования - около 1500, с аутосомно-рецессивным - более 1100, сцепленных с Х-хромосомой - более 200.

Распространенность наследственных болезней в популяциях человека оказывается весьма существенной, составляя 1,5-2% только для генных заболеваний.

Наследственные болезни обмена веществ развиваются вследствие дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Они могут проявляться в любом возрасте. Клинические симптомы обусловлены накоплением токсических метаболитов и отсутствием необходимых промежуточных продуктов.

Ранняя диагностика и быстрое начало лечения способствуют благоприятному исходу многих болезней обмена веществ. Необходимо тщательно собирать семейный анамнез: особого внимания заслуживает гибель плода, смерть детей в раннем возрасте, синдром внезапной детской смерти, синдром Рейс, неврологические симптомы неясной этиологии, задержка умственного развития, кровнородственный брак.

Наследственное нарушение обмена веществ следует заподозрить при наличии одного или, в особенности, нескольких симптомокомплексов: острое заболевание у новорожденных, симптомы которого появляются после начала вскармливания; неврологические расстройства, расстройства психики и поведения; миопатия; гепатоспленомегалия; нарушения костно-суставного аппарата.

Острые проявления болезней обмена веществ у новорожденных или в более позднем возрасте требуют немедленной активной терапии для предотвращения тяжелых отдаленных последствий и смерти.

Основное значение в лечении имеет диетотерапия, медикаментозная коррекция чаще всего носит симптоматический характер. В отношении умственного развития прогноз во многом зависит от сроков начала лечения и медико-педагогической реабилитации.

2. Учебные цели: владеть алгоритмом постановки предварительного диагноза, составления плана дальнейшего обследования и лечения с участием других специалистов для пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

• особенности обмена веществ у детей - белкового, углеводного, жирового,

• методы исследования всех органов и систем,

• семиотику заболеваний всех органов и системы,

• возрастные особенности гемограммы, анализов мочи, биохимического анализа крови, гликемического профиля, анализа ТСХ углеводов и аминокислот, костного возраста, пробы на ФКУ, иммунограммы),

• принципы диетотерапии, лечебные смеси,

• механизм действия медикаментов (витаминов, цитратной смеси, липотропных препаратов, противосудорожных препаратов).

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

• собрать жалобы, анамнез заболевания и жизни,

• провести объективное обследование ребенка по всем органам и системам,

• определить тип нарушения обмена веществ,

• составить план лабораторно-инструментального обследования,

• оценить результаты дополнительных методов исследования (гемограммы, анализов мочи, биохимического анализа крови, гликемического профиля, анализа ТСХ углеводов и аминокислот, костного возраста, пробы на ФКУ, иммунограммы),

• оценить тяжесть состояния больного, выделить ведущий синдром,

• обосновать клинический диагноз и провести дифференциальную диагностику,

• назначить лечение, лечебную диету,

• составить план диспансерного наблюдения,

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ