Признаки так или иначе зависимые от пола. (Второе доказательство роли хромосом).
А) признаки, ограниченные полом (вторичные половые признаки):
1. Жирность молока у крупного рогатого скота наследуется по мужской линии.
2. Ген, обуславливающий рогатость крупного рогатого скота.
3. Тип скелет, мышц, жира и волос у человека.
Б) Признаки, доминантность или рецессивность которых зависит от пола.
1. Рогатость у овец – доминантный признак у самцов и рецессивный у самок.
2. Облысение у человека – доминантный у мужчин и рецессивный у женщин.
В) Признаки, сцепленные с полом. Имеют гены, расположенные непосредственно в половых хромосомах. Первый признак описал Гернер в 1876г, этим признаком является дальтонизм. D – норма, d – дальтонизм. Второй открытый признак, наследующийся по тому же типу – гемофилия (нарушение свертывания крови). H – норма, h – гемофилия. Оба этих признака являются рецессивными, сцепленными с женским полом. Идет по принципу крис-кросс, или крест-накрест. Мать передает хромосому с патологическим геном и дочери, и сыну, отец же передает только дочери.
Признаки, сцепленные с мужским полом, наследуются по вертикали от отца к сыну. Как пример – волосатость мочки уха. Перепонки между пальцами. Гипертрихоз как ушной раковины, так и генерализованный. Наследственные формы ихтиоза – образование чешуек на поверхности кожи, часто слущивающихся, чешуйки имеют шестигранную и восьмигранную форму.
Нарушение расхождения хромосом при мейозе. Примерами нерасхождения аутомои и половых хромосом являются следующие признаки:
У человека – синдром кошачьего крика. Нерасхождение фрагмента пятой пары хромосом или частичная тригономия.
Синдром Дауна. Нерасхождение двадцать первой пары – трисомия. Полная или частичная.
Синдром Клайнфельтера – нерасхождение Х-хромосом. XnY, где n больше либо равно 2.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдрон Яковсона или синдром триппла-Х.
Четвертое доказательство – явление сцепленного наследование и нарушение сцепления. Впервые было обнаружено у дрозофилы. Хромосома по Сеттону – группа сцепления генов. Следовательно, это приводит к сцепленному наследованию признаков. Сцепление может быт полным или неполным. При неполном сцеплении имеет место процесс кроссинговера. Группа сцепления – совокупность генов одной хромосомы. Тогда число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе каждого вида. Явление кроссинговера позволяет устанавливать линейность расположения генов в хромосоме. Вероятность кроссинговера рассчитывается по формуле Моргана.
Х=(а+б)/n * 100%
А – число потомков кроссоверных потомков I группы сцепления (группа с новым, не встречавшимся у родителей сочетанием признаков)
B – число кроссоверных форм потомков II группы сцепления (с нвым, не встречавшимся у родителей сочетанием признаков)
N – общее число потомков.
Х – процент вероятности кроссинговера
1% кроссинговера равен 1 морганиде. Этот термин в 1924 году предложил врач Серебровский. При расстоянии меньше 9-8М кроссинговер не идет, либо идет в исключительных случаях. При расстоянии больше 50М так же не идет.
Основные положения хромосомной теории Моргана:
Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы, а в них – гены.
Гены в хромосомах занимают определенное место – локус, и расположены линейно.
Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, которая наследуется совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Сцепление генов в хромосоме не абсолютно между гомологичными хромосомами может происходить обмен генами – кроссинговер.
Процент кроссинговера (см. формулу) прямопропорционален расстоянию между генами. Единицей расстояния между генами принят 1% кроссинговера, названный морганидой.
Генетические и цитологические карты хромосом.
Цитологические карты хромосом составляются на основании изучения хромосом в световой и электронный микроскоп. На них отражаются размеры, форма, число хромосом в клетке и другие морфологические характеристики. (гены не видны).
Генетические карты хромосом – схема расположения генов в хромосоме, построенная на учете результатов гибридизации (многократной) и учета результатов кроссинговера (был\не был\с какой вероятностью).
Что нужно для построения такой карты:
Провести гибридизацию (скрещивание).
Экспериментально определить число кроссоверных форм – выделить и подсчитать.
Вычислить по результатам подсчета процент кроссинговера по формуле Моргана.
Расположить гены вдоль хромосом линейно, пропорционально расстоянию (% кроссинговвера между ними).
Результаты генетических и цитологических карт хромосом, как оказалось, подтверждают основные положения хромосомной теории Моргана. Генетические карты начали интенсивно строить для разных организмов с тридцатых годов двадцатого века (геном человека с 80 до 2002 года).
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА. ДОКАЗАТЕЛЬСТВО РОЛИ ДНК. В ПЕРЕДАЧЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ.
Научное доказательство роли ДНК в передаче наслледственной информации.
Открытие:
а) вирусов, их строения, особенности жизнедеятельности,
б)трансформация у бактерий,
в)конъюгация у бактерий, г)трансдукция у бактерий, д)лизогения у бактерий, е) свойства ДНК.
Вирусные частицы – органические кристаллы, состоящие из ДНК или РНК и белковой оболочки – капсида. В эксперименте было обнаружено, что в клетку-хозяина проникает далеко не вся вирусная частица, а как правило, только ДНК либо РНК вируса. Капсид остается снаружи. Проводили опыт с меченой радиоактивной ДНК. При разных метках ДНК и капсида в клетке хозяина обнаруживали только радиоактивно меченую ДНК. Клетка продолжала собирать новые вирусные частицы, содержащие меченую ДНК. В случаях комбинированных вирусов (и искусственно созданных), когда брали ДНК одного вида, а белок другого – свойства гибридной молекулы были свойствами, которые определяла ДНК, а не белок. Гибель бактериальных клеток вызывается бактериофагами, которые избирательно поражают только клетку бактерии.
Фаг фиксируется на клеточной оболочки бактерии.
Лизирует с помощью ферментов, содержащихся в капсиде, оболочку бактерии.
ДНК фага проникает внутрь клетки.
ДНК фага встречается с геномом и встраивается в него.
Происходит: репликация ДНК фага, синтез фаговых белков, сборка фаговых частиц – все это за счет структур бактериальной клетки.
Фаги покидают клетку бактерии, разрушая ее, может быть и необратимо. Проявляется такое свойство фага, как вирулентность.
Трансформация – способность штамма бактерий встраивать ДНК другого штамма и приобретать при этом его свойства. Открыто в 1928году Гриффитом на пневмококках. Сначала в системе инвитро. ДНК при кипячении сохраняется и после инкубации двух штаммов – патогенного и непатогенного вместе – непатогенный и живой штамм приобретает свойства вирулентности и вызывает гибель мышей. В 1944 Эйвери и МакКарти установили химическую природу вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий. Именно ДНК является веществом, которая трансформирует непатогенный штамм пневмококков. При этом если в систему вводили фермент ДНК-полимераза, то трансформация не происходило. Введение ферментов, разрушающих белки, не изменяло и не отвергало процесса трансформации.
Конъюгация. Конъюгацию у бактерий открыли Ледеберг и Татум в 1946 году. Половой процесс у бактерий предполагает перенос фрагмента молекулы ДНК от бактерии-донора к бактерии-реципиенту. При этом бактерия-реципиент приобретает свойства, типичные для бактерии-донора.
Трансдукция. Открыта в 1952 году Ледебергом и Циндером, в опытах на бактериофагах или на профагах (умеренный фаг). (Это такие вирусы, которое долгое время содержатся в клетке, никак не проявляя себя. При этом они могут активизироваться через много лет покоя – СПИД, гепатиты). Они доказали, что бактериофаги способны переносить фрагмент молекулы ДНК от одного штамма бактерий к другому. Этот фрагмент определяет новые свойства бактерии-реципиента. Называется это явление трансдукция.
В этом же году Херши и Чейз с радиоактивно меченой ДНК подтвердили явление трансдукции в системе инвива.
Лизогения. Лизогения – массированный выход вируса из клетки с последующей гибелью клетки. Явление лизогении может сопровождаться переносом фрагмента ДНК, так называемые прыгающие элементы, от одной клетки к другой, при переходе вируса.
Открытые в 1953 году Уотсоном и Криком структура молекулы ДНК, имеющей свойства:
Денатурация. При ее химическом гидролизе свойства молекулы ДНК исчезают. Особые свойства нативной ДНК, как носителя наследственной информации:
Реплицирование – образование новых и новых комплементарных цепей.
Самокоррекция, когда ДНК-полимераза отщепляет ошибочно реплицированные фрагменты.
Репарация или восстановление ДНК. Есть ферменты, которые находят ошибки репликации ДНК и устраняют их.
Организации наследственного материала у прокариот:
Наследственный материал находится в единственной кольцевой молекуле ДНК.
Наследственный материал располагается в эндоплазме – во внутренней части цитоплазмы.
Ген целиком состоит из кодирующих последовательностей, которые называются экзоны. А регуляторные участки – интроны, находятся на ее концах.
Созревание ДНК (см. процесс биосинтеза по Рувинскому) происходит за счет отсечения кольцевых участков молекул и нет сплайсинга (сшивания ДНК).
Транскрипция и трансляция на ДНК идут одновременно.
Транскрипция катализируется только одним ферментом – РНК-полимеразой.
Организация наследственного материала у эукариот (организмы, имеющие оформленное мембранами ядро):
1. Наследственный материал заключен в линейных структурах – хромосомах, число, размеры и форма которых являются видовым признаком.
2. Наследственный материал у эукариот по объему значительно больше, чем у прокариот.
3. Хромосомы отделены от остальных комплектов клетки ядерной оболочкой.
4. Гены у эукариот содержат как кодирующие нуклеотидные последовательности (экзоны), так и некодирующие нуклеотидные последовательности (интроны). Экзоны коллиинеарны белку. Интроны неколлинеарны белку. Поэтому первичная ядерная РНК или как ее называют про-и-РНК значительно больше по размерам, чем матричная РНК, находящаяся в рибосомах.
Для эукариот характерен процессинг – процесс созревания информационной ядерной РНК в информационную матричную РНК. Он состоит из двух этапов:
а) удаление интронов с помощью ферментов-рестриктаз,
б) сшивание экзонов – сплайсинг и осуществляется он за счет ферментов-лигаз.
В) выход зрелой матричной РНК и ее связывание с рибосомами и полисомами. В процессе этого движения осуществляются пункты а и б.
Транскрипция и трансляция осуществляются на хромосомах в разное время. Фактически идет сначала транскрипция в ядре, а потом трансляция в рибосомах.
Процессы образования различных видов РНК катализируют различные ферменты РНК-полимеразы. Внеядерная транскрипция (на всех органеллах, где есть собственная ДНК) осуществляется собственными РНК-полимеразами органелл.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА. ГЕНЫ. ТЕОРИЯ ГЕНА. ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ ГЕНОВ В ПРОЦЕССА БИОСИНТЕЗА БЕЛКА У ПРОКАРИОР И ЭУКАРИОТ. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ.
План лекции:
Гены. Классификация генов. Свойства гена.
Схема генетической регуляции белка у про- и эукариот.
Основные положения теории гена.
Генная инженерия.
Гены. Классификация гена. Свойства гена.
Ген – функциональная единица генетического аппарата организма. Представлена ДНК или, реже, РНК; информационная структура кодирующая: а) полипептид, б) РНК, в)т-РНК. Ген в этом понятии часто называют цистрон. Действие генов проявляется (реализуется) в фенотипе.
Химическое строение гена.
Ген – участок молекулы ДНК, состоящий из последовательности нуклеотидов, являющихся мономером ДНК, либо РНК. Нуклеотид – сложное органическое соединение, состоящее из: а) азотистых оснований пуринового (аденин, гуанин), б) пиримидинового (тимин, урацил, цитозин) ряда, б) остатков фосфорной кислоты. ОТКРЫТЬ УЧЕБНИК ШУМНОГО ЛИБО РУВИНСКОГО И ПОВТОРИТЬ СТРУКТУРУ ДНК И НУКЛЕОТИДОВ.
Структура гена.
Гены включают в себя такие единицы:
Мутоны – минимально одна пара нуклеотидов, способных мутировать.
Реконы – минимально две пары нуклеотидов, способных рекомбинировать (меняются местами между собой).
Цистрон (ген) – функциональное название гена. Содержат десятки сотен пар нуклеотидов, контролирующих синтез полипептидов.
Классификация генов по функциям:
I. Структурные. Они транскрибируются и определяют структуру:
и-РНК и следовательно структурных белков
и-РНК и следовательно белков-ферментов
р-РНК
4. т-РНК.
II. Функциональные. Выполняют регуляторные функции.
Влияют на активность структурных генов.
Подают сигнал начала и конца синтеза структурных генов.
Обозначают запуск или окончание процесса транскрипции.
К этим группам генов относятся промоторы, терминаторы, регуляторы и попираторы.
III. Гены, выполняющие функции модуляторов (они изменяют действие других генов, осуществляя тонкую регуляцию их активности):
Ингибиторы или супрессоры – гены подавители, подавляют активность других генов.
Интенсификаторы или усилители действия других генов.
Модификаторы, меняющие действие. Изменяют активность других генов в небольших пределах.
Свойства генов:
Способность контролировать определенные ферментативные реакции.
Свойство к мутированию.
Способность рекомбинировать.
Дискретность гена – наличие внутри гена более мелких дифференцированных структур.
Плейотропность – множественное действие гена, когда один ген отвечает за несколько признаков.
Дозированность гена – зависимость результата (количество белка, РНК, активность фермента) от дозы гена.
Пенетрантность – количественный показатель действия генов: частота фенотипического проявления гена в популяции (в процентах!).
Экспрессивность гена – свойство характеризует степень выраженности признака.
Проявление действия гена зависит от факторов внешней среды.
Схема генетической регуляции биосинтеза белка у прокариот и у эукариот.
Предложили ее в 1961 году два французских автора Роберт Жакоб и Джордж Моно, за что в этом же году и получили Нобелевскую премию. И съема получила название «гипотеза оперона».
Структура оперона прокариот
Ген-промотор или промоторный участок – место первичного прикрепления фермента РНК-полимеразы.
Ген-оператор включает и выключает работу структурных генов. К нему присоединяются белки-эффекторы, которые называются репрессоры.
Структурные гены, располагающиеся единым блоком у прокариот они образуют центральное звено оперона.
Ген-регулятор находится изолированно на расстоянии от основной части оперона (но в одной хромосоме). Он кодирует синтез белка-репрессора, способного присоединяться к гену-оператору. Это присоединение определяет возможность или отсутствие процесса транскрипции. Когда ген-оператор связан с белком-репрессором, транскрипция не идет. Когда же он свободен от белка-репрессора, транскрипция идет. Т.е. РНК-полимераза может свободно двигаться вдоль оперона и осуществлять транскрипцию на структурных генах.
Белок-репрессор – активная молекула, способная связываться, либо с субстратами ферментативных реакций (эта форма белка-репрессора не позволяет ему связываться с опероном), либо с продуктами ферментативных реакций (эта форма, наоборот, позволяет ему связываться с опероном). Благодаря свойствам белка-репрессора происходит регуляция процесса транскрипции по механизму:
а) прямой активации (с субстратом) – индукция.
Б) с продуктом реакции – репрессинг, либо ингибирование.
В 1971-72 году Георгиев предложил схему функционирования оперона у эукариот.
Оперон эукариот состоит из двух зон:
I. Информативная. Образована структурными генами. Особенность этой зоны у эукариот:
Один структурный ген может повторяться в опероне многократно.
Структурные гены, ответственные за разные звенья одной цепи биохимической реакции могут находиться не в одной, а в разных частях генома. Т.е. быть рассеянными по всему геному. (хромосом много, части оперона могут быть в разных парах хромосом).
II. Неинформативная. Имеет две части:
Проксимальная или акцепторная. Представлена несколькими последовательно расположенными генами-промоторам, генами-операторами (NB: у эукариот каждому структурному гену соответствует свой собственный ген-промотор и ген-оператор).
Дистальная или регуляторная. Представлена генами-регуляторами, рассеянными в различных местах генома.
Особенности регуляции активности структурных генов у эукариот.
Подавление геном-регулятором активности структурных генов через белки-репрессоры.
Механизм группового подавления активности структурных генов в целой хромосоме или на большом ее протяжении белками-гистонами хромосом. НО взаимодействие генов в опероне эукариот изучены не полностью, т.к:
А) есть обособленное ядерной оболочкой ядро, в котором обособлен и ядерный аппарат клетки.
Б) сложное строение хромосом у эукариот.
В) высокая дифференцировка многих клеток и, следовательно, не весь геном в клетках реализуется в процессе их жизнедеятельности полностью.
Г) огромное влияние на регуляцию биосинтеза белка оказывают гормоны.
Основные положения теории гена.
Ген занимает в хромосоме определенное место или локус.
Ген – он же цистрон – часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов, представляющую собой функциональную единицу наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково.
Внутри гена могут происходить мутации и к ним способны участки гена, которые называются мутоны. И рекомбинации, к которым способны части гена – реконы.
Существуют структурные и функциональные гены.
Структурные гены кодируют синтез белка, но не посредственного участия в сборке белковой цепи не принимают. ДНК служит только матрицей для молекулы иРНК.
Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.
Расположение триплетов нуклеотидов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.
Молекулы ДНК, водящие в состав гена, способны к репарации (восстановлению) и поэтому не всякое повреждение гена (не все ошибки транскрипции) приводят к мутациям.
Генотип дискретен, т.е. состоит из отдельных генов, но функционирует как единое целое. На функционирование генов оказывают влияние факторы внутренней и внешней среды.
Генная инженерия - область молекулярной генетики, перед которой поставлена задача конструирования новых генетических структур по заранее намеченному плану. Методы генной инженерии начали разрабатываться в 60-70гг 20 века и включают три этапа:
Получение генетического материала.
Создание рекомбинантных фрагментов ДНК и включение полученных генов ДНК.
Введение рекомбинантной ДНК в генотип клетки-реципиента с помощью фагов и плазмид.
Разработаны:
Принципы экспериментального переноса генов из одного генома в другой – трансгенез.
Способы получения генов: химический в 1970индийским генетиком Кораной, когда он впервые получил структурный ген химсинтезом; ферментативный – на основе принципов обратной транскрипции (иРНК => ДНК => иРНК=>белок). Так впервые были синтезированы белки глобинов и белки митохондрий.
В настоящее время достижения используются в реконструировании микроорганизмов для получения антибиотиков, витаминов, антител, иммуномодуляторов, гормонов пептидной природы, кормовых продуктов, пищевых продуктов (ГМО).
ОПЕРОН – единица считывания генетической информации, представляющая собой совокупность расположенных в линейной последовательности структурных генов и гена или генов-операторов. (прокариоты\эукариоты) Оперон содержит:
Промотор (прокариоты – участок, эукариоты – нет) определяет начало транскрипции.
Оператор - регуляторный ген, предназначенный для связывания белка-репрессора.
Терминатор – (прокариоты – участок, ген у эукариот) в конце оперона сигнал прекращения транскрипции. Это все регуляторные элементы проксимальной зоны.
Гены-регуляторы – определяющие синтез белков-репрессоров (конфигурация которых зависит от субстратов и продуктов реакции), способных связываться с оперонов. Дистальный участок неинформативной зоны.
Структурные гены – информативный участок.
Изменчивость.
1.ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЯ. КЛАССИФИКАЦИЯ ВИДОВ ИЗМЕНЧИВОСТИ.
2. Фенотипическая изменчивость.
3. Генотипическая изменчивость (комбинативная и мутационная).
4. Мутагенез. Определение понятия, классификация мутагенов.
5. Закон Вавилова
Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды.
Фенотипическая изменчивость (модификационная, групповая, ненаследственная, определенная) - изменение фенотипа, не связанные с изменением генотипа. Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условия среды обитания. Пределы или границы, в которых возможны изменения фенотипа при одинаковом генотипе называются нормой реакции. Иногда фенотипические изменения могут передаваться по во второе и третье поколения по типу цитоплазматической наследственности. Такие модификации называют длительные или длящиеся.
Генотипическая изменчивость (индивидуальная, наследственная, неопределенная) – форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Выделяют два вида генотипический изменчивости: комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость – результат различных комбинация одних и тех же генов. Существуют три основных источника (механизма) комбинативной изменчивости – рекомбинация генов, основанная на явлении кроссинговера; независимое расхождение хромосом негомологичных хромосом в мейозе и различные комбинации негомологичных хромосом в гаметах; случайная встреча гамет при оплодотворении.Результатом комбинативной изменчивости является образование огромного разнообразия генотипов.
Мутационная изменчивость – наследственное изменение генетического материала под влияние естественных или искусственных факторов среды. Мутации по де Фризу 1901-03гг это внезапные скачкообразные прерывистые ненаправленные (для естественных) изменения генотипа. Мутации как правило наследуются, но не наследуются в следующих случаях:
Смерть до полового созревания
Стерильность
Существует несколько видов классификация мутаций.
I. По локализации.
1. генеративные – мутации, возникающие в половых клетках. Они всегда наследуются при половом размножении у растений, животных и человека.
2. Соматические мутации – возникают в клетках тела. Эти мутации изменяют часть тела, органа или ткани. Они не наследуются при половом размножении, передаются потомкам только при вегетативном.
II. По причине, их вызывающей.
1. Спонтанные
2. Индуцированные
III. По уровню организации наследственного материала.
1. Генные – точковые мутации, изменение тонкой структуры гена:
А) Делеция или выпадение минимум одной пары нуклеотидов.
Б) вставка или интеркаляция
В) Дупликация – удвоение.
Г) Замена.
Д) Рекомбинация – минимум две пары. Приводят к нарушениям или изменениям аминокислот в молекуле ДНКЮ кодируемому данным геном. Могут быть нарушения структурных генов, и тогда меняется строение клетки; нарушения структуры белков-ферментов, следовательно идет нарушение биохимических процессов в клетке и развиваются «генные» или «молекулярные» болезни.
2. Хромосомные (аберрации) – изменения макроструктуры хромосом. Межхромосомные – транслокация, перенос фрагмента либо целой хромосомы на негомологичную ей. Внутри хромосомные:
А) инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Б) делеция или выпадение участка хромосомы
В) дефишенси – та же делеция, но на конце плечах хромосомы
Г) дупликация - удвоение участка хромосомы
Д) транспозиция – внутрихромосомная транслокация.
Большинство хромосомных аберрация несовместимы с жизнью, либо значительно снижают жизнедеятельность организма и приводят к уродства. Пример: атризия или отсутствие пищевода.
3. геномные – изменение числа хромосом в геноме клетки.
Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. У растений полиплоидия приводит к повышению урожайности, размеров плодов, увеличению полезных веществ в них. У животных и человека эта мутация редко совместима с жизнью, но может встречаться у земноводных и пресмыкающихся. Автоплоидия – увеличение числа хромосом одного генома. Аллоплоидия – увеличение числа хромосом при слиянии геномов.
Гетероплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному в пределах одной пары гомологичных хромосом.
А) нулесомия (анэуплоидия) – отсутствие хромосом какой-либо пары.
Б) моносомия – отсутствие хромосомы в гомологичной паре.
В) трисомия – три хромосомы вместо пары гомологичной.
Г) полисомия
Гаплоидия – когда в геноме имеется гаплоидный набор хромосом. У животных приводит к гибели (кроме самцов перепончатокрылых). Растения становятся мелким, но выживает.
Геномные и хромосомные мутации приводят к формированию хромосомных болезней и если хромосомные операции вызывают уродства, то при геномных мутациях формируются синдромы – множественные нарушения систем органов.
Мутагены или мутагеннфе факторы – факторы среды, вызывающие мутации в клетках.
Мутагенез – процесс возникновения мутаций.
Канцерогенез – процесс возникновения злокачественных опухолей. NB мутагены, как правило, являются канцерогенами.
Классификация мутагенов:
1. Физические. Во-первых, ионизирующее излучение (альфа, бета, гамма) как искусственное, так и естественное. Жесткое УФ-излучение. Ультразвук в определенных частотах. Высокая температура.
2. Химические. Газовый состав среды. Соли тяжелых металлов. Все химические вещества, применяющиеся для защиты растений – инсектициды, гербициды, дефолианты. Все гетероциклические соединения – анилиновые красители, нитрокраски. Фосфоро- и фторорганика: иприт, фосген, заман и т.д.
3. Биологические. Делятся на внутренние и внешние. Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов и грибов. Внутренние – такие биологические вещества, как гормоны стероидной природы (потому что они гетероциклы) и минорные нуклеотиды, которые в природе есть, но в человеческое ДНК включаться не должны.
Значение мутационного процесса для практической деятельности в 1920 году было раскрыто Вавиловым. Он создал закон гомологических рядов (есть в учебнике).
Значение закона Вавилова для медицины.
Многие наследственные болезни встречаются как у человека, так и у животных. Гемофилия есть у собак, свиней, лошадей. Мышечная дистрофия – у КРС, лошадей, мышей. Эпилепсия у крыс, кроликов, мышей. Глухота у кошек, морских свинок, собак. Следовательно, закон Вавилова позволяет в медицине:
А) изучать болезни, сходные у человека и животных в моделях на животных.
Б) исследовать действия лекарственных веществ на животных.
АНТРОПОГЕНЕТИКА.