Практическая часть:

1. Используя учебную таблицу выучить и зарисовать в альбом «Генетика фенилкетонурии».

2. Провести анализ предложенных родословных, определить тип наследования, генотип, сделать прогноз относительно потомков.

1). Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена. Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным, собранным у родителей мальчика, сами родители и две сестры пробанда – здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя имел здоровых сыновей (двое) и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. Отметьте тип наследования болезни. Укажите гетерозиготных членов родословной.

2). У человека отсутствие потовых желез определяется рецессивным геном. В семье родился сын, у которого отсутствуют потовые железы. Родители ребенка, а также бабушки и дедушки по материнской и отцовской линиям были с нормальной кожей, но сестра бабушки по материнской линии страдала отсутствием потовых желез. Определите генотипы указанных лиц и составьте схему родословной этого рода. Как наследуется данное заболевание?

3). У членов семьи наблюдается глухонемота. Пробанд – глухонемая девушка. Ее брат, мать и отец здоровы. Со стороны отца пробанда тетя и дедушка здоровы, а бабушка глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную. Определите тип наследования признака и генотипы членов семьи.

4). Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемией. Его супруга здорова. Дочь также больна легкой формой. Мать и бабка пробанда болеют также легкой формой, остальные сибси матери и ее отец здоровы. У супруги пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец супруги болели анемией. Известно, что у отца было 2 брата и сестра с такой же формой анемии, и что в семье отца двое детей умерли от анемии. Необходимо определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

5). Пробанд – мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетя со стороны матери и три двоюродных брата в семье дяди здоровы. Отец пробанда, тетя по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца здоровы. Супруга пробанда, ее сестра, два ее брата и родители супруги здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь болеет врожденной катарактой. Составьте родословную (4 поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите генотипы тех членов семьи, у которых он может быть достоверно установлен.

Тема 17. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование Теоретические вопросы:

1. Популяционно-статистический метод. Закон постоянства генетической структуры идеальных популяций.

2. Использование формулы закона Харди-Вайнберга в медицине для определения генетической структуры популяций людей.

3. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.

4. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика наследственных болезней.