4. Решить задачи:

Задача 1. Цистинурия наследуется как аутосомно-рецесивное заболевание. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите вероятные формы проявления цистинурии у детей в семье, в которой мать здоровая, а отец болеет цистинурией.

Задача 2. Резус-отрицательная девушка с I группой крови вступила в брак с резус-положительным юношей с II группой крови.

1. Какова вероятность рождения в семье резус-отрицательных детей со II группой крови?

2. В каком случае возможно развитие у новорожденного ребенка гемолитической болезни?

Задача 3. У близорукой (доминантный признак) резус-позитивной женщины со II группой крови родился ребенок с нормальным зрением и резус-отрицательной кровью I группы.

1. Укажите генотипы матери и ребенка.

2. Определите генотип отца.

Задача 4. Образование в клетках человека специфического белка интерферона связано с комплементарным взаимодействием двух доминантных генов (А и В), локализованных в различных хромосомах (А – во второй, В – в пятой хромосомах).

1). В организме матери подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена В, отец здоров и все его родственники здоровы. Какова вероятность рождения здоровых потомков?

2). Родители здоровы (дигетерозиготы по генами А и В). Определите вероятность рождения здоровых и больных детей.

Задача 5. Пигментация кожи у человека обусловлена доминантными генами А и В, которые взаимодействуют по типу комплементарности. Люди с генотипом ааВ-, А-bb или ааbb – альбиносы.

1). В брак вступили два альбиноса, которые не состоят в семейных отношениях. У них родилось 8 детей: 4 альбиносы и 4 не альбиноса. Определите генотипы родителей.

2). Определите вероятность рождения альбиносов у здоровых дигетерозиготных по генами А и В родителей.

Задача 6. У человека синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется астенической конституцией тела, поражением опорно-двигательного аппарата, аневризмой аорты, дефектом хрусталика глаза. Пенетрантность гена составляет 30%.

От брака родителей родилось 4 детей: 1 ребенок умер вследствие аневризмы аорты, у 2 детей наблюдались врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, 1 ребенок здоров.

Определите:

1). Генотипы родителей и детей.

2). Достоверность рождения здорового ребенка.

3). Объясните полученные результаты.

Задача 7. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецесивное заболевание. Ген альбинизм вызывает светофобию, дефект зрения, соломенный цвет волос, белые ресницы и брови, повышенную чувствительность к ультрафиолетовый лучам, отсутствие пигмента в радужке глаза.

От брака кареглазых родителей с нормальной пигментацией кожи родился голубоглазый ребенок с признаками альбинизма. Объясните механизм плейотропного действия гена альбинизм и определите достоверность рождения в этой семье:

1. кареглазых детей с нормальной пигментацией кожи;

2. голубоглазых детей с нормальной пигментацией кожи.

Тема 12. Сцепленое наследование. Генетика пола. Теоретические вопросы:

1. Сцепленное наследование.

2. Особенности наследования групп сцепления.

3. Хромосомная теория наследственности.

4. Механизм кроссинговера, цитологические доказательства, биологическое значение.

5. Генетические карты хромосом. Методы картирования хромосом человека.

6. Современное состояние исследований генома человека.

7. Нехромосомная наследственности.

8. Наследование пола человека.

9. Наследование сцепленных с полом заболеваний человека. Признаки, сцепленные с полом, закономерности их наследования.

10. Признаки, ограниченные полом и зависимые от пола.

11. Гемизиготность.

12. Механизмы генетического определения пола у человека и их нарушения. Бисексуальная природа человека. Проблема переопределения пола, психосоциальные аспекты.