- •Программа по медицинской генетике введение в предмет
- •Наследственность и патология
- •Популяционная генетика и эпидемиология наследственных болезней
- •Методы медицинской генетики
- •Пропедевтика наследственной патологии
- •Моногенные болезни
- •Хромосомные болезни
- •Болезни с наследственным предрасположением
- •Экологическая генетика
- •Профилактика наследственной патологии
- •Перечень
- •Методические рекомендации для студентов.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля
- •Пренатальная диагностика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Рекомендуемая литература основная литература
- •Дополнительная литература
- •Тестовые задания.
- •Задачи по медицинской генетике
- •Ответы на тестовые задания.
- •Ответы на задачи.
- •Содержание
Литература:
Лекции.
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 208-215, 237-245.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.
4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.
5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.
Вопросы для самоконтроля
Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспекте
Понятие о первичной и вторичной профилактике
Уровни реализации профилактических мероприятий и их характеристика
Формы профилактических мероприятий
Пути проведения профилактических мероприятий и их сущность
Понятие о преимплантационной диагностике
Концепция доклинической диагностики
Сущность просеивающих программ
Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике
Критерии, предъявляемые к просеивающим программам
Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома
Генотерапия на уровне зародышевых клеток
ТЕМА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
Пренатальная диагностика.
Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание врачом содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет ему более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.
Цель занятия:
Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и показания для направления больного на медико-генетическое консультирование
Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний
Исходные знания:
Знать генетику, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных болезней
Знать методы медицинской генетики
Знать биологические основы репродукции человека
План изучения темы:
Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению
МГК как врачебное заключение
Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК
Проспективное и ретроспективное консультирование
Генетический риск, степени риска, принципы оценки. Теоретический и эмпирический риск.
Методика проведения МГК
Взаимодействие врачей при МГК
Медико-генетическая служба России
Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики
Общие показания к пренатальной диагностике
Методы пренатальной диагностики и их характеристика
Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении МГК и пренатальной диагностики