- •Программа по медицинской генетике введение в предмет
- •Наследственность и патология
- •Популяционная генетика и эпидемиология наследственных болезней
- •Методы медицинской генетики
- •Пропедевтика наследственной патологии
- •Моногенные болезни
- •Хромосомные болезни
- •Болезни с наследственным предрасположением
- •Экологическая генетика
- •Профилактика наследственной патологии
- •Перечень
- •Методические рекомендации для студентов.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля
- •Пренатальная диагностика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Рекомендуемая литература основная литература
- •Дополнительная литература
- •Тестовые задания.
- •Задачи по медицинской генетике
- •Ответы на тестовые задания.
- •Ответы на задачи.
- •Содержание
Вопросы для самоконтроля:
Подходы к лечению наследственных болезней
Особенности симптоматического лечения наследственной патологии
Общие принципы патогенетической терапии
Коррекция обмена на уровне субстрата. Примеры.
Воздействие на продукт гена с целью коррекции обмена веществ. Примеры
Регуляция обмена на уровне ферментов. Примеры.
Лечение наследственных болезней хирургическими методами. Примеры.
Общая характеристика генно-инженерных подходов в лечении наследственной патологии
Генная терапия наследственных заболеваний (на примерах недостаточности аденозиндезаминазы, семейной гиперхолестеринемии, рака)
ТЕМА: ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Одной из важных задач, стоящих в настоящее время перед медицинской генетикой является осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний у людей. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать, что, во-первых, значительная часть наследственно детерминированных заболеваний передается из поколения в поколение, то есть носит семейный характер и во-вторых, улучшение оказания медицинской помощи населению и в том числе больным с наследственной патологией, обусловливает их большую продолжительность жизни и повышает вероятность распространения мутантных генов в популяции. Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение формирования наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы необходимо для практической деятельности врача.
Цель занятия:
Изучить виды, уровни, формы, пути профилактики наследственных болезней
Рассмотреть массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу
Исходные знания:
Знать генетику, клинику часто встречающихся моногенных, хромосомных, мультифакториальных болезней
Знать биологические основы репродукции человека
Знать методы медицинской генетики
План изучения темы:
Этнические, географические, социальные факторы, обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии
Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней
Виды профилактики наследственных заболеваний
Прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни профилактики
Формы профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовые скринирующие программы, ''генетическая'' диспансеризация населения, охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды
Управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов, планирование семьи и деторождения, охрана окружающей среды как пути проведения профилактических мероприятий
Преимплантационная и доклиническая диагностика
Понятие о просеивающих программах, критерии, предъявляемые к ним
Рассмотрите массовые программы диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома
Генотерапия через зародышевые клетки как метод первичной профилактики наследственных болезней