Альбинизм.

Альбинизм (от латинского "albus" – белый) – врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках (волосах), радужной и пигментной оболочках глаз вследствие наследственного нарушения синтеза меланина. Кроме того, характерны расстройства зрения.

Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

• Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителием, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

• Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

• Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

• Глазной альбинизм.

Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.

Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

• Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм).

1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) - тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.

2 тип (*203200, р) - тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

3 тип (#203290, ген TYRP1, р) - мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.

С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лабораторно: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.

Рыжий тип (#278400, р) - мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Этиология и патогенез.

Заболевание относится к наследственным энзимопатиям, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. В основе альбинизма лежит наследственное расстройство обмена пигмента меланина. В коже альбиносов имеется достаточное количество меланоцитов и правильное распределение их, однако отсутствует или нарушено нормальное функционирование системы тирозиназы.

Полный альбинизм характеризуется отсутствием меланина во всем кожном покрове, волосах, глазах. Частичный альбинизм проявляется врожденными депитентированными пятнами на коже различных участков тела или в виде седых прядей волос.

Клиническая картина:

Кожа белого цвета, волосы белые, серебристые, радужная оболочка глаз красная. У больных черной расы кожа бывает красного оттенка. Из-за отсутствия меланина не переносят солнечное облучение (возникает актинический дерматит, преканкрозные кератозы, эпителиомы, конъюнктивит, светобоязнь). При альбинизме могут встречаться аномалии развития со стороны других органов и систем: глухота в сочетании с немотой, полидактилия, эпилепсия, олигофрения и др. заболевания.

Частота: полный альбинизм 1 на 16 000-20 000;

частичный альбинизм 1:20 000-25 000.

Возраст: врожденное заболевание.

Раса: одинаково подвержены все расы. Синдром Хержманского-Пудлака чаще встречается у пуэрториканцев, голландцев и уроженцев юго-восточной Индии (штата Мадрас).

Симптомы альбинизма

Симптомы альбинизма зависят от конкретного типа альбинизма. Некоторые типы влияют на состояние кожи, волос и глаз. Другие типы влияют только на глаза или только на кожу.

Симптомы могут включать:

• Проблемы с глазами, такие как:

• Косоглазие или скрещенные, блуждающие глаза;

• Плохое зрение (которое обычно не может быть полностью скорректированно очками или контактными линзами);

• В некоторых случаях развивается функциональная слепота;

• Нистагм или нерегулярные, быстрые движения глаз;

• Амблиопия или «ленивый» глаз;

• Светобоязнь, чувствительность к яркому свету или бликам;

Проблемы с кожей, в том числе:

• Слабая или отсутствующая пигментация (в результате кожа становиться слишком светлой или белой);

• Области низкой пигментации (в результате чего появляются пятна слишком светлой или белой кожи);

• Экстремальная чувствительность к солнечным ожогам;

• Очень высокая восприимчивость к раку кожи;

Проблемы с волосами, в том числе:

• Рост белых волос;

• Рост белых частей волосяного покрова (часто челка);

Некоторые редкие виды альбинизма, такие как синдром Hermansky-Pudlak , могут вызывать и другие симптомы, в том числе:

• Кровотечения;

• Заболевание легких;

• Заболевания кишечника;

• Инфекции;

• Потеря слуха;

• Расстройства нервной системы;

• Стандартные формы альбинизма, Типа 1 и 2 не связаны с этими более серьезными симптомами.

Анамнез.

Заболевание врожденное. Альбиносы с раннего детства вынуждены избегать солнечных лучей, поскольку очень легко получают ожоги (особенно дети до двух лет).

Сопутствующие заболевания: Синдром Хержманского—Пудлака: носовые кровотечения, кровоточивость десен, послеродовые кровотечения, кровотечения после экстракции зуба, пневмосклероз.

В жарком климате альбиносы чаще других страдают от злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии.

Семейный анамнез: может оказаться неотягощенным.

Социальная адаптация: если не считать нарушений зрения, альбиносы ведут абсолютно нормальный образ жизни. В США существует Общество альбиносов (National Organization for Albinism and Hypomelanosis, сокращенно – NOAH). В самом названии имеется игра слов: согласно Ветхому Завету, Ной (Noah), построивший ковчег и спасшийся от потопа, был альбиносом. Общество помогает альбиносам в решении их проблем, основная часть которых связана со зрением (например, получение водительских прав). Многие альбиносы становятся хорошими музыкантами, достигают больших успехов в других сферах. Например, преподобный У. Спунер, декан Нью-Колледжа в Оксфорде, прославился своими комическими перестановками букв, которые в английском языке назвали «спунеризмами» (например, «пекарь в лампасах» —> «лекарь в пампасах»).

Физикальное исследование

Альбиносы щурятся на ярком солнце.

Кожа: белоснежная, молочно-белая, кремовая, желтоватая.

Волосы: белые (при тирозиназонегативном альбинизме), желтые, кремовые, светло-коричневые (при тирозиназопозитивном альбинизме), рыжие, белые с серебристым оттенком.

Глаза: изменения глаз – главный диагностический признак альбинизма, поскольку цвет кожи и волос может быть различным, от белого до коричневого. Характерны нистагм, прозрачность радужек, снижение остроты зрения, депигментация сетчатки, косоглазие, нарушения бинокулярного зрения, светобоязнь. Нистагм – симптом, который присущ всем больным без исключения. Он обусловлен гипоплазией центральной ямки сетчатки и патологией зрительных нервов (перекрест зрительных нервов полный, а не половинный, как в норме). Этими же причинами обусловлены и остальные нарушения зрения.

Дополнительные исследования

Световая микроскопия. При всех типах альбинизма эпидермис и волосяные луковицы содержат меланоциты. Способность меланоцитов синтезировать меланин оценивают с помощью ДОФА-реакции (инкубация срезов в растворе диоксифенилаланина). Отрицательная ДОФА-реакция характерна для тирозиназонегативного альбинизма; резко сниженная, но положительная – для тирозиназопозитивного альбинизма.

Электронная микроскопия. При всех типах альбинизма меланоциты содержат меланосомы. При тирозиназонегативном альбинизме меланосомы лишены меланина вообще, при тирозиназопозитивном – содержат намного меньше меланина, чем в норме. Процесс переноса зрелых меланосом из меланоцитов в соседние с ними кератиноциты не нарушен.

Течение и прогноз

При тирозиназопозитивном полном альбинизме в первые годы жизни вырабатывается какое-то количество меланина. Волосы становятся кремовыми, желтыми или светло-коричневыми, глаза превращаются из светло-серых в голубые, светло-карие и даже темно-карие.

У альбиносов, живущих в умеренном климате, нередко развивается солнечная геродермия и базальноклеточный рак кожи. У альбиносов, живущих в Экваториальной Африке, часто возникает плоскоклеточный рак кожи, и они не доживают до 40 лет. Меланома встречается крайне редко, даже у альбиносов, живущих в тропиках. Обычно это беспигментная меланома.

Лечение и профилактика альбинизма

Эффективных методов лечения нет.

Профилактическое лечение может включать:

Защита кожи:

• Риск солнечных ожогов и рака кожи можно уменьшить, избегая солнца как можно больше;

• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF - от 30 или выше с защитой от UVA и UVB;

• Закрывать кожу одеждой, при нахождении на солнце;

Защита глаз:

• Носить солнцезащитные очки с УФ-защитой, при нахождении на солнце;

• Солнцезащитные очки (защитой от ультрафиолетового излучения) могут облегчить светобоязнь.

С раннего детства следует придерживаться следующих правил:

Ежедневное использование солнцезащитных средств с коэффициентом защиты более 30 и солнцезащитных губных помад.

Еще людям с таким типом кожи требуется специальная одежда и головные уборы, так как у них велик риск заболевания раком кожи. Другой типичный недостаток – быстрые непроизвольные движения глазного яблока.

Весной и летом избегают пребывания на солнце с 10:00 до 15:00.

Ежегодный осмотр дерматологом для выявления злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии.

Наружное применение третиноина для лечения солнечной геродермии и профилактики плоскоклеточного и базалъноклеточного рака кожи.

Для придания коже желтоватого оттенка назначают внутрь бетакаротин, 30-60 мг 3 раза в сутки. В экспериментах на мышах показано, что препарат также предотвращает развитие злокачественных опухолей кожи.

Профилактическое лечение альбинизма

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить свое положении.