- •Глава 2. Резистентность к гормонам 671
- •Часть III содержит описание болезней надпочечников. Особое внимание уделено болезням надпочечников у детей и врожденной гиперплазии коры надпочечников.
- •Глава 1. Радиоиммунологический анализ
- •1. Гетерогенность молекулярных форм пептидных гормонов
- •2. Гетерогенность других соединений
- •III. Чувствительность и специфичность риа
- •Глава 2. Резистентность к гормонам
- •II. Общие сведения
- •1. Внутриклеточная передача сигналов пептидных гормонов
- •III. Резистентность к пептидным гормонам
- •4. Внешние (вторичные) нарушения
- •2. Внутренние (первичные) нарушения
- •2. Внутренние (первичные) нарушения
- •3. Внешние (вторичные) нарушения
- •2. Синдромы резистентности к актг
- •IV. Резистентность к непептидным гормонам
- •2. Резистентность к глюкокортикоидам
- •Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы
- •II. Факторы, влияющие на чувствительность адренорецепторов
- •III. Эффекты бета-адреноблокаторов
- •Глава 4. Генетика эндокринных болезней
- •V. Хромосомные болезни
- •VI. Моногенные болезни
- •VII. Полигенные болезни
- •VIII. Особые варианты наследования
- •X. Показания к амниоцентезу
- •Глава 5. Молекулярная биология и клиническая эндокринология
- •II. Экспрессия гена
- •III. Регуляция экспрессии гена
- •IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
- •V. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей
- •VII. Основные направления исследований
- •II. Нарушения функции гипоталамо-гипофизарной системы
- •Глава 6. Болезни аденогипофиза
- •I. Гормоны аденогипофиза
- •II. Гипопитуитаризм
- •4. Оценка секреции лг и фсг
- •III. Опухоли аденогипофиза
- •1. Виды опухолей
- •IV. Акромегалия
- •1. Главные признаки акромегалии
- •2. Другие признаки
- •V. Пролактинома
- •X. Синдром пустого турецкого седла
- •Глава 7. Нарушения секреции и действия антидиуретического гормона
- •III. Регуляция секреции
- •VI. Нефрогенный несахарный диабет
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •Глава 8. Болезни гипофиза у детей
- •I. Этиология
- •V. Хромофобные аденомы гипофиза (у детей встречаются редко)
- •VIII. Пинеаломы.
- •XIII. Классификация и этиология преждевременного полового развития
- •1. Девочки
- •3. Девочки и мальчики
- •XIV. Лабораторные и инструментальные исследования
- •XVII. Центральный несахарный диабет
- •1. Первичный центральный несахарный диабет
- •2. Вторичный центральный несахарный диабет
- •3. Сахарный диабет.
- •XIX. Этиология
- •XXI. Лабораторная диагностика
- •XXII. Лечение
- •XXIV. Лечение
- •Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста
- •III. Задержка роста, обусловленная резистентностью к стг или нарушениями метаболизма стг
- •Глава 10. Нарушения секреции пролактина
- •VI. Клиническая картина
- •IX. Лечение
- •Глава 11. Нервная анорексия
- •I. Клиническая картина
- •II. Эпидемиология
- •V. Лабораторная диагностика
- •VI. Течение и прогноз
- •III. Болезни надпочечников
- •Глава 12. Болезни коры надпочечников
- •II. Этиология и классификация
- •III. Клиническая картина
- •1. Короткая проба с дексаметазоном
- •2) Исключения:
- •2. Уровень актг в плазме
- •1. Гипофизарный синдром Кушинга
- •2. Надпочечниковый синдром Кушинга
- •V. Лечение
- •VI. Этиология и классификация
- •VII. Хроническая надпочечниковая недостаточность
- •X. Лабораторная диагностика
- •1. Методика
- •2. Методика
- •XI. Лечение
- •4. Проба с изотоническим раствором NaCl
- •5. Определение концентраций альдостерона в надпочечниковых венах
- •XVI. Лечение
- •XIX. Синдром Бартера
- •Глава 13. Феохромоцитома
- •Глава 14. Нейробластома
- •II. Ганглионейробластома
- •III. Ганглионеврома
- •Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников
- •III. Классические формы
- •4. Молекулярно-биологические исследования недостаточности 21-гидроксилазы
- •IV. Неклассические формы
- •V. Лечение
- •VII. Пренатальная диагностика и пренатальное лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников
- •Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей
- •IV. Недостаточность 17альфа-гидроксилазы
- •V. Первичный гиперальдостеронизм
- •VI. Гиперальдостеронизм, поддающийся глюкокортикоидной терапии
- •Глава 17. Избыток кортикостероидов у детей
- •I. Общие сведения
- •II. Избыток глюкокортикоидов
- •1. Начальные исследования
- •2. Дифференциальная диагностика
- •III. Избыток надпочечниковых андрогенов и эстрогенов
- •Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей
- •IV. Лечение
- •IV. Болезни половой системы
- •Глава 19. Нарушения половой дифференцировки
- •Глава 20. Нарушения полового развития у девочек
- •I. Общие сведения
- •3. Неполное преждевременное половое развитие
- •II. Истинное преждевременное половое развитие
- •III. Ложное преждевременное половое развитие
- •IV. Неполное преждевременное половое развитие
- •V. Заболевания, сопровождающиеся преждевременным половым развитием
- •3. Лабораторная и инструментальная диагностика
- •VII. Лечение
- •1. Общие цели лечения
- •3. Этиологическое лечение
- •2) Препараты
- •IX. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
- •XIII. Обследование
- •1) Недостаточность 17альфа-гидроксилазы
- •XIV. Лечение
- •Глава 21. Нарушения половой функции у женщин
- •I. Первичная яичниковая недостаточность
- •1. Синдром Тернера
- •4. Обследование
- •5. Лечение
- •1. Клиническая картина
- •2. Обследование
- •3. Лечение эстрогенами
- •1. Этиология и патогенез
- •3. Обследование
- •4. Лечение
- •II. Вторичная яичниковая недостаточность
- •1. Этиология и патогенез
- •3. Обследование
- •4. Лечение
- •1. Синдром поликистозных яичников (синдром Штейна—Левенталя)
- •3. Обследование
- •3. Лечение
- •IV. Гиперэстрогения
- •Глава 22. Нарушения полового развития у мальчиков
- •I. Внутриутробный период
- •III. Пубертатный период
- •VI. Крипторхизм
- •VII. Микропения
- •IX. Задержка полового развития
- •4) Черепно-мозговая травма.
- •1) Препараты короткого действия
- •Глава 23. Нарушения половой функции у мужчин
- •2. Регуляция секреции гонадолиберина
- •1. Тестостерон
- •3. Регуляция сперматогенеза
- •4. Роль яичек в регуляции секреции лг и фсг
- •3. Дефицит тестостерона после пубертатного периода
- •1. Лабораторная диагностика
- •3. Нарушения действия андрогенов
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •3. Другие причины первичного гипогонадизма
- •5. Приобретенный вторичный гипогонадизм
- •1. Тактика
- •2. Особенности ведения больных с первичным гипогонадизмом
- •4. Заместительная терапия андрогенами
- •IV. Мужское бесплодие
- •2. Пробы на выживаемость сперматозоидов
- •5. Число сперматозоидов нормальное, но нарушена их морфология или подвижность
- •V. Варикоцеле
- •6. Эстрогенсекретирующие опухоли
- •9. Лекарственные средства
- •5. Лабораторная диагностика
- •V. Нарушения минерального обмена
- •Глава 24. Нарушения обмена кальция и фосфора у взрослых
- •II. Витамин d
- •III. Кальцитонин
- •V. Общие сведения
- •2) Стойкий гипопаратиреоз.
- •3) Повреждение возвратного гортанного нерва.
- •3. Другие инвазивные методы лечения
- •3. Лабораторная диагностика
- •IX. Паранеопластическая гиперкальциемия
- •1. Основные причины
- •2. Другие причины
- •XI. Гипервитаминоз d
- •XVI. Медикаментозное лечение гиперкальциемии
- •1. Снижение вымывания кальция из костей или усиление поступления кальция в кости
- •2. Усиление экскреции кальция с мочой
- •XX. Гипопаратиреоз
- •4. Диагноз
- •XXIII. Дифференциальная диагностика гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза и дефицита магния
- •2. Заболевания печени и желчных путей
- •4. Витамин-d-резистентный рахит и витамин-d-резистентная остеомаляция
- •Глава 25. Метаболические болезни костей
- •III. Принципы диагностики
- •2. Исследование мочи
- •2. Денситометрия костей
- •V. Обследование
- •VI. Остеопороз
- •1. Первичный остеопороз
- •2. Вторичный остеопороз
- •1. Патогенез
- •3. Эндогенный синдром Кушинга
- •VII. Остеомаляция и рахит
- •1. Заболевания жкт
- •2. Этиология
- •VIII. Первичный гиперпаратиреоз
- •X. Лечение
- •XIV. Патогенез
- •XV. Диагностика
- •XVI. Лечение
- •Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена у детей
- •III. Гипокальциемия
- •2. Этиология и патогенез
- •1. Показания
- •2. Препараты кальция
- •IV. Гиперкальциемия
- •4. Диагноз
- •5. Лечение
- •3. Лабораторная диагностика
- •3. Лечение
- •1. Этиология
- •V. Рахит
- •4. Профилактика и лечение
- •1. Этиология
- •2. Лечение
- •IX. Остеопетроз
- •VI. Болезни щитовидной железы
- •Глава 27. Оценка функции щитовидной железы
- •I. Секреция и метаболизм тиреоидных гормонов
- •II. Методы оценки функции щитовидной железы
- •III. Принципы диагностики дисфункции щитовидной железы
- •1. Псевдодисфункция щитовидной железы с низким t4
- •1. Подавляющие секрецию
- •2. Усиливающие секрецию
- •1. Изменяющие концентрацию тироксинсвязывающего глобулина
- •Глава 28. Тиреоидит
- •I. Острый тиреоидит
- •II. Подострый тиреоидит
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторные и инструментальные исследования
- •5. Стадии заболевания и лечение
- •3. Клиническая картина
- •4. Лабораторные и инструментальные исследования
- •III. Хронический тиреоидит
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторные и инструментальные исследования
- •4. Лечение
- •Глава 29. Гипотиреоз и тиреотоксикоз
- •IV. Клиническая картина
- •V. Диагностика
- •VI. Лечение
- •XVI. Дифференциальная диагностика заболеваний, сопровождающихся тиреотоксикозом
- •XVII. Лечение
- •2. Бета-адреноблокаторы
- •3. Другие лекарственные средства
- •XVIII. Тиреотоксикоз при беременности
- •XIX. Тиреотоксический криз
- •2. Лечение тиреотоксикоза
- •Глава 30. Опухоли щитовидной железы у взрослых
- •I. Общие сведения
- •II. Обследование больных с узлами щитовидной железы
- •1. Оценка функции щитовидной железы
- •4. Сцинтиграфия щитовидной железы
- •III. Лечение узлов щитовидной железы
- •3. Определение объема операции
- •1. Разрушение оставшейся ткани щитовидной железы с помощью 131i.
- •IV. Прогноз.
- •Глава 31. Болезни щитовидной железы новорожденных. Программы профилактики гипотиреоза
- •I. Физиология щитовидной железы плода
- •II. Физиология щитовидной железы новорожденного
- •2. Нормальный уровень t4 на фоне повышенного уровня ттг
- •IV. Эпидемиология
- •X. Прогноз
- •XII. Причины неэффективности лечения
- •XIV. Клиническая картина
- •XV. Лабораторные и инструментальные исследования
- •XVII. Прогноз
- •Глава 32. Болезни щитовидной железы у детей
- •I. Виды зоба у детей
- •2. Лечение
- •1. Острая стадия
- •6. Проба с перхлоратом
- •1. Злокачественные опухоли щитовидной железы
- •2. Диффузный токсический зоб
- •IX. Причины гипотиреоза у детей
- •3. Йодсодержащие вещества
- •XII. Дифференциальная диагностика
- •1. Гипофизарный гипотиреоз
- •2. Гипоталамический гипотиреоз
- •XIII. Лечение
- •XIV. Прогноз
- •1. Этиология
- •3. Варианты заболевания
- •6. Лабораторные и инструментальные исследования
- •1. Механизмы действия разных лекарственных средств
- •3. Другие антитиреоидные средства
- •4. Бета-адреноблокаторы
- •1) Показания
- •5) Противопоказания
- •1. Показания к применению 131i у детей
- •4. Осложнения
- •5. Схема лечения 131i
- •2. Общие показания
- •3. Показания у детей
- •4. Предоперационная подготовка
- •5. Осложнения
- •2. Узи щитовидной железы
- •3. Рентгенография
- •2. Супрессивная терапия левотироксином
- •3. Хирургическое лечение
- •4. Послеоперационное ведение
- •1. Принципы лечения
- •2. Обоснование необходимости терапии:
- •5. Диагностика
- •5. Диагностика
- •VII. Нарушения обмена веществ
- •Глава 33. Гипогликемия у детей
- •I. Общие сведения
- •II. Клиническая картина
- •III. Критерии лабораторного диагноза гипогликемии
- •IV. Преходящая гипогликемия у новорожденных
- •V. Стойкая гипогликемия у новорожденных
- •1. Диагноз
- •VI. Гипогликемия у грудных детей и детей старшего возраста
- •4. Дефицит карнитина и нарушения обмена свободных жирных кислот
- •5. Врожденные нарушения обмена углеводов
- •VII. Алкогольная гипогликемия
- •Глава 34. Гипогликемия у взрослых
- •III. Нормальный обмен глюкозы
- •IV. Реакция эндокринной системы на гипогликемию
- •3. Лабораторная диагностика
- •VIII. Реактивная гипогликемия (гипогликемия после еды)
- •Глава 35. Дислипопротеидемии
- •I. Липопротеиды и транспорт липидов
- •6. Липопротеид(а)
- •4. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипопротеидемия типа IV)
- •5. Семейная гиперлипопротеидемия с фенотипом V
- •7. Семейная смешанная гиперлипопротеидемия
- •2. Редкие наследственные нарушения обмена лпвп
- •IV. Лечение дислипопротеидемий
- •1. Контролируемые испытания эффективности медикаментозной первичной профилактики ибс
- •2. Проспективные ангиографические исследования эффективности гиполипидемической терапии у больных ибс
- •VIII. Наследственные нарушения обмена веществ
- •Глава 36. Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
- •II. Диагностика
- •III. Лечение
- •3. Заместительная терапия наследственных ферментопатий
- •Глава 37. Гликогенозы
- •III. Гликогенозы, сопровождающиеся гипогликемией голодания
- •3. Лабораторная диагностика
- •1. Патогенез
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторная диагностика
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторная диагностика
- •2. Классификация
- •IX. Сахарный диабет
- •Глава 38. Инсулинозависимый сахарный диабет: этиология, патогенез и принципы терапии
- •II. Общие представления об этиологии и патогенезе инсулинозависимого сахарного диабета
- •III. Генетика инсулинозависимого сахарного диабета
- •IV. Диабетогенные факторы внешней среды
- •1. Лекарственные средства
- •V. Иммунология
- •VI. Современные принципы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
- •4. Самостоятельный контроль уровня глюкозы крови
- •10. Оценка эффективности интенсивной инсулинотерапии
- •VII. Новые методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
- •3. Носимые дозаторы инсулина
- •1. Ретинопатия.
- •Глава 39. Инсулинозависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •I. Первые клинические проявления инсулинозависимого сахарного диабета
- •3. Содержание c-пептида в суточной моче
- •III. Принципы лечения впервые выявленного инсулинозависимого сахарного диабета
- •V. Амбулаторное лечение
- •VI. Инсулинотерапия у больных с впервые выявленным инсулинозависимым сахарным диабетом
- •VII. Стадия ремиссии
- •VIII. Рекомендации по инсулинотерапии
- •6. Инъекции инсулина у детей
- •IX. Осложнения инсулинотерапии
- •X. Самостоятельный контроль уровня глюкозы
- •XI. Рекомендации по коррекции доз инсулина и количества углеводов в пище
- •XV. Трудности ведения больных инсулинозависимым сахарным диабетом
- •XVI. Инсулинозависимый сахарный диабет и другие эндокринные и аутоиммунные болезни
- •XVII. Носимые дозаторы инсулина и режимы многократных инъекций инсулина
- •Глава 40. Диабетический кетоацидоз и гиперосмолярная кома
- •IV. Клиническая картина
- •V. Лабораторная диагностика
- •3. Калий
- •4. Бикарбонат
- •5. Фосфаты
- •2. Практические рекомендации
- •VII. Осложнения диабетического кетоацидоза
- •5. Отек мозга
- •IX. Предрасполагающие факторы
- •X. Клиническая картина
- •XI. Лабораторная диагностика
- •XII. Лечение
- •1. Регидратация
- •Глава 41. Инсулинонезависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •III. Этиология
- •1. Доказательства генетической обусловленности инсулинонезависимого сахарного диабета
- •IV. Патогенез
- •V. Клиническая картина
- •VI. Лабораторная диагностика
- •2. Показания:
- •VII. Принципы лечения
- •VIII. Диетотерапия
- •IX. Физические нагрузки
- •X. Медикаментозная терапия
- •3. Противопоказания
- •6. Эффективность лечения
- •7. Осложнения и побочные эффекты
- •1. Показания
- •3. Режим инсулинотерапии
- •4. Амбулаторное лечение
- •6. Зачем нужно тщательно корректировать режим инсулинотерапии?
- •7. Критерии эффективности инсулинотерапии
- •XI. Обучение больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
- •XII. Осложнения сахарного диабета
- •2. Факторы риска:
- •3. Профилактика диабетической стопы
- •4. При обследовании выявляют:
- •XIII. Сахарный диабет у хирургических больных
- •Глава 42. Сахарный диабет и беременность
- •I. Классификация и определения
- •IV. Опасность сахарного диабета для беременной
- •V. Опасность сахарного диабета у беременной для плода
- •VI. Принципы ведения беременных с сахарным диабетом
- •IX. Профилактика осложнений беременности
- •X. Перинатальный период
- •Глава 43. Перспективы диагностики и лечения сахарного диабета
- •I. Эпидемиологическая и социально-экономическая ситуация
- •II. Первичная профилактика инсулинозависимого сахарного диабета
- •1. Исключение диабетогенных факторов внешней среды
- •III. Перспективные методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
- •5. Условия эффективности трансплантационного лечения инсулинозависимого сахарного диабета:
- •IV. Современные представления об этиологии и патогенезе полигенных форм инсулинонезависимого сахарного диабета
- •V. Моногенные формы инсулинонезависимого сахарного диабета
- •VII. Новые подходы к ведению больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
- •X. Отдельные вопросы клинической эндокринологии
- •Глава 44. АпуДомы
- •2. Параэндокринные
- •II. Ортоэндокринные апуДомы жкт и поджелудочной железы
- •3. Классическая триада признаков карциноидного синдрома:
- •4. Другие частые проявления карциноидного синдрома:
- •5. Проявления, вызванные избытком серотонина:
- •7. Диагностика
- •2. Диагностика
- •2. Диагностика
- •3. Лечение
- •1. Клиническая картина
- •3. Лечение
- •III. Другие ортоэндокринные апуДомы
- •IV. Параэндокринные апуДомы
- •2. Клиническая картина
- •2. Диагностика
- •2. Опухоли аденогипофиза
- •3. Опухоли из островковых клеток и их клинические проявления
- •Глава 45. Множественная эндокринная неоплазия
- •I. Общие сведения
- •2. Особенности патогенеза мэн
- •1. Компоненты синдрома
- •1. Компоненты синдрома
- •1. Компоненты синдрома
- •III. Лечение синдромов мэн
- •Глава 46. Методы визуализации и изотопные исследования в клинической эндокринологии
- •I. Изотопные методы
- •3. Исследования щитовидной железы с применением радиоактивного йода
- •4. Подготовка больного к исследованию
- •II. Неизотопные методы
- •5. Надпочечниковая недостаточность
- •1. Диффузный токсический зоб
- •2. Узлы щитовидной железы
- •3. Тиреоидит
- •5. Рак щитовидной железы
- •Глава 47. Хирургическое лечение эндокринных болезней
- •III. Хирургическое лечение
- •3. Показания к назначению 131i
- •4. Показания к лучевой терапии
- •VII. Тиреотоксический криз
- •VIII. Тяжелый экзофтальм
- •XIV. Диагностика
- •XV. Лечение
- •XVII. Хирургическое лечение
- •2. Хирургическое лечение
- •3. Послеоперационный период
- •XX. Синдром Кушинга
- •1. Клиническая картина
- •2. Хирургическое лечение
- •2. Лабораторная диагностика
- •1. Медикаментозное лечение
- •2. Хирургическое лечение
- •1. Клиническая картина
- •3. Лабораторная диагностика
- •Глава 48. Поражения кожи при эндокринных болезнях
- •I. Щитовидная железа
- •II. Надпочечники
- •7. Вторичные инфекции
- •III. Яичники
- •IV. Сахарный диабет
- •VII. Мэн типа iIb
- •IX. Acanthosis nigricans
- •Глава 49. Аутоиммунные полигландулярные синдромы
- •I. Общие сведения
- •1. Обязательные
- •2. Частые
- •3. Другие
- •III. Обследование
- •IV. Лечение
- •Глава 50. Лечение гормонально-зависимых опухолей
- •III. Обследование
- •IV. Лечение
- •2. Аналоги гонадолиберина
- •2. Объективные улучшения:
- •3. Гормональные реакции
- •VI. Клинические исследования
- •I. Оценка секреции стг
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •II. Оценка секреции стг и актг
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •III. Оценка секреции ттг: проба с тиролиберином
- •IV. Оценка секреции пролактина: проба с тиролиберином
- •V. Оценка секреции лг и фсг
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •VII. Осложнения при исследованиях функции аденогипофиза
- •VIII. Дифференциальный диагноз несахарного диабета
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •IX. Диагностика сахарного диабета
- •1. Методика
- •3. Меры предосторожности
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •XI. Диагностика инсулиномы
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •4. Противопоказания и меры предосторожности
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •3. Меры предосторожности
- •1. Методика пробы с определением гормонов в сыворотке
- •2. Методика пробы с определением гормонов в суточной моче
- •3. Оценка результатов
- •4. Меры предосторожности
- •XV. Пробы с минералокортикоидами
- •1. Норма
- •XVI. Проба с пищевой нагрузкой NaCl
- •XVII. Проба с изотоническим раствором NaCl
- •XVIII. Ортостатическая проба с фуросемидом
- •2. Медуллярный рак щитовидной железы
- •2. Медуллярный рак щитовидной железы
- •Глава 2. Резистентность к гормонам
- •Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы
- •Глава 4. Генетика эндокринных болезней
- •Глава 5. Молекулярная биология и клиническая эндокринология
- •Глава 6. Болезни аденогипофиза
- •Глава 7. Нарушения секреции и действия антидиуретического гормона
- •Глава 8. Болезни гипофиза у детей
- •Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста
- •Глава 10. Нарушения секреции пролактина
- •Глава 12. Болезни коры надпочечников
- •Глава 13. Феохромоцитома
- •Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников
- •Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей
- •Глава 17. Избыток кортикостероидов у детей
- •Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей
- •Глава 19. Нарушения половой дифференцировки
- •Глава 20. Нарушения полового развития у девочек
- •Глава 21. Нарушения половой функции у женщин
- •Глава 22. Нарушения полового развития у мальчиков
- •Глава 23. Нарушения половой функции у мужчин
- •Глава 24. Нарушения обмена кальция и фосфора у взрослых
- •Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена у детей
- •Глава 27. Оценка функции щитовидной железы
- •Глава 28. Тиреоидит
- •Глава 29. Гипотиреоз и тиреотоксикоз
- •Глава 30. Опухоли щитовидной железы у взрослых
- •Глава 31. Болезни щитовидной железы у новорожденных.
- •Глава 32. Болезни щитовидной железы у детей
- •Глава 33. Гипогликемия у детей
- •Глава 34. Гипогликемия у взрослых
- •Глава 35. Дислипопротеидемии
- •Глава 36. Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
- •Глава 37. Гликогенозы
- •Глава 38. Инсулинозависимый сахарный диабет: этиология, патогенез и принципы терапии
- •Глава 39. Инсулинозависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •Глава 40. Диабетический кетоацидоз и гиперосмолярная кома
- •Глава 41. Инсулинонезависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •Глава 42. Сахарный диабет и беременность
- •Глава 43. Перспективы диагностики и лечения сахарного диабета
- •Глава 44. АпуДомы
- •Глава 46. Методы визуализации и изотопные исследования в клинической эндокринологии
- •Глава 47. Хирургическое лечение эндокринных болезней
- •Глава 49. Аутоиммунные полигландулярные синдромы
- •Глава 50. Лечение гормонально-зависимых опухолей
1) Недостаточность 17альфа-гидроксилазы
а) При нарушении 17-гидроксилазной активности фермента уровни прегненолона и прогестерона в сыворотке повышены; уровни всех 17альфа-гидроксилированных стероидов понижены, а их секреция в ответ на тетракозактид или ХГ ослаблена или отсутствует. Могут быть повышены уровни 11-дезоксикортикостерона и 18-гидроксикортикостерона. У многих больных имеется артериальная гипертония.
б) При нарушении 17,20-лиазной активности уровень прегненолона нормальный или слегка повышен; уровни 17-гидроксипрогестерона, 17-гидроксипрегненолона и прогестерона повышены.
2) Недостаточность 20,22-десмолазы (врожденная липоидная гиперплазия надпочечников) приводит к дефициту всех кортикостероидов и гормонов половых желез. Характерный биохимический признак — снижение уровней всех промежуточных метаболитов стероидогенеза. Эта форма врожденной гиперплазии коры надпочечников обычно проявляется уже у новорожденного признаками надпочечниковой недостаточности.
3) Задержка или неполное половое развитие встречаются также при недостаточности 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы и ароматазы.
Г. Дополнительные исследования при изолированной задержке менархе
1. Проводят влагалищное или ректальное исследование и УЗИ для выявления аномалий влагалища, матки и яичников.
2. Если матка отсутствует, для исключения тестикулярной феминизации исследуют кариотип.
3. Если при высоком уровне ЛГ и нормальном или умеренно повышенном уровне ФСГ исключены беременность и тестикулярная феминизация, следует заподозрить первичную яичниковую недостаточность (первичный гипогонадизм) или синдром поликистозных яичников.
4. Если обнаружена матка, уровни эстрогенов в сыворотке нормальные и при цитологическом исследовании слизистой влагалища подтвержден эффект эстрогенов (см. гл. 20, п. VI.А.4), показана стимуляционная проба с прогестероном.
а. Назначают медроксипрогестерона ацетат, 10 мг/сут внутрь в течение 10 сут.
б. Кровотечение через 3—10 сут после начала приема препарата свидетельствует о том, что эндометрий реагирует на эстрогены. Это означает, что уровень ЛГ и ФСГ достаточен для нормальной секреции эстрогенов и аменорея обусловлена нарушением овуляции и образования желтого тела.
в. Отсутствие кровотечения предполагает либо дефицит ЛГ и ФСГ, либо гипоплазию эндометрия. Чтобы исключить гипоплазию эндометрия, проводят стимуляционную пробу с эстрогенами и прогестагенами: после приема эстрогенов в комбинации с прогестагенами у девочек с нормальным эндометрием наступает кровотечение.
XIV. Лечение
А. Преходящий дефицит гонадотропных гормонов, вызванный чрезмерной физической нагрузкой, стрессом или сопутствующими заболеваниями, не требует заместительной терапии. Необходимо устранить причину преходящего дефицита ЛГ и ФСГ.
Б. Первичный и вторичный гипогонадизм лечат одинаково. Половое развитие индуцируют и поддерживают с помощью половых гормонов. При планировании медикаментозного лечения принимают во внимание сопутствующие эндокринные заболевания, учитывают все социальные и психологические трудности и прогнозируют окончательный рост больной. Врач должен обсудить план лечения с больной и ее родителями.
1. Начало лечения. Этинилэстрадиол, 0,02—0,1 мг/сут, или конъюгированные эстрогены, 0,3—1,25 мг/сут, назначают внутрь либо используют пластыри с эстрадиолом (0,05—0,1 мг, 1 или 2 раза в неделю). Диэтилстильбэстрол не применяют. Лучше начинать с минимальных доз эстрогенов для приема внутрь или наклеивать пластырь 1 раз в неделю. Чем меньше начальная доза, тем медленнее наступает эффект и тем легче его регулировать. Правильность подбора доз эстрогенов контролируют по уровням ЛГ и ФСГ. Такой контроль невозможен у больных с первичным гипогонадизмом (так как у них нарушена регуляция секреции ЛГ и ФСГ по принципу отрицательной обратной связи).
2. Не позднее чем через год переходят к заместительной циклической терапии эстрогенами и прогестагенами. Первоначальное лечение эстрогенами и последующее добавление прогестагенов имитируют естественную последовательность событий пубертатного периода. В результате ускоряется наступление вторичных половых признаков и менархе. Если на фоне ежедневного приема эстрогенов появляются маточные кровотечения, циклическую терапию начинают раньше чем через год.
3. Схема циклической терапии. Эстрогены принимают ежедневно с 1-го по 21-е число каждого календарного месяца. С 12-го или с 15-го числа по 21-е число добавляют прогестагены (медроксипрогестерона ацетат, 5—10 мг/сут внутрь, или норэтистерон, 5 мг/сут внутрь). С 22-го числа до конца месяца прием всех препаратов прекращают, а с 1-го числа следующего календарного месяца цикл лечения повторяют. Вместо отдельных препаратов эстрогенов и прогестагенов можно применять пероральные контрацептивы с низким содержанием эстрогенов.
4. Поддерживающая терапия. После наступления менархе для поддержания регулярных менструаций переходят на минимальные дозы эстрогенов.
В. Для индукции менархе и овуляций у больных с функционально зрелыми яичниками требуется другое лечение.
Г. При неполном половом развитии и при позднем наступлении менархе (см. гл. 20, п. XII) лечение половыми гормонами не показано. Однако по желанию девочки или ее родителей эти препараты можно назначить для ускорения развития вторичных половых признаков.
Д. Больные с функционально зрелыми яичниками и маткой способны к зачатию после индукции овуляции. Бесплодным больным с яичниковой недостаточностью, но с нормальной маткой рекомендуют экстракорпоральное оплодотворение.
Е. Лечение низкорослости при синдроме Тернера
1. Соматропин. У большинства больных с синдромом Тернера уровень СТГ нормальный. Тем не менее назначение соматропина таким больным почти всегда ускоряет развитие скелета и увеличивает окончательный рост.
2. Анаболические стероиды со слабым анаболическим действием широко применяли в прошлом для ускорения роста (не только у больных с синдромом Тернера). Обычно использовали оксандролон в дозе 0,1 мг/кг/сут внутрь. Сейчас считается, что эти препараты показаны только при значительном отставании костного возраста от паспортного. Надо учитывать, что анаболические стероиды менее эффективны, чем соматропин.
3. Предполагают, что у больных препубертатного возраста очень низкие дозы эстрогенов в сочетании с соматропином могут стимулировать рост и ускорять половое развитие. Для подтверждения этой гипотезы проводятся клинические испытания.
Литература
1. Hung W. Ovaries and variants of female sexual development. In W Hung (ed), Clinical Pediatric Endocrinology. St. Louis: Mosby, 1992.
2. Kaplan SL, Grumbach MM. Clinical Review 14: Pathophysiology and treatment of sexual precocity. J Clin Endocrinol Metab 71:785, 1990.
3. Kelch RP. Sexual precocity and retardation. In KL Becker (ed), Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism. Philadelphia; Lippincott, 1990.
4. Lee PA. Disorders of puberty. In F Lifshitz (ed), Pediatric Endocrinology; A Clinical Guide. New York; Dekker, 1990.
5. Mazur T, Clopper RR. Pubertal disorders; Psychology and clinical management. Endocrinol Metab Clin North Am 20:211, 1991.
6. Rosenfield RL. Clinical Review 6: Diagnosis and management of delayed puberty. J Clin Endocrinol Metab 70:559, 1990.
7. Rosenfield RL. Puberty and its disorders in girls. Endocrinol Metab Clin North Am 20:15, 1991.
8. Siegel SF, et al. Premature pubarche: Etiological heterogeneity. J Clin Endocrinol Metab 74:239, 1992.
9. Wheeler MD, Styne DM. Diagnosis and management of precocious puberty. Pediatr Clin North Am 37:1225, 1990.