34. Генетика человека. Методы изучения наследственности человека, наследственные заболевания, их профилактика.

1. Применимость законов наследственности к человеку. Материальные основы наследственности человека: 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, много тысяч расположенных в них генов.

2. Цель изучения наследственности человека — выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта. Результаты генетических исследований: установлена природа ряда заболеваний (наличие лишней хромосомы у людей с синдромом Дауна, замена одной аминокислоты на другую в молекуле белка у больных серповиднокле-точной анемией; обусловленность доминантными генами карликовости, близорукости).

3. Методы изучения генетики человека, зависимость их использования от биологических, психологических и социальных особенностей (позднее появление потомства, его малочисленность, неприменимость метода гибридологического анализа).

4. Генеалогический метод изучения наследственности человека — изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу.

5. Цитогенетический метод — изучение структуры и числа хромосом в клетках, выявление свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменение числа хромосом (болезнь Дауна).

6. Близнецовый метод — изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.

7. Профилактика наследственных заболеваний. Зависимость формирования признаков от генотипа и условий среды. Борьба с загрязнением окружающей среды мутагенами, отказ от употребления алкоголя, наркотических веществ, курения.

35. Мутагены(физические, химические, биологические). Загрязнение окр. Среды мутагенами и его последствия.

Физические мутагены

ионизирующее излучение;

радиоактивный распад;

ультрафиолетовое излучение;

моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля

чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены

окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

пестициды (например гербициды, фунгициды);

некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

продукты переработки нефти;

органические растворители;

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).

Биологические мутагены

специфические последовательности ДНК — транспозоны;

некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

антигены некоторых микроорганизмов.

1. Мутагены — факторы, вызывающие мутации (рентгеновские лучи и другие виды излучения, различные химические вещества, в том числе алкоголь, никотин, токсические и наркотические вещества).

2. Источники загрязнения окружающей среды мутагенами: промышленные и бытовые отходы, ядерные взрывы, бесконтрольное использование удобрений и ядохимикатов.

3. Последствия загрязнения окружающей среды мутагенами: появление наследственных заболеваний у организмов, в том числе у человека вследствие мутаций.

4. Мутации — стойкие изменения генов и хромосом.

5. Причины мутаций: увеличение или уменьшение набора хромосом (например, вместо двойного набора хромосом в клетках 2п = 18 появление клеток с увеличенным вдвое набором хромосом 4л = 36); изменение числа отдельных хромосом (наличие в ядре на одну хромосому больше или меньше, чем у родительских организмов, например вместо 18 — 17 или 19 хромосом); нарушение структуры хромосом (например, потеря хромосомой какого-либо участка); изменение числа генов и др.

6. Наследственные заболевания человека: болезнь Дауна, обусловленная добавлением одной лишней хромосомы (2п = 47 вместо 2л = 46) и проявляющаяся в задержке умственного развития, врожденных заболеваниях сердца; гемофилия (не свертываемость крови), карликовость, появление лишних пальцев, отсутствие зубов или ногтей.

7. Профилактика наследственных заболеваний. Отказ от вредных привычек, здоровый образ жизни, употребление в пищу экологически чистых продуктов, предотвращение загрязнения окружающей среды путем строительства очистных сооружений, внедрения малоотходных и безотходных технологий.