Дифференциальный диагноз

Железодефицитные анемии нередко приходиться дифференцировать от других гипохромных анемий, которые наблюдаются при хронических воспалительных заболеваниях, гетерозиготной талассемии и нарушениях синтеза или утилизации порфиринов.

Хронические воспалительные заболевания инфекционного и неинфекционного генеза почти всегда сопровождаются умеренным снижением уровня гемоглобина до 70-110 г/л. Анемии при хронических заболеваниях в большинстве случаев гипохромные с тенденцией к микроцитозу. В основе патогенеза этих анемий лежит нарушение обмена железа вследствие избыточного накопления железа в активированных макрофагах, которые не передают его для синтеза гема в эритробластах, о чем свидетельствует отсутствие в костном мозге железосодержащих эритрокариоцитов- сидеробластов. Активация макрофагов при хронических воспалительных заболеваниях состоит в повышении их основной функции-фагоцитоза, при этом передача железа эритробластам блокируется, что нарушает синтез гема. Высокая фагоцитарная активность макрофагов объясняет и быстрое исчезновение железа из плазмы - отсюда, как и при железодефицитных анемиях, низкий уровень железа сыворотки. При подобном перераспределении железа его достаточное количество содержится в депо: нормальный уровень ферритина, число сидеробластов и гранул гемосидерина в костном мозге, ОЖСС обычно не повышена, вследствие токсического влияния воспалительного процесса на печеночную паренхиму, где синтезируется трансферрин. ЛЖСС повышается в значительно меньшей степени, чем при хронической железодефицитной анемии. Анемии при хронических воспалительных заболеваниях обычно протекают бессимптомно и не требуют специального лечения. После купирования активности воспалительного процесса уровень гемоглобина, как правило, нормализуется без специальной терапии.

Талассемии - это группа заболеваний, при которых имеет место наследственное нарушение синтеза a или b - цепей глобина, входящего в состав гемоглобина А. Снижение продукции a или b - цепей приводит к нарушению синтеза гемоглобина А и, следовательно, к гипохромии эритроцитов, что имеет место у всех больных талассемией.

Выраженное снижение a или b - цепей, которое наблюдается у гомозиготных больных, вызывает развитие тяжелой гемолитической анемии, вследствие выпадения в осадок избыточных a или b-цепей. Заболевание протекает с глубокой анемией, желтухой, перестройкой скелета, отставанием детей в развитии, гепато- и спленомегалией. Все это не создает каких-либо дополнительных проблем в дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией.

Определенные трудности могут возникнуть при распознавании малой или минимальной гетерозиготной талассемии, которая является результатом наследования болезни лишь от одного из родителей. В этих случаях обычно с детства имеется гипохромная анемия, а признаки гемолиза выражены слабо, либо отсутствуют совсем.

Заподозрить талассемию позволяет происхождение одного из родителей из стран Средиземноморья, Юго-Восточной Азии, Африки и Латинской Америки.

В анализе крови, кроме гипохромии, обращает на себя внимание присутствие мишеневидных эритроцитов и наличие в них базофильной пунктуации. Содержание железа в сыворотке нормальное или реже повышенное. ОЖСС и ЛЖСС в пределах нормы. Запасы железа по количеству ферритина в сыворотке нередко оказываются повышенными. В костном мозге определяются сидерофаги и сидеробласты. У большинства больных гетерозиготной талассемией можно обнаружить минимальные признаки гемолиза: ретикулоцитоз 2-5%, повышение уровня непрямого билирубина и увеличение селезенки. Окончательно диагноз гетерозиготной b - талассемии может быть подтвержден обнаружением при электрофорезе гемоглобинов по снижению HbA и компенсаторному повышению содержания HbA2 и/или HbF. Малую a-талассемию позволяет установить снижение синтеза a-цепей ретикулоцитами периферической крови с помощью аспарагиновой кислоты меченной 14С.

Еще одной причиной гипохромной анемии является нарушение синтеза и утилизации порфиринов, что вызывает резкое снижение продукции гема и накопление в организме не использованного железа с развитием гемосидероза. Нарушение синтеза порфиринов, которые входят в состав гема, имеет наследственный характер и чаще встречается у мужчин, то есть наследование сцеплено с Х-хромосомой. Приобретенные порфирии обусловлены интоксикацией, чаще свинцовой. Кроме того, синтез порфиринов нарушается при дефиците в организме витамина В6. У больных с наследственной порфирией с детства обнаруживается умеренная гипохромная анемия, выраженность которой с возрастом нарастает. Появляются клинические признаки избыточного отложения железа в организме: мышечная слабость, темная окраска кожи, гепатомегалия, сахарный диабет и другие

Эритроциты в мазке крови резко гипохромные, выявляется небольшая мишеневидность. Содержание железа и ферритина сыворотки значительно повышены. ОЖСС в пределах нормы, но ЛЖСС практически отсутствует, так как трансферин почти на 100% насыщен железом. В костном мозге имеется резкое раздражение красного ростка, увеличение количества базофильных эритрокариоцитов и уменьшение количества гемоглобинизированных форм, а также резко повышено количество сидеробластов, в большинстве из которых гранулы железа кольцом окружают ядро ("кольцевые сидеробласты").

Исследование обмена порфиринов в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз наследственной порфирии. Аналогичные клинические и гематологические изменения наблюдаются при приобретенных нарушениях порфиринового обмена, связанных со свинцовой интоксикацией. Однако в последнем случае гипохромная анемия и гиперсидероз сочетаются с признаками поражения нервной системы в виде полинейропатии и болями в животе.