Внутриклеточный поток энергии

Поток энергии у представителей разных групп организмов обеспечивается механизмами энергоснабжения —брожением, фото- или хемосинтезом, дыханием.

Центральная роль в биоэнергетике клеток животных принадлежит дыхательному обмену. Он включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот, а также использование выделяемой энергии для образования высококалорийного клеточного «топлива» в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия АТФ, непосредственно или будучи перенесена на другие макроэргические соединения (например, креатинфосфат), в разнообразных процессах преобразуется в тот или иной вид работы — химическую (синтезы), осмотическую (поддержание перепадов концентрации веществ), электрическую, механическую, ре-гуляторную. Макроэргическим называют соединение, в химических связях которого запасена энергия в форме, доступной для использования в биологических процессах. Универсальным соединением такого рода служит АТФ. Основное количество энергии заключено в связи, присоединяющей третий остаток фосфорной кислоты.

Рис. 2.8. Поток энергии в клетке

Среди органелл животной клетки особое место в дыхательном обмене принадлежит митохондриям, выполняющим функцию окислительного фосфорилирования, а также матриксу цитоплазмы, в котором протекает процесс бескислородного расщепления глюкозы — анаэробный гликолиз (рис. 2.8). Из двух механизмов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки энергией, анаэробный гликолиз менее эффективен. В связи с неполным (в отсутствие кислорода) окислением, прежде всего глюкозы, в процессе гликолиза для нужд клетки извлекается не более 10% энергии. Недоокисленные продукты гликолиза (пируват) поступают в митохондрий, где в условиях полного окисления, сопряженного с фосфорилированием АДФ до АТФ, отдают для нужд клетки оставшуюся в их химических связях энергию.

Из преобразователей энергии химических связей АТФ в работу наиболее изучена механохимическая система поперечно-полосатой мышцы. Она состоит из сократительных белков (актомиозиновый комплекс) и фермента аденозинтрифосфатазы, расщепляющего АТФ с высвобождением энергии.

Особенность потока энергии растительной клетки состоит в наличии фотосинтеза — механизма преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.

Механизмы энергообеспечения клетки отличаются эффективностью. Коэффициенты полезного действия хлоропласта и митохондрий, достигая соответственно 25 и 45—60%, существенно превосходят аналогичный показатель паровой машины (8%) или двигателя внутреннего сгорания (17%).

Внутриклеточный поток веществ

Реакции дыхательного обмена не только поставляют энергию, но и снабжают клетку строительными блоками для синтеза разнообразных молекул. Ими являются многие продукты расщепления пищевых веществ. Особая роль в этом принадлежит одному из этапов дыхательного обмена — циклу Кребса,осуществля-емому в митохондриях. Через этот цикл проходит путь углеродных атомов (углеродных скелетов) большинства соединений, служащих промежуточными продуктами синтеза химических компонентов клетки. В цикле Кребса происходит выбор пути превращения того или иного соединения, а также переключение обмена клетки с одного пути на другой, например с углеводного на жировой. Таким образом, дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и образования углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот (рис. 2.9).

Рис. 2.9. Взаимосвязь внутриклеточного обмена белков, жиров и углеводов через цикл Кребса

Клетки многоклеточного организма объединены в различные органы и ткани и специализированы на выполнении разных функций. В зависимости от выполняемых функций клетки организованы по-разному. Они могут отличаться размерами и формой, набором и относительным количеством органоидов, наличием специфических гранул и т. п. ( рис. 69 ). Так, в секретирующих клетках хорошо представлены эндоплазматическая сеть с рибосомами, аппарат Гольджи и различные гранулы, в мышечных клетках - митохондрии и миофибриллы - специальные белковые волокна, обеспечивающие движение, и т. д. Еще более значительные различия клеток из разных тканей выявляются при анализе внутриклеточных белков и информационных РНК. Хотя ДНК в ядрах всех клеток организма одинакова, однако в каждом конкретном типе клеток и-РНК считывается с различных участков ДНК. Следовательно, и белки, синтезированные на рибосомах с этих РНК, будут разными. Другими словами, в ядерной ДНК имеется информация о работе всех частей организма, но в каждой отдельной клетке используется только часть этой информации, как правило, очень небольшая. Так, для тканей цыпленка показано, что в клетках печени и яйцевода считывается информация всего с 2,05% и 1,8% ДНК соответственно. При этом синтезируемая РНК на три четверти одинакова в обоих типах клеток. Расчеты показывают, что примерно 12 тыс. генов считывается и в печени, и в яйцеводе, 5 тыс. генов - только в печени и 3 тыс. генов - только в яйцеводе. Гены, транскрипция которых происходит в клетках всех типов, очевидно, обеспечивают выполнение общеклеточных функций. Их иногда называют генами домашнего хозяйства , в противоположность тем генам, которые определяют выполнение специализированных функций клеток. Приспособленные к выполнению определенных функций клетки не могут выполнять все остальные функции и для нормальной жизнедеятельности должны пользоваться результатами работы других клеток. Так, клетки кишечника обеспечивают клетки всего организма строительными материалами, но сами нуждаются в кислороде, который им поставляют эритроциты, и т. д. Таким образом, все клетки организма оказываются взаимозависимыми. Координация работы клеток достигается сложной системой их взаимоотношений.

Интеграция, процесс упорядочения, согласования и объединения структур и функций в целостном организме, характерный для живых систем на каждом из уровней их организации. Понятие «Интеграция)» ввёл английский учёный Г. Спенсер (1857), связав её с дифференциацией тканей в процессе эволюции и специализацией функций первоначально гомогенной, диффузно реагирующей живой материи. Примеры Интеграция на молекулярном уровне организации: Интеграция аминокислот в сложной молекуле белка, Интеграция нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты; на клеточном уровне — оформление клеточного ядра, самовоспроизведение клеток в целом. В многоклеточном организме Интеграци достигает высшего уровня, выражаясь в процессах его онтогенеза; при этом взаимосвязь частей и функций организма возрастает по мере прогрессивной эволюции; система корреляций усложняется, создаются регуляторные механизмы, обеспечивающие устойчивость и целостность развивающегося организма. На уровне сообществ — популяции, видов и биоценозов Интеграция проявляется в сложной и взаимообусловленной эволюции этих биологических систем. Степень Интеграция может служить показателем уровня прогрессивного развития любой живой системы.   В физиологии Интеграция — функциональное объединение частных физиологических механизмов в сложно координированную приспособительную деятельность целостного организма. Элементарная единица Интеграция — функциональная система — динамическое объединение центрально-периферических образований, обеспечивающее саморегуляцию определённой функции. Принципы физиологической Интеграция раскрыл (1906) английский физиолог Ч. Шеррингтон на примере координации рефлекторной деятельности спинного мозга (конвергенция, реципрокность, общий конечный путь и т.д.). Эти принципы действуют на всех уровнях нервной системы, включая кору больших полушарий головного мозга. Высшее проявление физиологической Интеграция — условный рефлекс, в котором психические, соматические и вегетативные компоненты сочетаются в осуществлении целостной приспособительной деятельности организма.

10.Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

Клеточный цикл- период образования клетки из материнской до очередного деления или смерти.

Основной мехнизм деления эукариотической клетки- митоз.

Миттический цикл- часть клеточного цикла, в процессе которого осуществляется подготовка к делению и само деление клетки

Фаза G1- наступает сразу после митоза,характеризуется возобновлением интенсивных процессов биосинтеза. У большинства клеток существует критическая точка- т.н. точка рестрикции, после прохождения которой клетка должна пройти все последующие этапы клеточного цикла.

Фаза S характеризуется репликацией ДНК, начинается с появления вещества- активатора S –фазы, который присутствует, пока не завершится репликация всей ДНК, длительность в типичной эукариотической клетке- около 8 часов, скорость репликации- около 50 нуклеотидов в секунду, у прокариот- 500в сек.Характерен синтез гистонов – белков, необходимых для упаковки ДНК.

Фаза G2- период подготовки к митозу, хар-ся синтезом белков, необходимых для деления, в частности тубулина, образующего веретено деления. Переход к митозу начинается при появлении М-стимулирующего фактора.

Митоз включает след. Стадии:

• Профаза

• Метафаза

• Анафаза

• Телофаза

• Цитокинез

Профаза.

• Постепенная конденсация хроматина ядра

• Появление отчетливо видимых хромосом, состоящих из 2-х сестринских хроматид

• Дезинтеграция ядрышка

• Формирование веретена деления в цитоплазме

Метафаза.

• Сестринские хроматиды прикрепляются своими кинетохорами к противоположным полюсам веретена

• Все хромосомы выстроены в экваториальной плоскости, образуя метафазную пластинку

Анафаза.

• Быстрое расщепление всех хромосом на сестринские

• Расщепление хромосом на хроматиды

• Сестринские хроматиды движутся к полюсам

• Сигналом к началу анафазы является повышение концентрации ионов кальция

Телофаза

• Вокруг каждой группы хромосом образуется ядерная оболочка и формируются 2 дочерних ядра

• Происходит деконденсация хроматина-он переходит в интерфазное состояние

• Возобновляется синтез рнк

• Появляется ядрышко

• Начинается сборка рибосом

Цитокинез

• Это деление цитоплазмы

• Начиная с анафазы под прямым углом к длинной оси митотического веретена в плоскости экватора появляется борозда деления

• Образование борозды обусловлено активностью сократимого кольца под мембраной клетки,состоящего из актиновых филаментов

• В растительных клетках цитоплазма разделяется путем образования новой стенки на границе между дочрними клетками

11.Особенности морфологического и функционального строения хромосом. Гетеро - и эухроматин.

Наиболее важной составной частью ядра являются хромосомы. Им принадлежит ведущая роль в явлениях наследственности. Хромосомы в момент деления клетки хорошо видны в световой микроскоп. Хромосомы неделящихся ядер не видны, т.к. деконденсируются. В то же время показано, что чем выше степень деконденсации хромосом, тем активнее протекают метаболические процессы в самом ядре. Морфологически хромосомы растений, чаще всего, имеют нитевидную или палочкообразную форму. Большинство хромосом первичной перетяжкой разделено на два плеча. Под микроскопом первичная перетяжка представлена светлой (не окрашенной) зоной, получившей название центромера. Она играет основную роль в перемещении хромосом при делении ядра. Центромера на каждой из хромосом занимает строго определенное место. По положению центромеры хромосомы делятся на метацентрические    (приблизительно   равноплечие), субметацентрические (неравноплечие) и акроцентрические (головчатые), у которых центромера сдвинута к одному из концов. Встречаются хромосомы, у которых имеется и вторичная перетяжка. Она, как правило, располагается у дистального конца хромосомы и отделяет небольшой участок хромосомы, получивший название спутник. Вторичная перетяжка не участвует в движении хромосом при ядерном делении. Вторичные перетяжки получили название ядрышковых организаторов, т.к. в этом месте происходит образование ядрышка. Концевые участки хромосом получили название теломерных. Теломерные концы хромосом препятствуют соединению одной хромосомы с другой. Каждому из населяющих нашу планету видов растений и животных свойственно строго определенное число хромосом, обозначаемое как 2n (табл. 2.1). В половых клетках число хромосом уменьшено в два раза (гаплоидное число) и обозначается n. В соматических клетках организма каждая из хромосом имеет пару, идентичную как морфологически, так и генетически. Исключение из этого правила у гетерогаметных особей составляют половые хромосомы. Специфический для определенного вида набор хромосом по числу и структуре получил название кариотип. Графическое изображение кариотипа, показывающее его структурные особенности, называется идиограммой. В последние годы получил распространение метод дифференциального окрашивания хромосом. При этом на каждой из хромосом прокрашиваются специфические, характерные для нее гетерохроматиновые участки (бэнды), что значительно облегчает идентификацию отдельных хромосом кариотипа. Хромосомы, по которым отличаются особи разного пола, получили название половых хромосом, а все остальные хромосомы - аутосом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученных и располагающихся параллельно оси хромосомы. Для прокрашивающихся в интерфазном ядре участков хромосом употребляется термин "хромонема" - красящаяся нить. Утолщения на хромонемах получили название хромомер. Особенность вышеописанного строения хромосом зависит от уровня компактизации хроматина (комплекс ДНК с гистонами), который меняется при переходе от интерфазного состояния хромосом к метафазному. Процесс компактизации хроматина проходит по Ченцову (1996 г.) следующие уровни.

Первый, получивший название нуклеосомный, определяет скручивание ДНК по поверхности гистоновой сердцевины.

Второй      объединение нескольких Внутреннее строение каждой хромосомы чрезвычайно сложно Пo химическому составу хромосомы состоят из ДНК (до 40%) РНК и белков, из которых в среднем около 60% приходится на гистоны. Строение метафазной хромосомы при исследовании с помощью светового микроскопа представляется следующим нуклеосом (до 10) в бусину называется нуклеомерный.

Третий уровень - это объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл дезоксирибонуклеопротеида в петлевой домен, называемый хромомер. Четвертый уровень - это образование хромонем, которое происходит при сближении в линейном порядке хромонем и образование толстой нити (0.1 - 0.2 мкм).

ДНК способна связываться с различными белками, образуя структуру называемую хроматином. Хроматин подразделяется на два функциональных состояния: эухроматин и гетерохроматин. Гетерохроматин разделяется на конститутивный - существующий постоянно в течении всего клеточного цикла и факультативный, образующийся в определенные моменты времени в определенных местах. К отличительным свойствам гетерохроматина относят: конденсированное состояние в интерфазе, транскрипционно неактивное состояние, поздняя репликация в S-фазе клеточного цикла ... Так же к особенностям гетерохроматина можно отнести недорепликацию в политенных хромосомах у дрозофилы. Эухроматин обогащен следующими модификациями: ацетилирование H3 и H4, метилирование H4K20, H4K9 и H3K27. Для гетерохроматина характерно метилирование H3K9, но эта модификация встречается также и в эухроматине, особенно в ORF.

Хромосомы – органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор хромосом в клетке, характерный для данного организма, называется кариотипом. Первоначально хромосомы были описаны как интенсивно окрашивающиеся основными красителями плотные тельца (немецкий учёный В. Вальдейер, 1888). Однако оказалось, что внешний вид хромосом существенно меняется на разных стадиях клеточного цикла, и как компактные образования с характерной морфологией хромосомы четко различимы в световом микроскопе лишь в период клеточного деления – в метафазе митоза и мейоза. Основу хромосом на всех стадиях клеточного цикла составляют хромонемы – нитевидные структуры, которые во время деления клетки плотно закручены, обусловливая спирализацию хромосом, а в неделящейся клетке раскручены (деспирализованы). При завершении деления клетки разошедшиеся к её полюсам хромосомы разрыхляются и окружаются ядерной мембраной. В период между двумя делениями клетки (эта стадия клеточного цикла называется интерфазой) деспирализация хромосом продолжается и они становятся малодоступными для наблюдения в световой микроскоп. Морфология хромосом эукариот существенно отличается от таковой у прокариот и вирусов.. Изменения внешнего вида хромосом в клеточном и жизненном циклах обусловлены особенностями функционирования хромосом. Общий же принцип их организации, индивидуальность и непрерывность в ряду клеточных поколений и организмов сохраняются неизменными

Однако при метаболической активации не всякие участки конденсированного хроматина могут переходить в диффузную форму. Еще в начале 30-х годов было замечено Э. Гейтцем, что в интерфазных ядрах существуют постоянные участки конденсированного хроматина, наличие которого не зависит от степени дифференцированнности ткани или от функциональной активности клеток. Такие участки получили название гетерохроматина, в отличие от остальной массы хроматина – эухроматина (собственно хроматина). По этим представлениям, гетерохроматин – компактные участки хромосом, которые в профазе появляются раньше других частей в составе митотических хромосом, и в телофазе не деконденсируются, переходя в интерфазное ядро в виде интенсивно красящихся плотных структур (хромоцентры). Первоначально понятие гетерохроматина имело сугубо морфологическое значение, потому что, изучая препараты окрашенных ядер, конечно нельзя знать, может ли данный участок конденсированного хроматина, хромоцентр, перейти в будущем в разрыхленное, эухроматическое состояние, или нет. В связи с этим в специальной цитологической литературе часто без всякого основания любой участок конденсированного хроматина стали называть гетерохроматином. Процесс же общей конденсации хроматина, например в ядрах лейкоцитов, называли гетерохроматизацией ядер. На самом же деле в составе ядерного хроматина только лишь некоторые участки практически никогда не теряют особого конденсированного состояния. Такими постоянно конденсированными зонами чаще всего являются центромерные и теломерные участки хромосом. Кроме них постоянно конденсированными могут быть также некоторые участки, входящие в состав плечей хромосом – вставочный или интеркалярный гетерохроматин, который в ядрах также представлен в виде хромоцентров. Такие постоянно конденсированные участки хромосом в интерфазных ядрах сейчас принято называть конститутивным (постоянным) гетерохроматином. Здесь же необходимо отметить, что участки конститутивного гетерохроматина обладают целым рядом особенностей, которые отличают его от остального хроматина. Конститутивный гетерохроматин генетически не активен, он не транскрибируется, реплицируется он позже всего остального хроматина, в его состав входит особая (сателлитная) ДНК, обогащенная высокоповторяющимися последовательностями нуклеотидов; он локализован в центромерных, теломерных и интеркалярных зонах митотических хромосом. Доля конститутивного хроматина может быть неодинаковой у разных объектов. Так у млекопитающих на него приходится 10–15% всего генома, а у некоторых амфибий – даже до 60%. Функциональное значение конститутивного гетерохроматина до конца не выяснено, предполагается, что он несет ряд важных функций, связанных со спариванием гомологов в мейозе, со структуризацией интерфазного ядра, с некоторыми регуляторными функциями.

Вся остальная, основная масса хроматина ядра может менять степень своей компактизации в зависимости от функциональной активности, она относится к эухроматину. Эухроматические неактивные участки, которые находятся в конденсированном состоянии, стали называть факультативным гетерохроматином, подчеркивая необязательность такого его состояния. 

Вопрос №23 «Дерматоглифика как экспресс метод в диагностике наследственной патологии»

Экспресс-методы- это быстрые предварительные методы диагностики наследственной патологии у человека(скрининг-методы)

Дерматоглифический анализ-это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней, стоп.На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике, для установления отцовства в судебной медицине.

Трудности использования дерматоглифического анализа в медицине заключается в отсутствии специфических изменений дерматоглифики при определенных заболеваниях.

В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестве экспресс-метода диагностики некоторых геномных мутаций(болезни Дауна), реже-хромосомных мутаций.

Папиллярные гребни на различных участках гребешковой кожи образуют узоры разного типа и ориентации. Узоры изучают на отпечатках, сделанных на бумаге, после нанесения типографской краски. На пальцевых подушечках имеются узоры 3 типов: дуги, петли и завитки. Для большинства узоров характерна дельта(трирадиус)-место схождения трех разнонаправленных папиллярных линий.

Дуга представляет собой открытый бездельтовый узор; петля-замкнутый с одной стороны, однодельтовый узор; завиток-полностью замкнутый, двухдельтовый узор. Иногда встречаются комбинированные сложные узоры. Количественным показателем узора является гребневый счет-число папиллярных линий между дельтой и центром узора. Гребневый счет дугового узора равен нулю.

Узоры. Аналогичные пальцевым, имеются и на ладонях-в области тенора и гипотенора и на II, III, IV и V межпальцевых промежутках. В межпальцевых промежутках имеются трирадиусы(a,b,c,d), а вблизи браслетной складки расположен главный ладонный трирадиус t. Если соединить трирадиусы a, d и t, то получим главный ладонный угол atd , который в норме не превышает 57градусов.

На ладони различают три главные флексорные(сгибательные)борозды: борозды большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной в одну четырехпальцевую борозду(ЧПБ).Частота ее встречаемости в норме не превышает 5%.

Совокупность радиальных петель на IV и V пальцах, четырехпальцевой борозды и главного ладонного угла свыше 60-80 градусов свидетельствует о врожденной компоненте наследственного заболевания.

Вопрос №24. Цитогенетический метод. Классификация хромосом человека. Кариотип и идиограмма хромосом человека.

Суть этого метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. Удобным объектом для этого служат лимфоциты, клетки эпителия щеки и другие клетки, которые легко получать, культивировать и подвергать кариологическому анализу. Это важный метод определения пола и хромосомных наследственных заболеваний человека.

Основой цитогенетического метода является изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Современный этап познания строения хромосом характеризуется созданием молекулярных моделей этих важнейших структур ядра, изучением роли отдельных компо­нентов хромосом в хранении и передаче наследственной инфор­мации.

Если расположить фотографии гомологичных хромосом по мере возрастания их размеров, то можно получить так называемую идиограмму кариотипа. Таким образом, идиограмма — это графическое изображение хромосом. На идиограмме пары гомологов располагаются рядами в порядке убывающего размера.

У человека на идиограмме среди 46 хромосом различают три типа хромосом в зависимости от положения в хромосоме центромер:

1. Метацентрические — центромера занимает центральное поло­жение в хромосоме, оба плеча хромосомы имеют почти одинаковую длину;

2. Субметацентрические — центромера располагается ближе к одному концу хромосомы, в результате чего плечи хромосомы разной длины.

Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера
Группа хромосом	Номер по кариотипу	Характеристика хромосом
А(1)	1,2,3	1 и 3 почти метацентрические и 2—крупная субметацентрическая
В (11)	4,5	крупные субакроцентрические
С (III)	6—12	средние субметацентрические
A(lV)	13—15	средние акроцентрические
E(V)	16-18	мелкие субметацентрические
F(VI)	19—20	самые мелкие мегацентрические
G(VII)	21—22	самые мелкие акроцентрические
Х-хромосома (относится к III группе	23	средняя почти метацентрическая
Y-хромосома	23	мелкая акроцентрическая

3. Акроцентрические — центромера находится у конца хромосо­мы. Одно плечо очень короткое, другое длинное. Хромосомы не очень легко отличать одну от другой. Цитогенетики с целью унификации методов идентификации хромосом на конференции в 1960 г. в г. Ден­вере (США) предложили классификацию, учитывающую величину хромосом и расположения центромер. Патау в том же году дополнил эту классификацию и предложил разделить хромосомы на 7 групп. Согласно этой классификации, к первой группе А относятся крупные 1, 2 и 3 суб- и акроцентрические хромосомы. Ко второй группе В — крупные Субметацентрические пары 4—5. К третьей группе С относят­ся средние субакроцентрические (6—12 пары) и Х-хромосома, которая по величине находится между 6 и 7 хромосомами. К группе Д (чет­вертой) относятся средние акроцентрические хромосомы (13, 14 и 15 пары). К группе Е (пятой)— мелкие Субметацентрические хромосомы (16, 17 и 18 пары). К группе F (шестой) мелкие метацентрические (19 и 20 пары), а к группе G (седьмой) — самые мелкие акроцентрические хромосомы (21 и 22 пары) и мелкая акроцентрическая половая Y-хромосома (табл. 4).

Существуют и другие классификации хромосом (Лондонская, Па­рижская, Чикагская), в которых развиты, конкретизированы и до­полнены положения Денверской классификации, что в конечном итоге облегчает идентификацию и обозначение каждой из хромосом человека и их частей.

Акроцентрические хромосомы IV группы (Д, 13—15 пары) и груп­пы VII (G, 21—22 пары) на коротком плече несут маленькие дополнительные структуры, так называемые сателлиты. В некото­рых случаях эти сателлиты являются причиной сцепления хромосом между собой при делении клеток в мейозе, вследствие чего происходит неравномерное распреде­ление хромосом. В одной половой клетке оказывается 22 хромосомы, а в другой — 24. Так возникают моносомии и трисомии по той или иной паре хро­мосом. Фрагмент одной хромосомы мо­жет присоединиться к хромосоме дру­гой группы (например, фрагмент 21 или 22 присоединяется к 13 или 15). Так возникает транслокация. Трисомия 21-й хромосомы или транслокация ее фраг­мента являются причиной болезни Дауна.