Билет 26.

Методы генетики человека.

1. Генеалогический (клинико-генеалогический)

2. Цитогенетический

3. Биохимический

4. ДНК-диагностика

5. Близнецовый

6. Дерматоглифика

7. Популяционно-статистический

8. Методы генетики соматических клеток

Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в нескольких поколениях.

Пробанд – член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная

Основные задачи генеалогического метода.

• Установление наследственного характера анализируемого признака(дифференциальная диагностика наследственной болезни и ее фенокопии).

• Определение типа наследования.

• Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков).

• Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.

Этапы генеалогического метода.

1. Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников пробанда и составление легенды.

2. Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда.

3. Анализ родословной.

4. Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления наличия или отсутствия признака (болезни).

Методы:

• Личное обследование.

• Анкетирование.

2) Овогенез-это процесс образования и развития женских половых клеток. Он включает в себя 3 фазы: 1) размножения, 2) роста, 3) созревания.

Фаза размножения начинается в эмбриональном периоде и продолжается в течение 1 года девочки. Сущностью фазы размножения является митотическое деление овогоний.

Фаза роста в конце первого года в жизни девочки размножение овогоний останавливается и клетки яичника вступают в фазу малого роста, превращаясь в овоциты первого порядка.

Фаза созревания включает в себя 2 деления. При первом делении созревания овоцит первого порядка делится, в результате чего образуются овоцит второго порядка и небольшое редукционное тельце. При втором делении созревания в результате деления овоцита второго порядка образуются одна яйцеклетка и второе редукционное тельце. Первое редукционное тельце иногда тоже делится на 2 одинаковые маленькие клетки. В результате этих преобразований образуются одна яйцеклетка и 3 редукционных тельца.

3) Лейшмании Leischmania- возбудители лейшманиозов. Относятся к классу Жгутиковые. Заболевания человека вызываются несколькими видами и подвидами паразитов, которые объединяются в 4 комплекса: L. Donovani-возбудитель висцерального лейшманиоза, L. Tropica-кожного лейшманиоза, L. Mexicana- лейшманиоза центральной Америки, L.brasiliensis-бразильского лейшманиоза. Все виды сходны морфологически и имеют одинаковые циклы развития. Они существуют в 2 формах: в безжгутиковой, или лейшманиальной, и жгутиковой, или промастиготной.

Лейшманиальная форма очень мелкая-3-5 мкм в диаметре. Ее характерной чертой является круглое ядро. Жгутика нет, но перпендикулярно клеточной поверхности располагается палочковидный кинетопласт. Промастиготная форма удлинена-до 25 мкм . спереди есть жгутик, у основания которого хорошо виден кинетопласт.

Лейшманиозы широко распространены в странах с тропическим и субтропическим климатом на всех континентах. Где обитают москиты. Они –типичные природно-очаговые заболевания. Природными резервуарами являются грызуны. Дикие и домашние хищники. Заражение человека происходит при укусе инвазированными москитами.

Лабораторная диагностика основана на микроскопировании мазков из кожных язв при кожном и слизисто-кожном лейшманиозах, пунктатов лимфатических узлов и костного мозга при висцеральном лейшманиозе.

Профилактика - борьба с переносчиками и уничтожение природных резервуаров (грызунов и бродячих собак).

Билет 27.

1) МЕЙОЗ, его периоды и фазы.

1) Редукционное деление. Число хромосом уменьшается в 2 раза.

Профаза1 (2n4с):

Лептотена

Зиготена (коньюгация гомологичных хромосом и образование бивалентов)

Пахитена (может произойти кроссинговер)

Диктиотена (начало отталкивания гомологичных хромосом, 1-ый блок овогенеза)

Диакинез (продолжение отталкивания гомологичных хромосом, терминализация хиазм).

Метафаза 1 (2n4с)

Анафаза 1 (2n4с) – расхождение гомологичных хромосом к полюсам.

Телофаза 1 (n2с).

2) Эквационное деление. Ему не предшествует репликация ДНК.

Профаза 2 (n2с).

Метафаза 2 (n2с) (2-ой блок овогенеза)

Анафаза 2 (2n2с) – расхождение хроматид к полюсам клетки.

Телофаза 2 (nс).

2) Характеристика полигенных признаков:

•ПП – непрерывные (чаще – количественные) признаки, представленные в человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы.

•В формировании признака принимает участие множество генов (серия полигенов). Конечный уровень ПП – результат взаимодействия всех генов из серии полигенов.

•Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование ПП. Под влиянием среды может появиться даже новый фенотипический класс.

•Наследуемость (Н) – >50%<100