22. Регуляция активности генов у эукариот

Регуляция экспрессии генома у эукариот осуществляется на нескольких уровнях:

• - на уровне структурной организации генома (претранскрипционный контроль) Геном эукариот содержит много нуклеотидов, но лишь 2-5% ДНК используется для кодировки белков. Наличие у ДНК не только кодирующих, но и регуляторных (сигнальных) участков, значительного количества сайтов, которые не транскрибируются, составляет особенность генома эукариот. Обеспечивают стабильную экспрессию в течение жизни клетки одних генов и торможения экспрессии других.

• - на уровне транскрипции. Существует транскрипционная и посттранскрипционная регуляция. Регулироваться может сам процесс транскрипции, дозревание мРНК (процессинг), транспорт и деградация мРНК. В участках гетерохроматина ДНК упакована очень плотно и недоступна для транскрипции, тогда как в участках эухроматина, имеющего рыхлую упаковку, доступна для РНК-полимеразы. В разных типах клеток в область эухроматина попадают различные гены, а это означает, что в разных тканях транскрибируются различные гены.

• - на уровне трансляции – через фосфорилирование-/дефосфорилирование белковых факторов трансляции.

• - на пострансляционном уровне – через регуляцию процессов формирования белковой молекулы, ее транспорта, активности и деградации.

3. Генетика

23.Генный уровень организации наследственного материала

Геном человека - это полная генетическая система, ответственная за происхождение, развитие, воспроизводство и наследование всех структурных и функциональных особенностей организма. Структурной и функциональной единицей генома является ген. Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между и РНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла. Взаимодействие аллельных генов обусловливает доминантное, рецессивное, кодоминантное наследование признаков, явление неполного доминирования. При перечисленных формах доминирования результаты взаимодействия генов проявляются во всех соматических клетках организма. При эпистазе модулирующее действие заключается в подавлении одними генами функции других генов. Гены, оказывающие такой эффект, называются ингибиторами или супрессорами. Гены, усиливающие функции других генов, называются интенсификаторами. Экспрессивность и пенетрантность отражают зависимость функции гена от особенностей генотипа и проявляются в процессе развития признака. Следовательно, в основе этих генетических явлений может лежать колебание активности самих генов, характер взаимодействия продуктов генной активности, особое сочетание условий среды в онтогенезе организма.

24. Ген, как функциональная единица наследственности, его свойства. Основные положения теории гена, свойства гена.

Ген- это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой

Генотип - совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы).

Свойства: 1) способность к мутации; 2)способность к рекомбинациям с другими генами.

Осн. положения теории гена: 1)родительские особи «чистой линии», отличающиеся друг от друга но одному признаку, дают потомство, которое в нервом поколении является единообразным по внешности. 2) говорит, что в следующем поколении происходит «расщепление» признаков в статистически определенном числовом отношении. Появляющиеся при этом организмы в случае так называемого доминантно-рецессивного хода наследственности походят на одного или другого из своих прародителей. В случае промежуточного (трансгрессивного) хода наследственности они отчасти походят на «дедов», отчасти же — на особи первого поколения, причем в этом случае их свойства занимают середину между свойствами родителей. Если, наконец, будут скрещены друг с другом особи второго поколения — причем однотипные особи друг с другом,— то доминантные или промежуточные особи расщепляются далее по статистическим законам. 3) учит о независимости процесса наследования различных свойств и их свободном комбинировании.

Свойства гена:

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.