1. Аутизм

- это болезнь развития, характеризующаяся дефицитом социального общения, отклонениями в речи, ограниченным набором стереотипов поведения.

Аутизм (его называют по-разному: синдром инфантильного аутиз­ма, детское заболевание аутизма, синдром Каннэра, ранний инфан­тильный аутизм, ранний детский аутизм [см.: 122]). Как клиническое состояние был впервые описан Л. Каннэром в 1943 г. на примере 11 де­тей, отличавшихся, по его характеристике, врожденным недостатком интереса к людям и повышенным интересом к необычным неодушев­ленным предметам. Тот факт, что при описании этих детей Каннэр использовал термин аутизм (прежде употреблявшийся при описании крайней эгоцентричности и отчужденности мышления шизофрени­ков), привел к формированию ошибочных представлений о связан­ности шизофрении и аутизма (А): считалось, что последствиями дет­ского А являются тяжелые формы психиатрических заболеваний во взрослом возрасте, чаще всего — шизофрения. Однако за последние два десятилетия накоплено большое количество экспериментального материала, свидетельствующего об этиологической самостоятельнос­ти детского А, в развитии которого особо значимая роль принадлежит нейробиологическим факторам. Согласно современным международным нозологическим классификациям (МКБ*-10 и DSM-IV), А отно­сится к устойчивым синдромам нарушения психического развития.

Первые проявления А наблюдаются вскоре после рождения или в течение первых 5 лет жизни. Его основными признаками являются:

О нарушение социального развития (отсутствие интереса к соци­альным контактам с родителями или другими взрослыми, от­сутствие или недоразвитие комплекса оживления, первых улы­бок, эмоциональной привязанности);

- отсутствие щи недоразвитие речи (неспособность ребенка упот­реблять язык как средство общения, развитие эхолалий, не­эмоциональность речи и недоразвитие интенциональности речи);

- необычные реакции на среду (выраженное стремление к оди­ночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на од­ном аспекте предмета);

- стереотипность в поведении (стремление сохранить постоянные, привычные условия жизни и сопротивление малейшим измене­ниям в окружающей обстановке или жизненном порядке).

Очень небольшое количество больных А способно к проявлению отдельных исключительных способностей (например, к рисованию и математическим вычислениям). Однако спектр таких способностей достаточно узок, и они не компенсируют общий низкий уровень раз­вития интеллекта и адаптации к среде.

Частота встречаемости А составляет примерно 0,02%, причем сре­ди мужчин А встречается в 4-5 раз чаще, чем среди женщин. А встре­чается в разных культурах, среди представителей разных социальных классов и разного уровня IQ. Около 80% больных А обнаруживают также умственную отсталость разной степени. Примерно 2% взрос­лых, больных А, способны к независимому существованию, 33% — к элементарным формам самообслуживания, 65% нуждаются в посто­янной помощи и поддержке. Коррекция синдрома А возможна, но для благоприятного прогноза решающими являются ранняя диагностика и систематическое, целенаправленное вмешательство.

Этиология А неизвестна. Ранние теории патогенеза А ссылались на возможные влияния средовых факторов (например, неблагоприятные родительско-детские отношения, дисфункциональные семьи), но современные лонгитюдные исследования не подтверждают эти гипо­тезы, а указывают на часто встречающиеся нарушения функциониро­вания ЦНС (устойчивость примитивных рефлексов, задержку в уста­новлении полушарной доминантности, отклонения в ЭЭГ и компью­терных оценках мозговой активности), Однако специфические дефекты, ассоциирующиеся с А, еще не выделены. Как группа больные А отлича­ются высоким уровнем серотонина (нейротрансмиттера) в периферических отделах мозга. Генетические исследования А свидетельствуют о высокой конкордантности сиблингов, особенно – близнецов.

Изучение генетических механизмов, влияющих на формирование А, представляло и представляет одну из сложных задач психогенетики девиантного развития. Трудность ее определяется тем фактом, что:

- А – редко встречающееся заболевание,

- среди родителей аутичных детей наблюдается тенденции сознательного ограничения деторождения после появления в семье аутичного ребенка.

Генетические исследования.

1. М. Раттер (1967) – на основании нескольких близнецовых исследований надежных заключений о природе А сделать нельзя.

2. Е. Ритво и коллеги (1985). 40 пар близнецов, отобранных через картотеку, созданную для выявления близнецовых пар и семей с высокой плотностью А (по принципу добровольности). Конкордантность для МЗБ (23 пары) составила 95, 7% и для ДЗБ (17 пар) – 23,5%. Однако добровольное участие в исследовании теоретически могло привести к искажениям в ее формировании и, следовательно, к искажениям результатов.

3. Изучая последствия неадекватных процедур формирования выборки для психогенетических исследований, Раттер и его коллеги поставили перед собой задачу создания репрезентативной и неискаженной выборки, состоящей из пар однополых близнецов, каждая из которых содержала бы по крайней мере одного аутичного ребенка. 71 пара, 11 пар из которых – МЗБ. В исследованной выборке 4 из 11 МЗ со-близнецам был поставлен диагноз А, в то время как ни один из ДЗ со-близнецов не соответствовал диагностическим критериям заболевания.

4. Группа исследователей проанализировала все случаи А, зарегистрированные в Дании, Финляндии, Исландии, Норвегии и Швейцарии, с целью отобрать всех больных А в парах однополых близнецов не старше 25 лет. Была найдена 21 пара (11 МЗ и 10 ДЗБ) близнецов и одна тройня. Парная конкордантность составила 91% для МЗБ и 0% для ДЗБ.

Близнецовые исследования т.о. подтверждают гипотезу о генетических влияниях на проявление и развитие А. однако ни в одном из исследований конкордантность МЗБ не составила 100%. Для объяснения этого феномена были предложены две гипотезы. Первая касалась этиологической важности средовых влияний (среди аутичных близнецов в дискордантных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордантных парах, но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел ранних мозговых травм; после перенесенных в раннем детстве заболеваний – краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). Согласно второй гипотезе, близнецовая дискордантность по А может быть результатом того, что этот фенотип представляет собой крайнюю форму выражения какого-то другого психического заболевания. Возможно, несколько взаимодействующих факторов ведут к формированию наиболее отклоняющегося фенотипа, коим и является аутизм, а генетическая предрасположенность существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизмо-подобного дизонтогенеза.