8) Мутантные признаки.
Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
9) Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.
Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:
• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);
• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).
Частота спонтанных мутаций невелика. В зависимости от исследуемого гена она колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000.
Например, частота спонтанных мутаций у кишечной палочки, вызывающая устойчивость к стрептомицину, 4 на 10 млн. особей. В случае отсутствия мутации по определенному гену, стрептомицин подавляет синтез белка у бактерии путем нарушения транскрипции и трансляции. Это и ведет к гибели немутантной бактерии. Белые глаза у дрозофилы вызываются мутацией, возникающей с частотой 4 мутанта на 100 тыс. У микобактерии, вызывающей туберкулез, в результате спонтанного мутагенеза возникает устойчивость к пенициллину, в среднем, в одной клетке на 10 млн. микобактерии.
10) Распространение отдельных мутаций в пределах ареала вида
Как уже упоминалось выше, если мутации являются элементарным эволюционным материалом, то следует ожидать, что некоторые из них у разных видов должны в одной или нескольких смежных популяциях достичь достаточно высоких концентраций и постепенно образовать группу смежных популяций, в которой эти мутации приобретают значение диагностического, таксономического признака. Или, иначе говоря, в ряде случаев можно обнаружить занятие определенных территорий внутри ареала вида определенной, вышедшей на историческую, эволюционную арену мутацией.
На рис. 11 приведены частоты правозавитой и левозавитой раковин (моногибридно расщепляющейся пары признаков) у наземного моллюска Partula suturalis в различных популяциях; как видно из рисунка, в трех смежных популяциях правозавитая форма встречается у всех или почти у всех индивидов, а у другой группы из трех популяций она либо вовсе не встречается, либо встречается в качестве редкой аберрации. На рис. 12 приведен сходный случай распределения в ряде смежных популяций а ущельях притоков р. Или (район г. Алма-Ата) лево- и правозавитой форм улитки Fruticicola lantzi. На рис. 13 приведено географическое распространение доминантной мутации Elaterii в части ареала божьей коровки Epilachna chrysomelina, ставшей ведущей формой на востоке французской Ривьеры, в северо-западной Италии и на Корсике. На рис. 14 приведено географическое распространение (в высоких концентрациях) рецессивной руфинистической мутации (светлая, желтоватая окраска меха) у обыкновенного хорька (Putorius putorius) в междуречье верхних Днепра и Десны. На рис. 15 приведено географическое распространение и концентрации рецессивной мутации, вызывающей признак simplex в зубах полевки Microtus arvalis в популяциях Северо-Западной Европы, а на рис. 16 — распространение своеобразной мутации расщепления пальцев у одного из видов дельфинов (Delphinapterus leucas). Наконец, на рис. 17 проведено современное распределение меланистической мутации у обыкновенного хомяка {Cricetus cricetus) вдоль северной границы ареала вида. Этот пример особенно интересен в том отношении, что до известной степени на наших глазах эта мутация распространялась на запад с конца XVIII в. Она была описана в качестве часто встречающейся формы в конце XVIII в. И. И. Лепехиным из Башкирии и с тех пор регистрировалась целым рядом зоологов, отмечавших повышенную концентрацию этой мутации все дальше и дальше на запад, пока уже в наше время она не перешла за Днепр. Исследования С. М. Гершензона (1941 —1945) показали, что пестрая и черная формы различаются по выживаемости в зимний и летний периоды (см. рис. 17). Таким образом, эта мутация имеет определенное преимущество перед исходной «нормальной» формой у северной границы ареала вида.
В принципе то же относится и к хромосомным мутациям. В предыдущем разделе был уже приведен прекрасный пример (см. рис. 10) не только занятия определенных ареалов, но и участия в микрофилогенезе инверсий у Drosophila persimilis и D. pseudoobscura. В дополнение на рис. 18 приведено географическое распространение ряда «типов линейной последовательности генов» (т. е. комбинации из инверсий и дупликаций) в третьей хромосоме двух видов дрозофилы на западе Северной Америки. Внутрипопуляционный хромосомный полиморфизм обнаружен у 4% из 1500 кариологически изученных видов млекопитающих. По-видимому, этот процент отражает истинную долю видов, кариологически лабильных в данное время, тогда как 96% видов характеризуется отсутствием внутрипопуляционного хромосомного полиморфизма (Ляпунова, Картавцева, 1976). Широкий внутрипопуляционный полиморфизм обнаружен у роющего грызуна алтайского цокора Myospalax myospalax; на первых порах такой хромосомный полиморфизм, вероятно, существенно не нарушает генетической целостности вида, но затем он неминуемо должен вести к дивергенции ранее единого вида на популяции, мономорфные по тем или иным типам хромосомных перестроек (рис. 19).
С развитием только еще зарождающейся популяционной морфологии и фенетики (Яблоков, 1966, 19686; Тимофеев-Ресовский, Яблоков, 1973) как в зоологии, так и в ботанике число примеров процесса распространения и занятия определенной территории отдельными мутациями, несомненно, возрастет. Пока, к сожалению, систематики и биогеографы уделяют совершенно недостаточно внимания феногеографии. Но и приведенных примеров достаточно, чтобы показать, что мутации, занимая в ряде случаев определенный ареал, удовлетворяют и пятому из поставленных выше требований, «выходя» на историческую эволюционную арену