Нервно-артритический диатез (над)

НАД (по Вельтищеву- мочекислый) характеризуется генетически детерминированными нарушениями ряда ферментов, принимающих участие в пуриновом обмене и синтезе мочевой кислоты.

Он встречается реже других диатезов (1,4-3%). У детей отмечается предрасположенность к таким заболеваниям как подагра, мигрени, желчно- и мочекаменная болезни.

Этиология

Формирование у ребенка НАД связано с наследственными нарушениями пуринового обмена и мочевой кислоты, а также с воздействиями внешней среды: перегрузка белковыми ( в 1-ю очередь мясными) продуктами рациона беременной и ребенка раннего возраста.

В семье детей обнаруживают болезни обмена веществ: подагру, ЖКБ, МКБ, атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет и др.

Патогенез

Основное значение имеет изменение активности ферментов печени, нарушение обмена пуринов с усиленным образованием мочевой кислоты и накоплением ее в крови, что приводит к развитию ацидоза. Избыток мочевой кислоты и ацидоз раздражают ЦНС, приводя к повышенной возбудимости ребенка. Наряду с этим, мочевая кислота ингибирует синтез циклических нуклеотидов, аденилатциклазы, что обусловливает склонность к аллергическим заболеваниям при НАД. При НАД отмечается неустойчивост ь углеводного и липидного обмена, склонность к кетоацидозу.

.

Клиника

Симптомы НАД появляются в раннем возрасте и становятся резко выраженными в дошкольном и школьном возрасте .

Ранними проявлениями являются расстройства со стороны ЦНС, прояляющиеся в повышенной возбудимости. Дети раздражительны, пугливы, капризны. Сон беспокойный. Раздражение ЦНС продуктами пуринового обмена способствует более раннему психическому развитию: дети опережают сверстников в развитии. Они очень любознательны, у них рано развивается речь, они хорошо запоминают прочитанное, рано начинают читать. Характерна привычная рвота, запоры, боли в животе. Аппетит снижен и даже отсутствует. Дети, как правило, худые.

Нарушение жирового обмена приводит к накоплению недоокисленных продуктов, в связи с чем периодически наступает ацетонемическая рвота, которая носит характер неукротимой, длится 1-2 дня. Рвотные массы и выдыхаемый воздух имеют запах ацетона. Дети обезвоживаются, отмечается интоксикация, иногда – судороги. В моче обнаруживается ацетон, в крови – ацидоз.

Наблюдается повторное развитие острого отека Квинке, отмечаются периодические мигрени, приступы болей в животе, иногда боли в конечностях, суставах. На коже могут быть нейродермиты, уртикарные сыпи, себорея, сухая экзема. Может быть субфебрильная температура на протяжении длительного времени. Периодически возникают дизурические расстройства, при этом в моче определяются ураты, оксалаты, фосфаты.

В крови –лимфоцитоз с нейтропенией. Характерно повышение уровня мочевой кислоты в крови. Определяются уратурия, оксалурия.

Лечебные мероприятия при НАД

Основное лечение – рациональные режим и питание. Детей необходимо оберегать от избыточных психических нагрузок, ограничивать просмотр телевизионных передач. Полезны закаливание, занятия физкультурой, достаточное пребывание на свежем воздухе.

В диете необходимо ограничение продуктов, богатых пуриновыми основаниями – это яйца, печень, почки, белые сорта мяса, мясные и рыбные бульоны. Из овощей не рекомендуется давать бобовые, цветную капусту, щавель, петрушку, ревень. Показано ограничение продуктов, возбуждающих нервную систему: кофе, какао, крепкий чай, шоколад.

Врационе детей должны быть преимущественно молоко и молочные продукты, вегетарианские продукты с преобладанием щелочных валентностей: овощи, кроме запрещенных, ягоды и фрукты, мучные и крупяные изделия. Полезно обильное питье, щелочные минеральные воды ( Боржоми, Ессентуки-17 , Арзни и др.).

При снижении аппетита назначают желудочный сок, абомин, панкреатин и др. препараты, способствующие улучшению аппетита.

Проводится коррекция рН мочи для профилактики уролитиаза. При кислой реакции вводят витамины В 1 и В 6, назначают щелочное питье, препараты окиси магния.

Показано назначение повторных курсов пантотената кальция (100-150 мг/сут), оротата калия (5-10 мг/кг/сут)

При ацетонемической рвоте проводится инфузионная терапия – в/в капельно вводится реополиглюкин, 5% р-р глюкозы, вит. С, назначается щелочное питье.

Эти мероприятия могут в определенной степени предотвратить развитие обменных заболеваний у детей.