- •Семейство пировиноградной кислоты включает Ала, Сер, Гли, Цис и Тре
- •Цистеин образуется из метионина
- •Пролин синтезируется из глутаминовой кислоты
- •Основной член семейства -кетоглутаровой кислоты – глутаминовая кислота
- •У аргинина и пролина на пути к глутаминовой кислоте общий метаболит –глутаминоый полуальдегид
- •Глутамат, аспартат и аланин самые заменимые из заменимых.
- •Метионин, изолейцин и валин члены семейства сукцинил-КоА.
- •Н ачальные реакции катаболизма изолейцина и валина подобны катаболизму лейцина.
- •У валина четыре шага до сукцинил-КоА
- •Н арушение декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью приводит к болезни «кленового сиропа»
- •У семейств фумаровой кислоты и ацетил-КоА есть общие аминокислоты.
- •Фенилаланин – предшественник тирозина. Основной и, по-видимому, единственной функцией фенилаланина, не считая участия в синтезе белков и пептидов, является использование его в качестве источника
- •Тирозин принадлежит трем семействам: фумарата, ацетоацетата и ацетил-КоА
- •Тирозинемия, тирозинурия и фенолацидурия –формы проявления нарушения катаболизма тирозина.
- •В механизме синтеза треонина и лизина есть общие реакции
- •Аминогруппы лизина не участвуют в переаминировании
- •Аминокислоты можно синтезировать из простых предшественников
- •Пути синтеза аминокислот можно сгруппировать в несколько логических модулей.
- •1.Мультимедийная презентация
Н арушение декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью приводит к болезни «кленового сиропа»
Характерные признаки болезни, связанной с нарушением окислительного декарбоксилирования аминокислот с разветвленным радикалом, проявляются в конце первой недели после рождения: запах мочи больного напоминает запах кленового сиропа или жженого сахара, затруднения при кормлении, рвота. В плазме и в моче сильно повышается содержание аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина и валина, а также соответствующих им а-кетокислот У выживших детей отмечены выраженные нарушения функций мозга. Без лечения летальный исход наступает к концу первого года жизни. Механизм токсического действия накапливающихся соединений пока неизвестен.Для лечения используют диету с заменой белков на смесь очищенных аминокислот, не содержащую лейцина, изолейцина и валина. После достижения нормального уровня этих аминокислот, можно использовать белковые продукты (молоко или другие продукты), но в количествах, не превышающих потребность в аминокислотах с разветвленной цепью. Нет сведений о том, можно ли впоследствии ослабить ограничения в диете и когда именно. Если лечение было начато в первую неделю жизни ребенка, удается значительно смягчить тяжелые проявления болезни.
При относительно меньших изменениях активности декарбоксилазы болезнь может проявляться в форме скачкообразной кетонурии (разветвленных кетокислот). Хотя активность декарбоксилазы в лейкоцитах и фибробластах таких больных значительно ниже нормы, но всё же существенно выше, чем в классических случаях болезни «кленового сиропа».Типичные симптомы болезни «кленового сиропа» проявляются позднее и наблюдаются лишь эпизодически. Прогноз при назначении соответствующей диеты более благоприятный.
Известны заболевания, связанные с недостаточностью ферментов, катализирующих специфические для данной аминокислоты реакции. Так при недостаточности изовалерил-СоА-дегндрогеназы развивается изовалериановая ацидемия. У больного это проявляется в форме появления запаха сыра у выдыхаемого воздуха и жидкостей организма, рвота, ацидоз и даже кома; которая возникает после избыточного потребления белка или после инфекционного заболевания. Возможна умеренная задержка умственного развития.
Описана также гнпервалинемия, которая характеризуется повышенным содержанием в плазме валина. При этом состоянии нарушено переаминирования валина с образованием а-кетоизовалерата хотя переаминирование лейцина и изолейцина не нарушается.
У семейств фумаровой кислоты и ацетил-КоА есть общие аминокислоты.
Самое большое из всех семейств аминокислот - это семейство ацетил-КоА. Это и не удивительно, поскольку ацетил-КоА один из важнейших промежуточных метаболитов клетки. Семейство пирувата (аланин, цистеин, цистин, глицин, серии и треонин), можно считать принадлежащим и к семейству ацетил-КоА (см обмен углеводов). 5 аминокислот (тирозин, фенилаланин лейцин, лизин и триптофан) образуют ацетоацетил-СоА, который легко превращается в ацетилКоА . Тирозин и фенилаланин одновременно можно рассматривать и как членов семейства фумарата. Изолейцин, лейцин и триптофан являются прямыми источниками ацетил-КоА