![](/user_photo/2706_HbeT2.jpg)
- •32.Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.
- •33.Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •34.Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.
- •36.Механизмы генотипического определения и дифференциации признака пола в развитии.
- •37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.
- •39.Взаимодействие неаллельных генов. Комплиментарность, эпистаз, полимерия.
34.Основные положения хромосомной теории наследственности.
Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Х. т. н. возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
В 1902 У. Сеттон в США, обративший внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских т. н. "наследственных факторов", и Т. Бовери в Германии выдвинули хромосомную гипотезу наследственности, согласно которой менделевские наследственные факторы (название впоследствии генами) локализованы в хромосомах. Первые подтверждения этой гипотезы были получены при изучении генетического механизма определения пола у животных, когда было выяснено, что в основе этого механизма лежит распределение половых хромосом среди потомков. Дальнейшее обоснование Х. т. н. принадлежит американскому генетику Т. Х. Моргану, который заметил, что передача некоторых генов (например, гена, обусловливающего белоглазие у самок дрозофилы при скрещивании с красноглазыми самцами) связана с передачей половой Х-хромосомы, т. е. что наследуются признаки, сцепленные с полом (у человека известно несколько десятков таких признаков, в том числе некоторые наследственные дефекты — дальтонизм, гемофилия и др.).
Доказательство Х. т. н. было получено в 1913 американским генетиком К. Бриджесом, открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.
С
развитием Х. т. н. было установлено, что
гены, расположенные в одной хромосоме,
составляют одну группу сцепления и
должны наследоваться совместно; число
групп сцепления равно числу пар хромосом,
постоянному для каждого вида организмов;
признаки, зависящие от сцепленных генов,
также наследуются совместно. Вследствие
этого закон независимого комбинирования
признаков должен иметь ограниченное
применение; независимо должны наследоваться
признаки, гены которых расположены в
разных (негомологичных) хромосомах.
Явление неполного сцепления генов
(когда наряду с родительскими сочетаниями
признаков в потомстве от скрещиваний
обнаруживаются и новые, рекомбинантные,
их сочетания) было подробно исследовано
Морганом и его сотрудниками (А. Г.
Стёртевантом
и др.) и послужило обоснованием линейного
расположения генов в хромосомах. Морган
предположил, что сцепленные гены
гомологичных хромосом, находящиеся у
родителей в сочетаниях
и
,
в мейозе у гетерозиготной формы ®
могут
меняться местами, в результате чего
наряду с гаметами АВ и ab образуются
гаметы Ab и аВ. Подобные перекомбинации
происходят благодаря разрывам гомологичных
хромосом на участке между генами
и
последующему соединению разорванных
концов в новом сочетании: Реальность
этого процесса, названного перекрестом
хромосом, или кроссинговером,
была доказана в 1933 нем, учёным К. Штерномв
опытах с дрозофилой и американскими
учёными Х. Крейтономи Б. Мак-Клинток —
с кукурузой. Чем дальше друг от друга
расположены сцепленные гены, тем больше
вероятность кроссинговера между ними.
Зависимость частоты кроссинговера от
расстояний между сцепленными генами
была использована для построения
генетических
карт хромосом. В 30-х гг. 20 в. Ф. Добржанский
показал, что порядок размещения генов
на генетических и цитологических
картах хромосом совпадает.
Согласно представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее неделимыми носителями наследственной информации. Однако открытие в 1925 советскими учёными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, а в 1927 американским учёным Г. Мёллером влияния рентгеновских лучей на возникновение наследственных изменений (мутаций) у дрозофилы, а также применение рентгеновских лучей для ускорения мутационного процесса у дрозофилы позволили советским учёным А. С. Серебровскому, Н. П. Дубинину и др. сформулировать в 1928—30 представления о делимости гена на более мелкие единицы, расположенные в линейной последовательности и способные к мутационным изменениям. В 1957 эти представления были доказаны работой американского учёного С. Бензера с бактериофагом Т4. Использование рентгеновских лучей для стимулирования хромосомных перестроек позволило Н. П. Дубинину и Б. Н. Сидорову обнаружить в 1934 эффект положения гена (открытый в 1925 Стёртевантом), т. е. зависимость проявления гена от места расположения его на хромосоме. Возникло представление о единстве дискретности и непрерывности в строении хромосомы.
Х. т. н. развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации — молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Установлено, что непрерывная последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований вдоль цепи ДНК образует гены, межгенные интервалы, знаки начала и конца считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и многих вирусов (у некоторых вирусов носителем наследственной информации является рибонуклеиновая кислота); молекулы ДНК, входящие в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности.
Х. т. н., объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в с.-х. науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения Х. т. н. позволяют более рационально вести с.-х. производство. Так, явление сцепленного с полом наследования ряда признаков у с.-х. животных позволило до изобретения методов искусственного регулирования пола у тутового шелкопряда выбраковывать коконы менее продуктивного пола, до разработки способа разделения цыплят по полу исследованием клоаки — отбраковывать петушков и т.п. Важнейшее значение для повышения урожайности многих с.-х. культур имеет использование полиплоидии. На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека.
Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные н углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.
1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.
4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними.