7. Изменчивость. Форма, норма р-ции.

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза.

Ненаследственная(модификационная)- изм-ть, при которой меняется фенотип под влиянием условий окр.среды. Причины: освещенность, влажность, сос-ние почвы, t.

Норма р-ции- пределы в которых возможно изменение признаков у данного генотипа. Значение: образование приспособлений, сохранение вида в целом.

Комбинативная- изм-ть при которой происходит перекомбинация генов. Причины: независимое расхождение хромосом в 1 делении мейоза, кроссинговер, случайная встреча гамет при оплодотворении. Значение: широкое использование в селекции для выведения новых сортов и пород, поучение разных признаков у потомков создает материал для е.о. = образование новых видов.

Мутационная-изм-ть при которой меняется генотип, под влиянием окр среды. Причины: рентгеновское излучение, действие УФ-лучей, радиоактивное излучение. Мутации-случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части, или отдельные гены под воздействием внешней и внутренней среды.

Типы мутаций:

Название	Причины	Примеры
Геномные	происходит изм-ние числа хр-м	Синдром Дауна
Генные	изм-ние расположения нуклеотидов в ДНК	Альбинизм, серповидно-клеточная анемия
Хромосомные	изм-ния в хр-мах
а) Инверсия	поворот уч-ка на 180о
б) Дуплекация	удвоение уч-ка хр-мы
в) Делеция	нехватка уч-ка хр-мы
Генеративные	изм-ния в зрел. пол. кл-ках	Бесплодие
Соматические	изм-ния в кл-ках тела	Новообразования

Значение: заболевания, создает материал для е.о.= обр-ние новых видов, повышение урожайности с/х растений.

8. Наследственные болезни

Наследственные болезни. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: - удвоении или выпадении участка хромосомы, - повороте участка хромосомы на 180 0, - перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных. Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа. Генные болезни. Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико. Хромосомные болезни. Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Болезни с наследовательным предрасположением. Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам.