- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
Генетика популяций
Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.
Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.
Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга. Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:
1) бесконечно большая численность;
2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);
3) отсутствуют мутации по данному гену;
4) отсутствует приток и отток генов;
5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).
Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.
Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:
Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.
p + q = 1,
где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).
Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.
p2 + 2pq +q2 = 1
Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.
Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:
|
pА |
qa |
pA |
р2AA |
pqAa |
qa |
pqAa |
q2aa |
Запишем полученные генотипы в одну строку:
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1.
Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколении будет:
|
0,8А |
0,2a |
0,8A |
0,64AA |
0,16Aa |
0,2a |
0,16Aa |
0,04aa |
0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.
При этом частота встречаемости аллельных генов в гаметах остается без изменений:
А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.
Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.
Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:
p + q + r = 1,
p2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q2 + r2 = 1.
Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.
Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие:
|
IA |
IB |
I0 |
Русские |
0,25 |
0,19 |
0,56 |
Англичане |
0,25 |
0,05 |
0,70 |