- •Тестовые задания по темам дисциплины Медицинская и клиническая генетика
- •1. Выберите, что из перечисленного не относится к задачам клинико - генеалогического метода генетики человека:
- •2. Укажите, что не характерно для аутосомно - доминантного типа наследования заболеваний человека:
- •3. Каков коэффициент наследуемости при мультифакториальных заболеваниях?
- •14. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по
Тестовые задания по темам дисциплины Медицинская и клиническая генетика
1. Выберите, что из перечисленного не относится к задачам клинико - генеалогического метода генетики человека:
а) установлением наследственного характера болезни;
б) изучение соотносительной роли генотипа и среды в формировании болезни;
в) определение Х и Y хроматина у обследуемого больного; +
г) фено и генотипический прогноз в семье.
2. Укажите, что не характерно для аутосомно - доминантного типа наследования заболеваний человека:
а) мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии;
б) одинаково поражаются мужской и женский пол;
г) как правило, один из родителей больного ребёнка болен;
г) заболевание прослеживается в родословной по горизонтали.+
3. Каков коэффициент наследуемости при мультифакториальных заболеваниях?
а) 100%;
б) 50%;
в) более 50%, но менее 100%;+
г) 25%.
4. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по
аутосомно - доминантному типу с полной пенетрантностью гена)?
а) 75%;
б) 50%;
в) 25%;+
г) 100%.
5. Укажите наиболее характерные дер матоглифические изменения, позволяющие заподозрить
наследственную патологию у ребёнка:
а) дистальный трирадиус;+
б) проксимальный трирадиус;
в) две складки на мизинце;
г) одна поперечная складка на большом пальце.
6. Какие методы пренатальной диагности ки патологии плода являются инвазивными:
а) УЗИ;
б) исследование - фетопротеина в сыворотке женщин;
в) трансабдоминаный амниоцентез; +
г) определение хорионического гонадотропина у беременной.
7. Правильно определите термин: Антимонголоидный разрез глаз - это:
а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
б) опущенные наружные углы глазных щелей; +
в) опущенные внутренние углы глазных щелей;
г) полулунная складка у внутреннего угла глаза.
В каком случае можно исключить фенилкетонурию у ребён ка:
а) уровень фенилаланина в сыворотке 250 ммоль \л;
б) уровень фенилаланина в сыворотке 100 ммоль \л;
в) на 5 день жизни уровень фенилаланина 200 ммоль \л, на 20 день – 50 ммоль\л;+
г) на первом месяце жизни проба Феллинга отрицательна.
Укажите, какой из перечисленных молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза муковисцидоза:
а) дефицит a-I антитрипсина;
б) нарушение синтеза транспортного белка, функция которого - перенос ионов N и Cl через
мембрану эпителиальных клеток;+
в) нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А;
г) первичная цилиарная дискинезия.
Укажите признаки, характерные для синдрома Патау:
а) микроцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, микрогнатия, шестипалость; +
б) косые глазные щели, эпикант, пятна Брашвильда, широкий нос, макроглоссия, короткие
пальцы;
в) ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца;
г) высокий рост, евнухоидное строение тел а, гинекомастия, сколиоз, кифоз.
11. Что характерно для аутосомно - рецессивного типа наследования заболеваний человека:
а) мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии;
б) при типичном браке родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными
носителями;+
в) болезнь прослеживается в родословной по вертикали;
г) оба родителя больны.
12. Каков коэффициент наследуемости при хромосомных забол еваниях:
а) 100%;+
б) 50%;
в) 25%;
г) более 50%, но менее 100%.
13.Закон Харди - Вайнберга характеризует генетическую структуру популяции при условии:
а) панмиксии;+
б) эндомиксии;
в) мутационного давления;
г) изолята.