Вопрос 4.

Пол – сов-сть признаков и св-в организма, обеспе-их его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной инф-ии следующему поколению за счет образования гамет. Формирование половых признаков у человека имеет 4 уровня дифференцировки:

• по хромосомному набору,

• на уровне гонад (наличие семенников или яичников),

• по фенотипу (внешние мужские или женские признаки),

• по поведению.

Хромосомный механизм, определяющий пол.

В генотипе человека 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре хромосом, называемой половой, мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, половые хромосомы мужчины – ХУ. Половые хромосомы имеются в каждой соматической клетке организма человека. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы попадают в разные гаметы. Следовательно, каждая яйцеклетка имеет половую Х хромосому. Половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, другая половина – У-хромосому. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то женский пол у человека называют гомогаметным. У мужчин сперматозоиды различаются по наличию половых хромосом (Х или У), следовательно, мужской пол называют гетерогаметным. Пол человека определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, то в зиготе содержится пара половых хромосом ХХ. Из такой зиготы развивается девочка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с У-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе ХУ. Такая зигота даст начало мужскому организму. Соотношение полов при рождении соответствует примерно 1:1.

Определение пола по фенотипу.

К моменту полового созревания половые железы начинают усиленно выделять в кровь гормоны. В женском организме под действием гормона прогестерона происходит перестройка некоторых органов, приводящая к появлению вторичных половых признаков женского типа: широкие бёдра, рост млечных желёз и др. Семенники мужского организма выделяют тестостерон, приводящий к мутации голосовых связок, усиленному росту плечевого пояса, обволоснению лица. Вторичные половые признаки каждого пола являются биологически целесообразными, т.к. облегчают выполнение биологических функций мужчин и женщин.

 Заболевания, сцепленные с полом.Данные заболевания могут вызываться двумя причинами: изменениями в половых хромосомах, изменением числа половых хромосом.  Заболевания, вызванные изменениями в половых хромосомах. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные признаки – гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительного нерва. Доминантные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д, тёмная эмаль зубов. У мужчин имеются У-сцепленные признаки, называемые голандрическими. Проявляются они только у мужчин и передаются от отца сыну.  Голандрическое наследование характерно для таких признаков как ихтиоз, перепонки между пальцами, волосатость ушей, облысение.

Заболевания, вызванные изменением числа половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО).Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называют моносомией. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией нежизнеспособны. Именно такие случаи составляют статистику выкидышей на разных сроках беременности.Несколько снизить проявление синдрома можно с помощью гормональной терапии, искусственно вводя пациенткам гормоны женских половых желёз.

Синдром Клайнфельтера (ХХУ).

Данный синдром проявляется у мужчин с добавочной Х-хромосомой. В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабое развитие мускулатуры, отложение жира по женскому типу. Семенные канальцы часто атрофируются, сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой, млечные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, т.к. состоят из плотной соединительной ткани. Люди с синдромом клайнфельтера легко поддаются внушению, эмоционально неустойчивы. Интеллект обычно не страдает, лишь в отдельных случаях отмечается задержка умственного развития.

Несколько сгладить проявление синдрома можно введением аналога мужского полового гормона метилтестостерона. Начинать введение гормона следует в 10-11 лет, поэтому важно вовремя диагностировать данное отклонение от нормы на основе анализа клеток.