2.16) Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Естественный мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены. Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств.

2.18) Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.

Точковые мутации мб прямые и обратные. Прямые – наследственные изменения нормального признака и переход доминантных генов в рецессивные Обратные – возврат гена в исходный уровень.

Причины – спонтанное влияние условий внеш. среды.

Следствия – изменяется плодовитость, продолжительность жизни, иммунитет. На генетическом уровне изменение обмена в-в приводит к нарушению белкового, углеводного и жирового обмена.

Моногенные заболевания определяются мутацией одного гена. Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. В большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Наиболее известные и часто встречающиеся моногенные заболевания - спинальная амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия, гемофилия.

2.19) Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях. (доделать)

Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом.

Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую). Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма.

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы де Груши , Лежена, Шерешевского — Тернера, «кошачьего крика», белокровие и другие