- •12. Морфология и тонкое строение хромосом, их функция. Половой хроматин.
- •13. Человек - как специфический объект генетического анализа. Менделирующие признаки человека.
- •14. Методы генетических исследований: генеалогический, близнецовый, дерматоглифика, цитогенетический.
- •15. Цитогенетический метод. Классификация хромосом человека. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом.
- •16. Характеристика методов пренатальной диагностики. Биохимические методы. Понятие о скрининг-программах.
- •17. Медико-генетические аспекты семьи. Принципы генетического консультирования.
- •18. Популяционная генетика. Закон Харди-Вайнберга.
- •19. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная. Значение различных форм изменчивости в онтогенезе и эволюции.
- •20. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •21. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков.
- •22. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Понятие о хромосомных и генных болезнях.
- •23. Спонтанные и индуцированные мутации, мутагены. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •24. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация.
- •25. Цитоплазматическая наследственность, ее механизмы, значение.
23. Спонтанные и индуцированные мутации, мутагены. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
Спонтанные мутации
В популяции бактерий без всякого экспериментального вмешательства регулярно возникают мутации; такие мутации называют спонтанными мутациями, а клетки, в которых они возникли,-спонтанными мутантами. Мутагенное действие аналогов оснований ДНК (см. ниже) указывает на возможные причины спонтанных мутаций: вероятно, речь идет о случайных ошибках при включении нуклеотидов во время репликации ДНК-ошибках, вызванных таутомерным перемещением электронов в основании. Тимин, например, обычно находится в оксо-форме, в кото рой он образует водородные связи с аденином. Но если тимин во время спаривания оснований при репликации ДНК переходит в енольную форму, то он спаривается с гуанином. В результате в новой молекуле ДНК на том месте, где раньше находилась пара А-Т, появляется пара G-C.
Индуцированные мутации
Обрабатывая клетки мутагенными (вызывающими мутации) вещества ми, можно повысить частоту мутаций. В этом случае говорят об индук ции мутаций, а полученные при этом клетки называют индуцированны ми мутантами. Мутагенами могут быть химические, физические или биологические агенты. Механизм их действия будет пояснен на ряде примеров.
В отношении генетической структуры различают три класса мутантов со следующими дефектами: 1) одна пара оснований заменена дру гой, например вместо AT может быть GC или наоборот; 2) включена дополнительная пара оснований в нуклеотидную последовательность или утрачена одна из существовавших пар; 3) группа оснований или да же генов может быть утрачена (делеция), перемещена в пределах хромосомы (транспозиция) или «разорвана» путем вставки посторонней ДНК (инсерция).
Мутагены, физические и химические факторы, вызывающие стойкие наследственные изменения — мутации. К физическим М. относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.) и ультрафиолетовое излучение; гораздо более слабой способностью вызывать мутации обладают высокие и низкие температуры. К химическим М. принадлежат многие алкилирующие соединения (например, иприт, диметилсульфат, нитрозометилмочевина), аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот (например, 5-бромурацил, 2-аминопурин), акридиновые красители, азотистая кислота, некоторые алкалоиды, формальдегид, перекись водорода и некоторые органические перекиси, некоторые биополимеры (чужеродная ДНК, а также, по-видимому, чужеродная РНК) и многие др. вещества, число которых возрастает по мере обнаружения мутагенного действия соединений, ранее в этом отношении не изученных. Наиболее сильные химические М., увеличивающие частоту мутаций в сотни раз, называются супермутагенами. К химическим М. условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются, видимо, их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК). По-видимому, М. универсальны, т. е. могут вызывать мутации у любых форм жизни — от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека, но чувствительность организмов разных видов к действию М. — их мутабильность — различна. Для всех известных М. не существует нижнего предела их мутагенного действия, но с уменьшением дозы любого М. падает частота вызываемых ими мутаций (она сравнивается с частотой естественно возникающих мутаций в отсутствии данного М.). Физические и химические М. широко используются в селекции с.-х. растений и полезных микроорганизмов с целью получения мутаций, служащих материалом для искусственного отбора.
По поводу ген опасности.информации дохера и все впустую. Короче вызывает тяжелые последствия аллергии всякие. Забить *** на этот вопрос. Наплести не проблема