Синдромы хромосомы 6

45,46. Частичная трисомия 6р(6р+).1,2,5; высокий лоб, плоский затылок, маленькие глазные щели, гипертелоризм, блефароптоз, косоглазие, высокая спинка носа, луковицеобразный нос, маленький рот.

48. Трисомия 6q(6q+). 1, 2, 5; микрофтальм, широкая плоская перегородка носа, расщелины губы и неба, рот в форме «лук купидона», микрогнатия, короткая шея.

49. Кольцевая хромосома 6 (r6). 1,2, 3; микроцефалия, эпикант, плоское переносье, узкие повернутые кпереди ноздри, аномалии скелета.

Часть III Синдромы хромосомы 6

49. Инверсия хромосомы 6 (inv.6). 1,2; макроцефалия, гипертелоризм, широкое вдавленное переносье.

Синдромы хромосомы 7

50. Моносомия 7р(7р-).1,2,4; краниостеноз, эпикант, микрокорнеа, вдавленное переносье, клювовидный нос, гемангиомы, аномалии скелета.

51. Частичная моносомия 7р(7р-). Признаки те же, что и в №50.

52. Моносомия интерстициальной части 7p(7p-). 1,2,5; большой узкий череп, вдавленное переносье, микрогнатия, поли-, синдактилия.

53. Частичная трисомия 7q(7q+). 1, 2;узкие маленькие глазные щели, гипертелоризм, колобомы радужки, микроретрогнатия, аномалии скелета.

54. Частичная моносомия дистальной части 7q(7q-). 1,2,3,5; микроцефалия, выступающий лоб, гипертелоризм, эпикант, телекант, шаровидный нос, большой рот, тонкие губы.

Синдромы хромосомы 8

55. Трисомия 8 (+8). 1,2,5; выступающий лоб, гипертелоризм, косоглазие, широкая спинка носа, вывернутая нижняя губа, микропрогнатия, тонкие , вьющиеся волосы.

56. Трисомия 8 (+8), мозаицизм. Те же признаки, но менее выражены.

57. Трисомия 8p(8p+). 1,2; микроцефалия, эпикант, широкий нос, большой рот, опущенные книзу углы рта.

58.Частичная моносомия 8p(8p-). 1,2; аномалии внутренних органов и конечностей., узкий череп, высокий лоб, эпикант, рот в форме «лук купидона», ретрогнатия.

59. Частичная трисомия 8q(8q+). 1,2,5; выступающий лоб, гипертелоризм, косоглазие, широкая спинка носа, вывернутая нижняя губа, микропрогнатия.

60. Частичная трисомия дистальной части 8q(8q+). 1,2,4; удлиненное лицо, гипертелоризм, аномалии половых органов и скелета.

61. Моносомия 8q(8q-). 1,2; микроцефалия, узкий лоб, гирсутизм в области лба, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, косоглазие, узкое переносье, шарообразный нос, короткий фильтр, тонкие губы, опущенные книзу углы рта, маленький подбородок, короткие руки, аномалии скелета.

Синдромы хромосомы 9

62. Трисомия 9 (+9)., мозаицизм. 1,2,3,5; микро-, долихоцефалия, высокий лоб, маленькие глазные щели, гипертелоризм, эпофтальм, широкое переносье, луковицеобразный мясистый нос, выступающая верхняя губа, микроретрогнатия, аномалии мозга.

63. Трисомия 9p(9p+). 1,2,4,5; микро-, брахицефалия, эпофтальм, косоглазие, корэктопия, широкий нос, повернутые книзу ноздри, короткая верхняя губа, вывернутая нижняя губа, опущенные книзу углы рта.

64. Частичная трисомия 9p(9p+). 1,2,4,5; микро-, брахицефалия, эпофтальм, косоглазие, корэктопия, миоз, луковицеобразный нос, короткая верхняя губа, опущенные книзу углы рта, короткая шея.

65,66. Моносомия 9q(9q-). 1,2,3,5;тригоноцефалия, высокий лоб, густые брови, гипертелоризм, эпикант, широкое переносье, плоские, открытые кпереди ноздри, длинная верхняя губа, короткая шея.

67,68. Частичная трисомия 9(9p+ q+). 1,2,4,5; макро-, долихоцефалия, высокий лоб, эпофтальм, косоглазие, широкое переносье, мясистый, луковицеобразный нос, короткий фильтр, тонкая верхняя губа, короткая шея.