I – легкая;

II – средней тяжести;

III – тяжелая.

Период заболевания устанавливают прежде всего по возрасту ребенка:

• начальный (первые 3 года жизни);

• разгара (до 13-15 лет);

• реконвалесценции (после 13-15 лет);

• об остаточных явлениях с осторожностью можно говорить лишь у взрослых, т.к. и у них могут быть рецидивы.

Течение:

• острое;

• подострое;

• рецидивирующее

Острое течение:

• Чаще наблюдается у детей раннего возраста;

• характеризуется быстрым прогрессированием всех клинических, рентгенологических и биохимических признаков.

Подострое течение:

• Наблюдается после 5-7 лет

• характеризуется более медленным развитием процесса

Рецидивирующее течение:

Характерно чередование периодов обострения и улучшения, как правило обусловленное большими перерывами в лечении, что прослеживается на рентгенограмах: в области метафизов видны чередующиеся полоски уплотнения костной ткани - линии задержки роста

Задача №59/п

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

• с тяжелым дефицитным рахитом,

• с болезнью и синдромом де Тони-Дебре Фанкони,

• с врожденным витамин-Д-зависимым рахитом,

• с почечным тубулярным ацидозом.

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

• Тяжелые костные деформации, затрудняющие передвижение больных и приводящие к инвалидизации, задержка физического развития (роста)

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

Эмпирически было установлено, что высокие дозы вит.Д и его активных метаболитов повышают реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах и восстанавливают процессы минерализации костей при фосфат-диабете.

Показания для терапии вит.Д :

• активный рахитический процесс в костной ткани по Rg-данным (системный остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон препараторного роста и др.)

• активности ЩФ в сыворотке крови;

•  экскреция Р с мочой;

• подготовка детей к хирургическому вмешательству (хирургической коррекции костных деформаций).

• Базисная терапия - витамин D и его синтетические аналоги в высоких дозах. Начальная доза витамина D - 10-15 тыс. МЕ/сут. 4-6 недель.

• Затем дозу увеличивают на 10-15 тыс. МЕ в день до нормализации уровня фосфатов и ЩФ в крови. Контроль этих показателей 1 раз в 10-14 дней. Контроль Са-урии (проба Сулковича 1 раз в 10-14 дней) во избежание развития гипервитаминоза Д.

• Неорганические фосфаты внутрь в виде глицерофосфата Са до 1 гр/сут и более.

• Препараты Са 1,5-2 гр/сут.

• Для улучшения всасывания Са и Р в кишечнике - длительное (5-6 мес) применение цитратных смесей по 20-50 мл/сут.

• Курсы анаболических стероидов (неробол) с целью улучшения минерального обмена, рентгенологической картины, самочувствия больных в дозе 0,1 мг/кг/сут в течение 3 недель. В это время витамин D и препараты Са и Р не применяются.

Хирургическое лечение ВДРР:

• Показано при тяжелых костных деформациях, затрудняющих передвижение больных.

• Проводят не раньше 9-10 лет после нормализации электролитных нарушений и КЩС.

Задача № 59/п

8. Укажите возможные исходы заболевания

Хроническое течение заболевания с возможной инвалидизацией вследствие формирования тяжелых костных деформаций.

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

Дети нуждаются в диспансерном наблюдении врача-педиатра, нефролога, ортопеда, а также генетика в специализированных медико-генетических центрах.

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания

Основа профилактики фосфат-диабета – медико-генетическое консультирование семей, установление типа наследования болезни и степени генетического риска для потомства

Задача № 61/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Дефицитный рахит III, период разгара, подострое течение; дефицитный рахит III, период остаточный явлений; рахитоподобное заболевание

2. План дополнительного обследования больного:

• оценка данных анамнеза;

• общий анализ крови;

• общий анализ мочи;

• проба Сулковича;

• биохимический анализ крови с определением уровня кальция, фосфора и активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;

• биохимический анализ мочи с определением суточной экскреции белка, кальция, фосфора и аминоазота мочи;

• КОС;

• рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей

3. Оценка результатов дополнительного обследования

• общий анализ крови без патологических изменений;

• в общем анализе мочи умеренная протеинурия, оксалурия;

• биохимическое исследование крови: выраженная гипокальциемия (N 2,2-2,7 ммоль/л), незначительная гипофосфатемия (N > 1,0 ммоль/л), повышение уровня щелочной фосфатазы (в 2 раза);

• биохимическое исследование мочи: умеренная фосфатурия, оксалурия;

• КОС – компенсированный метаболический ацидоз;

• рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, метафизы расширены, контуры неровные, расслоение надкостничного слоя – признаки активного рахитического процесса

Задача № 61/п

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Витамин-Д-зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, начальный период

Обоснование диагноза:

• дебют заболевания в первые 3-5 месяцев жизни;

• клиническое сходство с проявлениями витамин-D-дефицитного рахита: первые признаки – функциональные изменения со стороны ЦНС в виде потливости, нарушения сна, вздрагивания, затем к ним присоединяются костные изменения (деформации нижних конечностей саблевидного или варусного типов, грудной клетки, черепа, позвоночника, рахитические «четки», «браслетки»), а также мышечная гипотония;

• прогрессирующий характер, несмотря на ранее проведенное антирахитическое лечение;

• задержка физического и психомоторного развития, ранний кариес зубов;

• рентгенологически: признаки нарушения структуры костной ткани (расслоение надкостничного слоя трубчатых костей, системный остеопороз), нарушения роста и развития костной ткани (метафизы расширены, контуры неровные).

Биохимические признаки:

• выраженное снижение уровня общего Са сыворотки крови (1,87 ммоль/л);

• уровень Р - слегка снижен или N (1,02 ммоль/л);

• повышена активность ЩФ;

• значительное снижение экскреции Са с мочой ;

• КОС-метаболический ацидоз.

Критерии тяжести:

• выраженность отставания в массе и росте;

• степень деформации нижних конечностей;

• характер рентгенологических и биохимических изменений;