Занятие 10

Тема:Взаимодействие генов. Наследование групп крови и резус-фактора у человека.

Цель:Изучить явление взаимодействия генов из одной и из разных аллельных пар. Научиться давать заключение о потомстве при явлениях взаимодействия генов. Изучить наследование групп крови по системе АВО и резус-фактора человека. Научиться рассчитывать возможные генотипы детей и родителей при наследовании групп крови и резус-фактора.

Задание для самоподготовки

1. Взаимодействие генов из одной аллельной пары (доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование).

2. Множественные аллели.

3. Наследование резус-фактора у человека.

4. Летальные гены.

5. Комплементарное взаимодействие.

6. Эпистатическое взаимодействие.

7. Полимерное взаимодействие.

8. Плейотропное действие гена.

9. Заполнить таблицы 25, 26 (см. Приложение 2).

10. решить задачи 35-50 (см. Приложение 1).

В каждом организме имеют место сложные взаимодействия генов. Они могут быть представлены следующей схемой:

Взаимодействие генов
одной аллельной пары	разных аллелей
- полное доминирование	- комплементарное
- неполное доминирование	- эпистатическое
- сверхдоминирование	- полимерное
- кодоминирование	- плейотропия

При анализе работ Менделя рассматривалось взаимодействие генов, при котором совершенно не учитывалось наличие в любом организме генов других аллелей, не учитывалось влияние условий внешней среды.

Взаимодействие генов из одной аллельной пары

Полное доминирование– это такое взаимодействие генов одной аллельной пары, при котором в гетерозиготном состоянии один аллель (доминантный) подавляет проявление альтернативного ему (рецессивного) аллеля. При этом гетерозиготы будут иметь такой же фенотип, как и доминантные гомозиготы.Пример: Желтый цвет семян гороха (А) доминирует над зеленым (а). Гетерозиготы будут иметь такой же фенотип, как и доминантные гомозиготы: АА и Аа – желтые семена, аа – зеленые семена.

Неполное доминирование– это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. При этом гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.

Пример. При скрещивании чистопородных андалузских кур с черным и белым оперением появляется потомство с голубоватым оперением. Чем это объяснить? Каким будет потомство от скрещивания гибридов первого поколения (двух птиц с голубоватым оперением)?

Черное оперение обусловлено доминантным аллелем гена В, определяющим синтез черного пигмента меланина. У белых кур этот пигмент отсутствует – аллельb. У гетерозигот меланин развивается не в полной мере, создавая голубоватый отлив на оперении.

Р: ♀ ВВ		Х	♂ bb
черные			белые
F1:	Вb
голубые
Р: ♀ Вb		Х ♂ Вb
голубые		голубые
F2: 1 ВВ : 2Вв : 1вв
черные голубые белые

При скрещивании гибридов F₁иF₂наблюдается расщепление 1:2:1, характерное для неполного доминирования.

Сверхдоминирование– это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии у доминантного аллеля отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном состоянии. Это явление получило названиегетерозисаилигибридной силы.

Кодоминирование– это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии проявляется качественно новый признак, определяемый обеими аллелями.Пример:наследованиеIVгруппы крови у человека.

Следует учесть, что к числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных (доминантного и рецессивного) аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные аллели того же гена. Множественными аллелями контролируются группы крови у человека.

Наследование групп крови у человека по системе АВО.Аллели, ведущие к появлению ряда характерных для человека групп крови, связаны с особенностями антигенов красных кровяных телец, которые обуславливают появление специфического антитела в сыворотке крови. Наличие групп крови было установлено Ландштейнером, который обнаружил, что в определенных случаях при переносе эритроцитов одного человека в сыворотку другого, наблюдается агглютинация этих телец. При переливании крови это явление может привести к смерти. Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке – двух агглютинирующих их антители. Популяция человека оказалась разбитой по свойствам крови на четыре группы: группа А – наличие антигена А и антител, группа В – наличие антигена В и антител, группа АВ – оба антигена, антител нет, группа О – отсутствие обоих антигенов, наличие обоих антител.

Фенотип (группы крови)	Генотип
I(О)	jоjо
II(А)	JАJАJАjо
III(В)	JВJВJВjо
IV(АВ)	JАJВ

Исследования показали, что группа крови контролируется аутосомным геномJ, который имеет три аллеля, обозначаемые буквами А, В, О. Аллели А и В – доминантные, а аллель О – рецессивен по отношению к ним обоим.

При наследовании IVгруппы крови наблюдается кодоминирование аллелейJ^АиJ^В.

В России более распространена IIгруппа крови (37,25%), менее –Iгруппа (33,7%), реже встречаютсяIIIгруппа (20,9%) иIVгруппа (7,9%). Наследование групп крови иногда имеет значение для определения отцовства в судебной медицине.

Наследование резус-фактора у человека.В настоящее время открыто большое количество новых групп крови, их генетика успешно исследуется. Было обнаружено, что эритроциты некоторых людей агглютинируются сывороткой кролика, иммунизированного кровью обезьян резус (Maccacusrhesus). Антиген эритроцитов, вызывающих агглютинацию, был названрезус-фактором (Rh).

Кровь людей, имеющая этот антиген, называется резус-положительной(Rh+), такие люди могут быть гомозиготными (RhRh) или гетерозиготными (Rhrh). Люди срезус-отрицательнойкровью (Rh–) гомозиготны по рецессиву (rhrh). Было установлено, что наследование резус-фактора может определить появление смертельной анемии плодов или новорожденных, так называемыйэритробластоз плода, вызванныйрезус-конфликтом. Такой плод имеет резус-положительную кровь, а его мать – резус-отрицательную. Свой факторRhэмбрион получает от отца.

Генотип	Фенотип
RhRh,Rhrh	Rh+
rhrh	Rh–

Этот резус-антиген плода вызывает в ряде случаев появление резус-антител в крови матери. Когда эти антитела накапливаются в ней в достаточном количестве, они проникают в плод и разрушают его эритроциты. Спасти ребенка можно лишь полной заменой крови. В стерильных условиях через пупочную артерию выводят из тела новорожденного его кровь, а через пупочную вену вводят соответствующую донорскую кровь.

У людей европеоидной расы ген Rhвстречается в 84% случаев, а генrh– в 16% случаев. У людей негроидной расы и аборигенов Австралии (если среди их предков не было людей европеоидной расы) резус-конфликта не существует, т.к. концентрация генаRhсоставляет у них 100%. Близко к этому (99-100%) распространение генаRhу монголоидов (японцы, корейцы, китайцы).

В ряде случаев расщепление в F₂может отличаться от менделевского 3:1 в связи с тем, что гены называютсялетальными – гомозиготы по некоторым генам оказываются нежизнеспособными.

Пример. У диких мышей наблюдается две окраски шерсти: серая (агути) и желтая. Обнаружено, что в потомстве желтых мышей наблюдается расщепление в соотношении 2/3 желтых и 1/3 агути. Скрещивание желтых мышей с агути всегда дает расщепление 1:1. Объясните полученные результаты.

Расщепление 1:1 наблюдается при скрещивании гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (анализирующее скрещивание).

Р:	♀ Аа	X	♂ аа
F1	2Аа	: 2аа
	1	: 1

Следовательно, генотип желтой мыши – Аа, а агути –аа. При скрещивании двух гетерозигот желтой окраски наблюдается следующее расщепление:

Р:	♀ Аа	X	♂ Аа
	желтая		желтая
F1	АА	: 2 Аа	: 1 аа
	желтые	желтые	агути
	(гибнут до
	рождения)

Желтые гомозиготы гибнут до рождения, т.к. ген желтой окраски Ав гомозиготном состоянии оказывает летальное действие. По фенотипу наблюдается расщепление 2:1.