Вопрос 6. Близнецовый метод.

ОТВЕТ. Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 году. Он предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека (ввел альтернативные понятия «природа» и «воспитание»).

Этот метод позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценить действие влияния таких факторов, как воспитание, обучение, профилактика заболеваний и т.д.

Исследователь работает с парами близнецов, изучая у них наличие и степень выраженности интересующего его признака, сопоставляя:

• монозиготных (однояйцовых) близнецов (МБ) с дизиготными (двуяйцовыми) – ДБ;

• партнеров в монозиготных парах между собой;

• данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

Близнецовый метод включает в себя:

а) подбор близнецовых пар;

б) определение зиготности близнецов, основанное на анализе наиболее изученных моногенных признаков (группы крови, лейкоцитарные антигены, чувствительность к горькому вкусу фенилтиомочевины). Если у обоих близнецов по этим признакам нет различий, их считают монозиготными. Наиболее достоверный критерий монозиготности – свободная приживляемость трансплантантов;

в) сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку. При этом определяется коэффициент парной конкордантности (К), указывающий на долю близнецовых пар, в которых исследуемый признак проявляется у обоих партнеров (конкордантность – степень сходства, дискордантность – степень несходства).

С К= ------- , С+Д

где: С – число конкордантных пар; Д – число дискордантных пар.

Если у монозиготных близнецов «К» высок, а у дизиготных – низок, считают, что доминирующая роль в определении признака принадлежит наследственным факторам. При близких значениях «К» у моно- и дизиготных близнецов считают, что признак развивается в основном под действием внешней среды. Если значение «К» у монозиготных близнецов невысоко, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, считают, что в формировании признака сыграли роль, как факторы внешней среды, так и факторы генетической природы, т.е. к развитию признака имеется определенная наследственная предрасположенность. Для оценки роли наследственности и среды в развитии какого либо признака используют формулу Хольцингера:

КМБ % – КДБ % Н=------------------------ , 100% – КДБ %

Н – доля наследственности, КМБ % - конкордантность монозиготных близнецов, КДБ % - конкордантность дизиготных близнецов.

Если «Н» приближается к 0, считают, что признак развивается исключительно под действием факторов внешней среды; 100% › Н ›70% -признак развивается под действием генетических факторов; 40% › Н ›70% - признак развивается под действием факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности.