- •Кафедра биологии с экологией
- •Учебное пособие для студентов I курса
- •Ставрополь
- •Лауреаты нобелевской премии утверждают, что –
- •И.П.Павлов, 1935 г., на могиле сына, умершего от рака.
- •П.Берг, генетик, 1981г Предисловие
- •I. Биологические мембраны
- •Модели структурной организации биологических мембран
- •Мембрана в составе оболочки клеток
- •Свойства биологических мембран
- •Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)
- •Медицинские аспекты мембранологии
- •Осмотические свойства клетки
- •II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки
- •Строение хромосом на микроскопическом уровне
- •Химический состав хромосом
- •Надмолекулярная организация хромосом
- •Продольная организация хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Хромосомы типа ламповых щеток
- •Хромосомы человека
- •III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека
- •IV. Геномный уровень организации генетического материала Организация генома
- •Гены и генетический код
- •Митохондриальный геном и наследственная патология
- •V. Основы регуляции экспрессии генов
- •Строение оперона
- •Регуляция активности генов у прокариот
- •Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •Генетический импринтинг
- •VI. Генетическая инженерия
- •VII. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы медико-генетического консультирования
- •Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе
- •VIII. Наследственная патология и ее классификация Классификация наследственной патологии
- •Хромосомные болезни
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом
- •Болезнь Дауна
- •Синдром Эдвардса
- •Синдром Патау
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром лишней y-хромосомы
- •Синдром Шерешевского-Тернера
- •Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме
- •Хромосомная аномалия - кариотип yo
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями Синдром "Крика кошки"
- •Синдром "Филадельфийской" хромосомы
- •Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной х-хромосомы)
- •Транслокационная форма болезни Дауна
- •Молекулярные болезни
- •Некоторые формы болезней обмена Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)
- •Нарушение аминокислотного обмена
- •Фенилкетонурия
- •Алкаптонурия
- •Альбинизм
- •Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена Галактоземия
- •Фруктозурия
- •Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
- •Атеросклероз
- •Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена Наследственная форма рахита
- •Примеры патологии транспортных белков Болезнь Вильсона-Коновалова
- •Гемоглобинопатии
- •Примеры наследственных дефектов структурных белков Синдром Элерса-Данлоса
- •IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями
- •X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу Синдром Робена
- •(Синдром Папиллона-Псома).
- •Незаращение верхней губы
- •XI. Проблема канцерогенеза
- •XII. Экогенетика и экогенетические болезни
- •XIII. Антимутагенез
- •XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней
- •XV. Словарь некоторых терминов
- •Список литературы
- •Содержание
- •К некоторым вопросам медицинской биологии и генетики
- •355017, Г. Ставрополь, ул. Мира, 310.
Список литературы
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988г.
Альбертис Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки: в 5 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1986г.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И., Медицинская генетика. – М: Медицина, 1984г.
Бочков Н.П., Чеботарев А.Н., Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989г.
Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2001г.
Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2004г.
Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетике. – СПб.: Интермедика, 1999г.
Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. 2000 болезней от А до Я. – М.: Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 1998г.
Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. – М: Медицина, 1984г.
Пузырев В.П., Степанова В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука, 1997г.
Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 томах: Пер. с англ. – М.: Мир 1998г.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 томах: Пер с англ. – М., Мир 1990г.
Содержание
Предисловие……………………………………………………………………….... |
4 |
I. Биологические мембраны……………………………………………................. |
5 |
Модели структурной организации биологических мембран………………….. |
5 |
Мембрана в составе оболочки клеток………………………………………….. |
6 |
Свойства биологических мембран……………………………………………… |
6 |
Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)……………………. |
7 |
Медицинские аспекты мембранологии………………………………………… |
10 |
Осмотические свойства клетки…………………………………………………. |
11 |
II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки…….. |
12 |
Строение хромосом на микроскопическом уровне……………………………. |
12 |
Химический состав хромосом…………………………………………………... |
13 |
Надмолекулярная организация хромосом……………………………………… |
14 |
Продольная организация хромосом…………………………………………….. |
16 |
Политенные хромосомы…………………………………………………………. |
18 |
Хромосомы типа ламповых щеток……………………………………………... |
19 |
Хромосомы человека…………………………………………………………….. |
19 |
III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека……………………………………………………………………... |
23 |
IV. Геномный уровень организации генетического материала ……………... |
25 |
Организация генома…………………………………………………………… |
25 |
Гены и генетический код……………………………………………………… |
26 |
Митохондриальный геном и наследственная патология……………………… |
28 |
V. Основы регуляции экспрессии генов………………………………………… |
29 |
Строение оперона……………………………………………………………… |
29 |
Регуляция активности генов у прокариот……………………………………. |
31 |
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот……………………… |
32 |
Генетический импринтинг……………………………………………………. |
33 |
VI. Генетическая инженерия……………………………………………………… |
34 |
VII. Медико-генетическое консультирование………………………………….. |
35 |
Этапы медико-генетического консультирования……………………………… |
37 |
Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе…….. |
40 |
VIII. Наследственная патология и ее классификация………………………… |
41 |
Классификация наследственной патологии……………………………………. |
41 |
Хромосомные болезни………………………………………………………… |
43 |
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом…………… |
45 |
Болезнь Дауна……………………………………………………………………. |
45 |
Синдром Эдвардса……………………………………………………………….. |
46 |
Синдром Патау…………………………………………………………………… |
46 |
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом… |
47 |
Синдром Клайнфельтера………………………………………………………… |
47 |
Синдром лишней Y-хромосомы………………………………………………… |
47 |
Синдром Шерешевского-Тернера………………………………………………. |
48 |
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме…………………………….. |
48 |
Хромосомная аномалия - кариотип YO………………………………………… |
49 |
Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями……………………….. |
49 |
Синдром "Крика кошки"………………………………………………………… |
49 |
Синдром "Филадельфийской" хромосомы……………………………………... |
49 |
Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)………… |
50 |
Транслокационная форма болезни Дауна……………………………………… |
50 |
Молекулярные болезни………………………………………………………….. |
51 |
Некоторые формы болезней обмена……………………………………………. |
53 |
Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)…………………… |
53 |
Нарушение аминокислотного обмена…………………………………………... |
53 |
Фенилкетонурия………………………………………………………………….. |
53 |
Алкаптонурия…………………………………………………………………….. |
54 |
Альбинизм………………………………………………………………………... |
54 |
Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена………………………………………………………………………………… |
55 |
Галактоземия……………………………………………………………………... |
55 |
Фруктозурия……………………………………………………………………… |
55 |
Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена……… |
55 |
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)………………………………… |
55 |
Атеросклероз……………………………………………………………………... |
56 |
Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена……......... |
56 |
Наследственная форма рахита…………………………………………………... |
56 |
Примеры патологии транспортных белков…………………………………….. |
57 |
Болезнь Вильсона-Коновалова………………………………………………….. |
57 |
Гемоглобинопатии……………………………………………………………….. |
57 |
Примеры наследственных дефектов структурных белков……………………. |
58 |
Синдром Элерса-Данлоса……………………………………………………….. |
58 |
IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями………. |
58 |
X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу…. |
59 |
Синдром Робена………………………………………………………………….. |
59 |
Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз)………… |
60 |
Незаращение верхней губы……………………………………………………… |
60 |
XI. Проблема канцерогенеза…………………………………………………….... |
61 |
XII. Экогенетика и экогенетические болезни…………………………………... |
63 |
XIII. Антимутагенез………………………………………………………………... |
64 |
XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней………………………………………………………………….. |
67 |
XV. Словарь некоторых терминов……………………………………………….. |
70 |
Список литературы………………………………………………………………… |
73 |