- •Глава 2. Резистентность к гормонам 672
- •Часть III содержит описание болезней надпочечников. Особое внимание уделено болезням надпочечников у детей и врожденной гиперплазии коры надпочечников.
- •Глава 1. Радиоиммунологический анализ
- •1. Гетерогенность молекулярных форм пептидных гормонов
- •2. Гетерогенность других соединений
- •III. Чувствительность и специфичность риа
- •Глава 2. Резистентность к гормонам
- •II. Общие сведения
- •1. Внутриклеточная передача сигналов пептидных гормонов
- •III. Резистентность к пептидным гормонам
- •4. Внешние (вторичные) нарушения
- •2. Внутренние (первичные) нарушения
- •2. Внутренние (первичные) нарушения
- •3. Внешние (вторичные) нарушения
- •2. Синдромы резистентности к актг
- •IV. Резистентность к непептидным гормонам
- •2. Резистентность к глюкокортикоидам
- •Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы
- •II. Факторы, влияющие на чувствительность адренорецепторов
- •III. Эффекты бета-адреноблокаторов
- •Глава 4. Генетика эндокринных болезней
- •V. Хромосомные болезни
- •VI. Моногенные болезни
- •VII. Полигенные болезни
- •VIII. Особые варианты наследования
- •X. Показания к амниоцентезу
- •Глава 5. Молекулярная биология и клиническая эндокринология
- •II. Экспрессия гена
- •III. Регуляция экспрессии гена
- •IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
- •V. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей
- •VII. Основные направления исследований
- •II. Нарушения функции гипоталамо-гипофизарной системы
- •Глава 6. Болезни аденогипофиза
- •I. Гормоны аденогипофиза
- •II. Гипопитуитаризм
- •4. Оценка секреции лг и фсг
- •III. Опухоли аденогипофиза
- •1. Виды опухолей
- •IV. Акромегалия
- •1. Главные признаки акромегалии
- •2. Другие признаки
- •V. Пролактинома
- •X. Синдром пустого турецкого седла
- •Глава 7. Нарушения секреции и действия антидиуретического гормона
- •III. Регуляция секреции
- •VI. Нефрогенный несахарный диабет
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •Глава 8. Болезни гипофиза у детей
- •I. Этиология
- •V. Хромофобные аденомы гипофиза (у детей встречаются редко)
- •VIII. Пинеаломы.
- •XIII. Классификация и этиология преждевременного полового развития
- •1. Девочки
- •3. Девочки и мальчики
- •XIV. Лабораторные и инструментальные исследования
- •XVII. Центральный несахарный диабет
- •1. Первичный центральный несахарный диабет
- •2. Вторичный центральный несахарный диабет
- •3. Сахарный диабет.
- •XIX. Этиология
- •XXI. Лабораторная диагностика
- •XXII. Лечение
- •XXIV. Лечение
- •Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста
- •III. Задержка роста, обусловленная резистентностью к стг или нарушениями метаболизма стг
- •Глава 10. Нарушения секреции пролактина
- •VI. Клиническая картина
- •IX. Лечение
- •Глава 11. Нервная анорексия
- •I. Клиническая картина
- •II. Эпидемиология
- •V. Лабораторная диагностика
- •VI. Течение и прогноз
- •III. Болезни надпочечников
- •Глава 12. Болезни коры надпочечников
- •II. Этиология и классификация
- •III. Клиническая картина
- •1. Короткая проба с дексаметазоном
- •2) Исключения:
- •2. Уровень актг в плазме
- •1. Гипофизарный синдром Кушинга
- •2. Надпочечниковый синдром Кушинга
- •V. Лечение
- •VI. Этиология и классификация
- •VII. Хроническая надпочечниковая недостаточность
- •X. Лабораторная диагностика
- •1. Методика
- •2. Методика
- •XI. Лечение
- •4. Проба с изотоническим раствором NaCl
- •5. Определение концентраций альдостерона в надпочечниковых венах
- •XVI. Лечение
- •XIX. Синдром Бартера
- •Глава 13. Феохромоцитома
- •Глава 14. Нейробластома
- •II. Ганглионейробластома
- •III. Ганглионеврома
- •Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников
- •III. Классические формы
- •4. Молекулярно-биологические исследования недостаточности 21-гидроксилазы
- •IV. Неклассические формы
- •V. Лечение
- •VII. Пренатальная диагностика и пренатальное лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников
- •Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей
- •IV. Недостаточность 17альфа-гидроксилазы
- •V. Первичный гиперальдостеронизм
- •VI. Гиперальдостеронизм, поддающийся глюкокортикоидной терапии
- •Глава 17. Избыток кортикостероидов у детей
- •I. Общие сведения
- •II. Избыток глюкокортикоидов
- •1. Начальные исследования
- •2. Дифференциальная диагностика
- •III. Избыток надпочечниковых андрогенов и эстрогенов
- •Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей
- •IV. Лечение
- •IV. Болезни половой системы
- •Глава 19. Нарушения половой дифференцировки
- •Глава 20. Нарушения полового развития у девочек
- •I. Общие сведения
- •3. Неполное преждевременное половое развитие
- •II. Истинное преждевременное половое развитие
- •III. Ложное преждевременное половое развитие
- •IV. Неполное преждевременное половое развитие
- •V. Заболевания, сопровождающиеся преждевременным половым развитием
- •3. Лабораторная и инструментальная диагностика
- •VII. Лечение
- •1. Общие цели лечения
- •3. Этиологическое лечение
- •2) Препараты
- •IX. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
- •XIII. Обследование
- •1) Недостаточность 17альфа-гидроксилазы
- •XIV. Лечение
- •Глава 21. Нарушения половой функции у женщин
- •I. Первичная яичниковая недостаточность
- •1. Синдром Тернера
- •4. Обследование
- •5. Лечение
- •1. Клиническая картина
- •2. Обследование
- •3. Лечение эстрогенами
- •1. Этиология и патогенез
- •3. Обследование
- •4. Лечение
- •II. Вторичная яичниковая недостаточность
- •1. Этиология и патогенез
- •3. Обследование
- •4. Лечение
- •1. Синдром поликистозных яичников (синдром Штейна—Левенталя)
- •3. Обследование
- •3. Лечение
- •IV. Гиперэстрогения
- •Глава 22. Нарушения полового развития у мальчиков
- •I. Внутриутробный период
- •III. Пубертатный период
- •VI. Крипторхизм
- •VII. Микропения
- •IX. Задержка полового развития
- •4) Черепно-мозговая травма.
- •1) Препараты короткого действия
- •Глава 23. Нарушения половой функции у мужчин
- •2. Регуляция секреции гонадолиберина
- •1. Тестостерон
- •3. Регуляция сперматогенеза
- •4. Роль яичек в регуляции секреции лг и фсг
- •3. Дефицит тестостерона после пубертатного периода
- •1. Лабораторная диагностика
- •3. Нарушения действия андрогенов
- •1. Синдром Клайнфельтера
- •3. Другие причины первичного гипогонадизма
- •5. Приобретенный вторичный гипогонадизм
- •1. Тактика
- •2. Особенности ведения больных с первичным гипогонадизмом
- •4. Заместительная терапия андрогенами
- •IV. Мужское бесплодие
- •2. Пробы на выживаемость сперматозоидов
- •5. Число сперматозоидов нормальное, но нарушена их морфология или подвижность
- •V. Варикоцеле
- •6. Эстрогенсекретирующие опухоли
- •9. Лекарственные средства
- •5. Лабораторная диагностика
- •V. Нарушения минерального обмена
- •Глава 24. Нарушения обмена кальция и фосфора у взрослых
- •II. Витамин d
- •III. Кальцитонин
- •V. Общие сведения
- •2) Стойкий гипопаратиреоз.
- •3) Повреждение возвратного гортанного нерва.
- •3. Другие инвазивные методы лечения
- •3. Лабораторная диагностика
- •IX. Паранеопластическая гиперкальциемия
- •1. Основные причины
- •2. Другие причины
- •XI. Гипервитаминоз d
- •XVI. Медикаментозное лечение гиперкальциемии
- •1. Снижение вымывания кальция из костей или усиление поступления кальция в кости
- •2. Усиление экскреции кальция с мочой
- •XX. Гипопаратиреоз
- •4. Диагноз
- •XXIII. Дифференциальная диагностика гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза и дефицита магния
- •2. Заболевания печени и желчных путей
- •4. Витамин-d-резистентный рахит и витамин-d-резистентная остеомаляция
- •Глава 25. Метаболические болезни костей
- •III. Принципы диагностики
- •2. Исследование мочи
- •2. Денситометрия костей
- •V. Обследование
- •VI. Остеопороз
- •1. Первичный остеопороз
- •2. Вторичный остеопороз
- •1. Патогенез
- •3. Эндогенный синдром Кушинга
- •VII. Остеомаляция и рахит
- •1. Заболевания жкт
- •2. Этиология
- •VIII. Первичный гиперпаратиреоз
- •X. Лечение
- •XIV. Патогенез
- •XV. Диагностика
- •XVI. Лечение
- •Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена у детей
- •III. Гипокальциемия
- •2. Этиология и патогенез
- •1. Показания
- •2. Препараты кальция
- •IV. Гиперкальциемия
- •4. Диагноз
- •5. Лечение
- •3. Лабораторная диагностика
- •3. Лечение
- •1. Этиология
- •V. Рахит
- •4. Профилактика и лечение
- •1. Этиология
- •2. Лечение
- •IX. Остеопетроз
- •VI. Болезни щитовидной железы
- •Глава 27. Оценка функции щитовидной железы
- •I. Секреция и метаболизм тиреоидных гормонов
- •II. Методы оценки функции щитовидной железы
- •III. Принципы диагностики дисфункции щитовидной железы
- •1. Псевдодисфункция щитовидной железы с низким t4
- •1. Подавляющие секрецию
- •2. Усиливающие секрецию
- •1. Изменяющие концентрацию тироксинсвязывающего глобулина
- •Глава 28. Тиреоидит
- •I. Острый тиреоидит
- •II. Подострый тиреоидит
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторные и инструментальные исследования
- •5. Стадии заболевания и лечение
- •3. Клиническая картина
- •4. Лабораторные и инструментальные исследования
- •III. Хронический тиреоидит
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторные и инструментальные исследования
- •4. Лечение
- •Глава 29. Гипотиреоз и тиреотоксикоз
- •IV. Клиническая картина
- •V. Диагностика
- •VI. Лечение
- •XVI. Дифференциальная диагностика заболеваний, сопровождающихся тиреотоксикозом
- •XVII. Лечение
- •2. Бета-адреноблокаторы
- •3. Другие лекарственные средства
- •XVIII. Тиреотоксикоз при беременности
- •XIX. Тиреотоксический криз
- •2. Лечение тиреотоксикоза
- •Глава 30. Опухоли щитовидной железы у взрослых
- •I. Общие сведения
- •II. Обследование больных с узлами щитовидной железы
- •1. Оценка функции щитовидной железы
- •4. Сцинтиграфия щитовидной железы
- •III. Лечение узлов щитовидной железы
- •3. Определение объема операции
- •1. Разрушение оставшейся ткани щитовидной железы с помощью 131i.
- •IV. Прогноз.
- •Глава 31. Болезни щитовидной железы новорожденных. Программы профилактики гипотиреоза
- •I. Физиология щитовидной железы плода
- •II. Физиология щитовидной железы новорожденного
- •2. Нормальный уровень t4 на фоне повышенного уровня ттг
- •IV. Эпидемиология
- •X. Прогноз
- •XII. Причины неэффективности лечения
- •XIV. Клиническая картина
- •XV. Лабораторные и инструментальные исследования
- •XVII. Прогноз
- •Глава 32. Болезни щитовидной железы у детей
- •I. Виды зоба у детей
- •2. Лечение
- •1. Острая стадия
- •6. Проба с перхлоратом
- •1. Злокачественные опухоли щитовидной железы
- •2. Диффузный токсический зоб
- •IX. Причины гипотиреоза у детей
- •3. Йодсодержащие вещества
- •XII. Дифференциальная диагностика
- •1. Гипофизарный гипотиреоз
- •2. Гипоталамический гипотиреоз
- •XIII. Лечение
- •XIV. Прогноз
- •1. Этиология
- •3. Варианты заболевания
- •6. Лабораторные и инструментальные исследования
- •1. Механизмы действия разных лекарственных средств
- •3. Другие антитиреоидные средства
- •4. Бета-адреноблокаторы
- •1) Показания
- •5) Противопоказания
- •1. Показания к применению 131i у детей
- •4. Осложнения
- •5. Схема лечения 131i
- •2. Общие показания
- •3. Показания у детей
- •4. Предоперационная подготовка
- •5. Осложнения
- •2. Узи щитовидной железы
- •3. Рентгенография
- •2. Супрессивная терапия левотироксином
- •3. Хирургическое лечение
- •4. Послеоперационное ведение
- •1. Принципы лечения
- •2. Обоснование необходимости терапии:
- •5. Диагностика
- •5. Диагностика
- •VII. Нарушения обмена веществ
- •Глава 33. Гипогликемия у детей
- •I. Общие сведения
- •II. Клиническая картина
- •III. Критерии лабораторного диагноза гипогликемии
- •IV. Преходящая гипогликемия у новорожденных
- •V. Стойкая гипогликемия у новорожденных
- •1. Диагноз
- •VI. Гипогликемия у грудных детей и детей старшего возраста
- •4. Дефицит карнитина и нарушения обмена свободных жирных кислот
- •5. Врожденные нарушения обмена углеводов
- •VII. Алкогольная гипогликемия
- •Глава 34. Гипогликемия у взрослых
- •III. Нормальный обмен глюкозы
- •IV. Реакция эндокринной системы на гипогликемию
- •3. Лабораторная диагностика
- •VIII. Реактивная гипогликемия (гипогликемия после еды)
- •Глава 35. Дислипопротеидемии
- •I. Липопротеиды и транспорт липидов
- •6. Липопротеид(а)
- •4. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипопротеидемия типа IV)
- •5. Семейная гиперлипопротеидемия с фенотипом V
- •7. Семейная смешанная гиперлипопротеидемия
- •2. Редкие наследственные нарушения обмена лпвп
- •IV. Лечение дислипопротеидемий
- •1. Контролируемые испытания эффективности медикаментозной первичной профилактики ибс
- •2. Проспективные ангиографические исследования эффективности гиполипидемической терапии у больных ибс
- •VIII. Наследственные нарушения обмена веществ
- •Глава 36. Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
- •II. Диагностика
- •III. Лечение
- •3. Заместительная терапия наследственных ферментопатий
- •Глава 37. Гликогенозы
- •III. Гликогенозы, сопровождающиеся гипогликемией голодания
- •3. Лабораторная диагностика
- •1. Патогенез
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторная диагностика
- •2. Клиническая картина
- •3. Лабораторная диагностика
- •2. Классификация
- •IX. Сахарный диабет
- •Глава 38. Инсулинозависимый сахарный диабет: этиология, патогенез и принципы терапии
- •II. Общие представления об этиологии и патогенезе инсулинозависимого сахарного диабета
- •III. Генетика инсулинозависимого сахарного диабета
- •IV. Диабетогенные факторы внешней среды
- •1. Лекарственные средства
- •V. Иммунология
- •VI. Современные принципы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
- •4. Самостоятельный контроль уровня глюкозы крови
- •10. Оценка эффективности интенсивной инсулинотерапии
- •VII. Новые методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
- •3. Носимые дозаторы инсулина
- •1. Ретинопатия.
- •Глава 39. Инсулинозависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •I. Первые клинические проявления инсулинозависимого сахарного диабета
- •3. Содержание c-пептида в суточной моче
- •III. Принципы лечения впервые выявленного инсулинозависимого сахарного диабета
- •V. Амбулаторное лечение
- •VI. Инсулинотерапия у больных с впервые выявленным инсулинозависимым сахарным диабетом
- •VII. Стадия ремиссии
- •VIII. Рекомендации по инсулинотерапии
- •6. Инъекции инсулина у детей
- •IX. Осложнения инсулинотерапии
- •X. Самостоятельный контроль уровня глюкозы
- •XI. Рекомендации по коррекции доз инсулина и количества углеводов в пище
- •XV. Трудности ведения больных инсулинозависимым сахарным диабетом
- •XVI. Инсулинозависимый сахарный диабет и другие эндокринные и аутоиммунные болезни
- •XVII. Носимые дозаторы инсулина и режимы многократных инъекций инсулина
- •Глава 40. Диабетический кетоацидоз и гиперосмолярная кома
- •IV. Клиническая картина
- •V. Лабораторная диагностика
- •3. Калий
- •4. Бикарбонат
- •5. Фосфаты
- •2. Практические рекомендации
- •VII. Осложнения диабетического кетоацидоза
- •5. Отек мозга
- •IX. Предрасполагающие факторы
- •X. Клиническая картина
- •XI. Лабораторная диагностика
- •XII. Лечение
- •1. Регидратация
- •Глава 41. Инсулинонезависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •III. Этиология
- •1. Доказательства генетической обусловленности инсулинонезависимого сахарного диабета
- •IV. Патогенез
- •V. Клиническая картина
- •VI. Лабораторная диагностика
- •2. Показания:
- •VII. Принципы лечения
- •VIII. Диетотерапия
- •IX. Физические нагрузки
- •X. Медикаментозная терапия
- •3. Противопоказания
- •6. Эффективность лечения
- •7. Осложнения и побочные эффекты
- •1. Показания
- •3. Режим инсулинотерапии
- •4. Амбулаторное лечение
- •6. Зачем нужно тщательно корректировать режим инсулинотерапии?
- •7. Критерии эффективности инсулинотерапии
- •XI. Обучение больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
- •XII. Осложнения сахарного диабета
- •2. Факторы риска:
- •3. Профилактика диабетической стопы
- •4. При обследовании выявляют:
- •XIII. Сахарный диабет у хирургических больных
- •Глава 42. Сахарный диабет и беременность
- •I. Классификация и определения
- •IV. Опасность сахарного диабета для беременной
- •V. Опасность сахарного диабета у беременной для плода
- •VI. Принципы ведения беременных с сахарным диабетом
- •IX. Профилактика осложнений беременности
- •X. Перинатальный период
- •Глава 43. Перспективы диагностики и лечения сахарного диабета
- •I. Эпидемиологическая и социально-экономическая ситуация
- •II. Первичная профилактика инсулинозависимого сахарного диабета
- •1. Исключение диабетогенных факторов внешней среды
- •III. Перспективные методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
- •5. Условия эффективности трансплантационного лечения инсулинозависимого сахарного диабета:
- •IV. Современные представления об этиологии и патогенезе полигенных форм инсулинонезависимого сахарного диабета
- •V. Моногенные формы инсулинонезависимого сахарного диабета
- •VII. Новые подходы к ведению больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
- •X. Отдельные вопросы клинической эндокринологии
- •Глава 44. АпуДомы
- •2. Параэндокринные
- •II. Ортоэндокринные апуДомы жкт и поджелудочной железы
- •3. Классическая триада признаков карциноидного синдрома:
- •4. Другие частые проявления карциноидного синдрома:
- •5. Проявления, вызванные избытком серотонина:
- •7. Диагностика
- •2. Диагностика
- •2. Диагностика
- •3. Лечение
- •1. Клиническая картина
- •3. Лечение
- •III. Другие ортоэндокринные апуДомы
- •IV. Параэндокринные апуДомы
- •2. Клиническая картина
- •2. Диагностика
- •2. Опухоли аденогипофиза
- •3. Опухоли из островковых клеток и их клинические проявления
- •Глава 45. Множественная эндокринная неоплазия
- •I. Общие сведения
- •2. Особенности патогенеза мэн
- •1. Компоненты синдрома
- •1. Компоненты синдрома
- •1. Компоненты синдрома
- •III. Лечение синдромов мэн
- •Глава 46. Методы визуализации и изотопные исследования в клинической эндокринологии
- •I. Изотопные методы
- •3. Исследования щитовидной железы с применением радиоактивного йода
- •4. Подготовка больного к исследованию
- •II. Неизотопные методы
- •5. Надпочечниковая недостаточность
- •1. Диффузный токсический зоб
- •2. Узлы щитовидной железы
- •3. Тиреоидит
- •5. Рак щитовидной железы
- •Глава 47. Хирургическое лечение эндокринных болезней
- •III. Хирургическое лечение
- •3. Показания к назначению 131i
- •4. Показания к лучевой терапии
- •VII. Тиреотоксический криз
- •VIII. Тяжелый экзофтальм
- •XIV. Диагностика
- •XV. Лечение
- •XVII. Хирургическое лечение
- •2. Хирургическое лечение
- •3. Послеоперационный период
- •XX. Синдром Кушинга
- •1. Клиническая картина
- •2. Хирургическое лечение
- •2. Лабораторная диагностика
- •1. Медикаментозное лечение
- •2. Хирургическое лечение
- •1. Клиническая картина
- •3. Лабораторная диагностика
- •Глава 48. Поражения кожи при эндокринных болезнях
- •I. Щитовидная железа
- •II. Надпочечники
- •7. Вторичные инфекции
- •III. Яичники
- •IV. Сахарный диабет
- •VII. Мэн типа iIb
- •IX. Acanthosis nigricans
- •Глава 49. Аутоиммунные полигландулярные синдромы
- •I. Общие сведения
- •1. Обязательные
- •2. Частые
- •3. Другие
- •III. Обследование
- •IV. Лечение
- •Глава 50. Лечение гормонально-зависимых опухолей
- •III. Обследование
- •IV. Лечение
- •2. Аналоги гонадолиберина
- •2. Объективные улучшения:
- •3. Гормональные реакции
- •VI. Клинические исследования
- •I. Оценка секреции стг
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •II. Оценка секреции стг и актг
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •III. Оценка секреции ттг: проба с тиролиберином
- •IV. Оценка секреции пролактина: проба с тиролиберином
- •V. Оценка секреции лг и фсг
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •VII. Осложнения при исследованиях функции аденогипофиза
- •VIII. Дифференциальный диагноз несахарного диабета
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •IX. Диагностика сахарного диабета
- •1. Методика
- •3. Меры предосторожности
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •XI. Диагностика инсулиномы
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •4. Противопоказания и меры предосторожности
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •2. Методика
- •3. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •1. Методика
- •2. Оценка результатов
- •3. Меры предосторожности
- •1. Методика пробы с определением гормонов в сыворотке
- •2. Методика пробы с определением гормонов в суточной моче
- •3. Оценка результатов
- •4. Меры предосторожности
- •XV. Пробы с минералокортикоидами
- •1. Норма
- •XVI. Проба с пищевой нагрузкой NaCl
- •XVII. Проба с изотоническим раствором NaCl
- •XVIII. Ортостатическая проба с фуросемидом
- •2. Медуллярный рак щитовидной железы
- •2. Медуллярный рак щитовидной железы
- •Глава 2. Резистентность к гормонам
- •Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы
- •Глава 4. Генетика эндокринных болезней
- •Глава 5. Молекулярная биология и клиническая эндокринология
- •Глава 6. Болезни аденогипофиза
- •Глава 7. Нарушения секреции и действия антидиуретического гормона
- •Глава 8. Болезни гипофиза у детей
- •Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста
- •Глава 10. Нарушения секреции пролактина
- •Глава 12. Болезни коры надпочечников
- •Глава 13. Феохромоцитома
- •Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников
- •Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей
- •Глава 17. Избыток кортикостероидов у детей
- •Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей
- •Глава 19. Нарушения половой дифференцировки
- •Глава 20. Нарушения полового развития у девочек
- •Глава 21. Нарушения половой функции у женщин
- •Глава 22. Нарушения полового развития у мальчиков
- •Глава 23. Нарушения половой функции у мужчин
- •Глава 24. Нарушения обмена кальция и фосфора у взрослых
- •Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена у детей
- •Глава 27. Оценка функции щитовидной железы
- •Глава 28. Тиреоидит
- •Глава 29. Гипотиреоз и тиреотоксикоз
- •Глава 30. Опухоли щитовидной железы у взрослых
- •Глава 31. Болезни щитовидной железы у новорожденных.
- •Глава 32. Болезни щитовидной железы у детей
- •Глава 33. Гипогликемия у детей
- •Глава 34. Гипогликемия у взрослых
- •Глава 35. Дислипопротеидемии
- •Глава 36. Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
- •Глава 37. Гликогенозы
- •Глава 38. Инсулинозависимый сахарный диабет: этиология, патогенез и принципы терапии
- •Глава 39. Инсулинозависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •Глава 40. Диабетический кетоацидоз и гиперосмолярная кома
- •Глава 41. Инсулинонезависимый сахарный диабет: диагностика и лечение
- •Глава 42. Сахарный диабет и беременность
- •Глава 43. Перспективы диагностики и лечения сахарного диабета
- •Глава 44. АпуДомы
- •Глава 46. Методы визуализации и изотопные исследования в клинической эндокринологии
- •Глава 47. Хирургическое лечение эндокринных болезней
- •Глава 49. Аутоиммунные полигландулярные синдромы
- •Глава 50. Лечение гормонально-зависимых опухолей
Глава 20. Нарушения полового развития у девочек
Таблица 20.1. Классификация и этиология преждевременного полового развития |
I. Истинное преждевременное половое развитие А. Идиопатическое (спорадическое и семейное). Обусловлено преждевременной импульсной секрецией гонадолиберина Б. Заболевания ЦНС, приводящие к гиперсекреции гонадолиберина или гонадотропных гормонов либо к нарушениям регуляции в гипоталамо-гипофизарной системе 1. Опухоли а. Гамартома гипоталамуса б. Астроцитома в. Глиома (например, при нейрофиброматозе) г. Пинеалома, в том числе эктопическая д. Арахноидальная киста е. Аденома гипофиза ж. Краниофарингиома з. Опухоль при туберозном склерозе 2. Повреждения головного мозга а. Лучевая и химиотерапия б. Хирургическое вмешательство в. Черепно-мозговая травма г. Энцефалит или менингит 3. Пороки развития ЦНС и врожденные неврологические нарушения 4. Гидроцефалия (преждевременное половое развитие может быть обратимым), абсцесс или гранулематозные процессы в головном мозге В. Позднее лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников глюкокортикоидами (растормаживание секреции гонадолиберина и гонадотропных гормонов) II. Ложное преждевременное половое развитие А. Изосексуальное 1. Эстрогенсекретирующие опухоли яичников: гранулезоклеточная опухоль, лютеома 2. Эстрогенсекретирующие опухоли надпочечников (очень редко) 3. Ятрогенное (прием половых гормонов или гонадотропных гормонов) Б. Гетеросексуальное 1. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (например, недостаточность 21-гидроксилазы) 2. Андрогенсекретирующие опухоли яичников (редко): арренобластома, хориокарцинома, дисгерминома, тератома 3. Андрогенсекретирующие опухоли надпочечников: аденома, рак III. Неполное преждевременное половое развитие А. Изолированное преждевременное телархе Б. Изолированное преждевременное адренархе IV. Заболевания, сопровождающиеся преждевременным половым развитием А. Кисты яичников (встречаются при нормальном половом развитии, истинном преждевременном половом развитии и преждевременном телархе) Б. Первичный гипотиреоз (гиперсекреция ТТГ сопровождается гиперсекрецией гонадотропных гормонов и пролактина) В. Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта (автономная гиперфункция яичников) Г. Синдром Рассела—Сильвера (гиперсекреция гонадотропных гормонов) |
Таблица 20.2. Половое развитие девочек |
|||
Проявления |
Стадия(а) |
Средний возраст, годы(б) |
Возрастной диапазон, годы |
Молочные железы препубертатные, диаметр околососковых кружков < 2 см, соски могут быть увеличены и приподняты, но не пальпируются. Лобковое оволосение отсутствует |
1 |
Препубертатный период |
|
Телархе: начало роста молочных желез, соски пальпируются, околососковые кружки увеличиваются |
2 |
10,5—11,5 |
8—13 |
Адренархе: начало лобкового оволосения (редкие, длинные, прямые, слабо пигментированные волосы; в основном на больших половых губах) |
11—12 |
8—13 |
|
Пубертатное ускорение роста и прибавка в весе |
12—12,5 |
9,5—14 |
|
Дальнейшее увеличение и нагрубание молочных желез |
3 |
12—12,5 |
10—14,5 |
Оволосение распространяется на лобок |
12,5—13 |
9—14,5 |
|
Появление подмышечного оволосения |
12,5—13 |
10—15 |
|
Сосок и околососковый кружок образуют вторичный бугорок над поверхностью молочной железы |
4 |
13—13,5 |
11—15,5 |
Лобковое оволосение как у взрослых, но не распространяется на промежность и внутреннюю поверхность бедер |
13—13,5 |
11—15,5 |
|
Появление угрей |
12,5—13,5 |
12—14,5 |
|
Менархе |
12,5—13,5 |
10,5—16 |
|
Регулярные менструации |
14—14,5 |
12—17 |
|
Полное развитие молочных желез |
5 |
14—15 |
12—17,5 |
Лобковое оволосение распространяется на внутреннюю поверхность бедер |
14,5—15 |
12—17 |
|
(а) По Таннеру. (б) По данным разных авторов. |
Таблица 20.3. Уровни гонадотропных гормонов, эстрогенов и андрогенов у женщин на разных стадиях полового развития |
||||||
Гормон |
Единица измерения |
Возраст или стадия полового развития |
||||
1—4 мес |
4—12 мес |
1—6 лет |
Пубертатный период (стадии 2—4) |
Взрослые женщины (стадия 5) |
||
Сыворотка |
||||||
ЛГ |
мЕ/мл(а) |
2—15 |
0—8 |
0—5 |
0—15(в) |
3—18(в) |
Е/л(б) |
1—6 |
0—3 |
0—2 |
0—6(в) |
2—8(в) |
|
ФСГ |
мЕ/мл(а) |
0—24 |
0—12 |
0—7 |
0—10(в) |
4,5—15(в) |
Е/л(б) |
0—10 |
0—5 |
0—3 |
0—4(в) |
2—6(в) |
|
Плазма |
||||||
Эстрадиол |
пг/мл |
0—50 |
0—20 |
0—10 |
10—85(в) |
30—100(в) |
Дегидроэпиандростерона сульфат |
мкг% |
5—100 |
5—55 |
20—95 |
60—330 |
120—330 |
Дегидроэпиандростерон |
нг% |
20—150 |
20—150 |
10—70 |
150—800 |
200—850 |
Андростендион |
нг% |
0—100 |
0—70 |
0—50 |
40—250 |
80—300 |
Тестостерон |
нг% |
0—12 |
0—12 |
0—12 |
5—60 |
15—70 |
Прогестерон |
нг% |
0—35 |
0—35 |
0—35 |
0—75(в) |
20—75(в) |
17-гидроксипрогестерон |
нг% |
20—70 |
10—40 |
10—85 |
10—90(в) |
15—90(в) |
Моча |
||||||
17-кетостероиды |
мг/сут |
0—2 |
0—1 |
0—2 |
2,5—12,0 |
5—14 |
(а) РИА. (б) Иммунофлюоресцентный твердофазный анализ. (в) В середине цикла и в лютеиновой фазе уровень может быть выше. |
Таблица 20.4. Классификация и этиология задержки полового развития у девочек |
I. Задержка полового развития и неполное половое развитие А. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм 1. Врожденные аномалии яичников а. Дисгенезия гонад при синдроме Тернера (45,X или мозаицизм, например 45,X/46,XX) б. Чистая дисгенезия гонад 46,XX в. Чистая дисгенезия гонад 46,XY г. Генетические дефекты ферментов стероидогенеза (см. рис. 21.4) 1) 17альфа-гидроксилазы (снижение 17-гидроксилазной или 17,20-лиазной активности) 2) 20,22-десмолазы 3) 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы 4) 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы 5) Ароматазы 2. Приобретенная яичниковая недостаточность а. Аутоиммунное заболевание б. Инфекция, воспаление в. Хирургическое вмешательство г. Лучевая терапия д. Химиотерапия е. Двусторонний перекрут яичников Б. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм 1. Преходящий дефицит ЛГ и ФСГ а. Недоедание или нарушения всасывания б. Хронические заболевания в. Стресс г. Чрезмерная физическая нагрузка д. Конституциональная задержка полового развития (вариант нормы) е. Психические заболевания ж. Гипопитуитаризм, вызванный стрессом з. Эндокринные болезни 1) Сахарный диабет 2) Синдром Кушинга 3) Гипопитуитаризм, апитуитаризм 4) Вторичный гипотиреоз 5) Изолированный дефицит СТГ 2. Хронический дефицит ЛГ и ФСГ (заболевания гипоталамуса или гипофиза) а. Изолированный дефицит гонадотропных гормонов 1) Гипофизарной природы (при стимуляции гонадолиберином уровни ЛГ и ФСГ не повышаются) 2) Гипоталамической природы (при стимуляции гонадолиберином уровни ЛГ и ФСГ повышаются) а) Без сопутствующих аномалий развития б) С аносмией или гипосмией (синдром Кальмана) в) С непарным резцом верхней челюсти г) С расщелиной губы или твердого неба д) Септооптическая дисплазия (гипоплазия зрительного нерва) 3) Неясной этиологии (при стимуляции гонадолиберином уровни ЛГ и ФСГ повышаются незначительно) б. Дефицит нескольких гипофизарных гормонов 1) Идиопатический гипопитуитаризм (аномалии гипоталамуса) 2) Аплазия гипофиза 3) Объемные образования (краниофарингиома, киста кармана Ратке, опухоли гипоталамуса, аденома гипофиза) 4) Хирургическое вмешательство 5) Облучение головы 6) Химиотерапия опухолей ЦНС 7) Последствия воспалительных процессов 8) Инфильтративные или деструктивные процессы (гемосидероз; аутоиммунное поражение гипофиза) в. Синдром Лоренса—Муна—Бидля (пигментная дегенерация сетчатки, карликовость, умственная отсталость, полидактилия, ожирение) г. Синдром Прадера—Вилли (мышечная гипотония у новорожденных, умственная отсталость, низкорослость, ожирение) д. Синдром Фрелиха (устаревшее название состояний, включающих гипогонадизм и ожирение и обусловленных разными причинами) II. Изолированная задержка менархе (изолированная первичная аменорея) А. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм 1. Приобретенные нарушения (см. выше, п. I.А этой таблицы) 2. Синдром резистентных яичников 3. Тестикулярная феминизация (кариотип 46,XY) 4. Синдром поликистозных яичников Б. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм 1. Нарушения, перечисленные в п. I.Б, проявляются в пубертатном периоде 2. Асинхронность созревания гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы В. Анатомические аномалии 1. Агенезия влагалища или матки 2. Препятствия оттоку крови из матки и влагалища (например, инородное тело) Г. Беременность |
Рисунок 20.1. Скорость роста девочек в норме и при нарушениях полового развития. Процентили роста для разных возрастных групп рассчитаны Американским центром медицинской статистики. Черные квадраты — больная с легкой формой врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы (выраженное ускорение роста), черные треугольники — здоровая высокорослая девочка (рост соответствует 90-му процентилю), черные кружки — больная с идиопатическим истинным преждевременным половым развитием, проявившимся в 5-летнем возрасте (имеется ускорение роста), черные ромбы — больная с преждевременным адренархе (ускорения роста нет), незаштрихованные кружки — больная с синдромом Тернера (имеется задержка роста).
Рисунок 20.2. Проба с гонадолиберином. Изменения секреции ЛГ и ФСГ в норме и при разных нарушениях полового развития. Стрелкой отмечено время введения гонадорелина (100 мкг в/в струйно). Незаштрихованные треугольники — здоровая девочка 6 лет (препубертатный период), черные квадраты — больная 5 лет с идиопатическим истинным преждевременным половым развитием, незаштрихованные ромбы — отсутствие секреторной реакции у той же больной на фоне супрессивной терапии аналогом гонадолиберина, черные треугольники — больная 7 лет с изолированным преждевременным телархе, незаштрихованные квадраты — больная 16 лет с дефицитом гонадотропных гормонов гипоталамической природы, черные ромбы — больная 17 лет со вторичным гипогонадизмом, вызванным краниофарингиомой.