- •Введение
- •Дефицит энтерокиназы
- •Дисахаридазная недостаточность
- •Частота гиполактазии у различных народов
- •Частота гиполактазии у народов, проживающих на территории бывшего ссср
- •Дифференциально-диагностические признаки селективной мальабсорбции лактозы (смл) и непереносимости белка коровьего молока (нбкм)
- •Примечание к алгоритму:
- •Недостаточность пептидаз
- •Глютеновая болезнь (целиакия)
- •Клинические проявления целиакии
- •I. Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта.
- •II. Внегастроинтестинальные симптомы.
- •Прогноз.
- •Клиническая иллюстрация №1 (наблюдение в.М. Кеттайл, р.А. Арки, 2001)
- •Клиническая иллюстрация №2 (наблюдение д.М. Хендерсон, 1997)
- •Клиническая иллюстрация №3 (наблюдение а.В. Калинина, а.И. Хазанова, 2002)
- •Заключение
- •Тестовые задания (для самоподготовки)
- •Ситуационные задачи (для самоподготовки)
- •Ответы к тестовым заданиям
- •1.Правильный ответ - 1.
- •2.Правильный ответ - 5.
- •10.Правильный ответ – 1.
- •11. Правильный ответ – 4.
- •12. Правильный ответ - 1
- •13.Правильные ответы:
- •14.Правильные ответы:
- •Ответы на ситуационные задачи
- •2. Диагноз: Муковисцидоз, кишечная форма. Дистрофия II степени тяжести. Анемия легкой степени, смешанной этиологии. Полигиповитаминоз (а, в, с).
- •3. Диагноз: Целиакия. Гипотрофия II степени тяжести. Полигиповитаминоз (а, в, с, рр, е).
- •4. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма. Типичными клиническими проявлениями муковисцидоза следует считать повторные пневмонии с развитием эмфиземы и дыхательной недостаточности.
- •5. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма, среднетяжелое течение.
- •6. Диагноз: Целиакия.
- •8. Предполагаемая причина рецидивирующей диспепсии — врожденная энзимопатия желудочно-кишечного тракта.
- •9. Правильный ответ - 3.
- •10. Правильный ответ – 1, 2.
- •11. Правильные ответы – 1, 2, 3, 4.
- •12. Правильные ответы – 1-5.
- •13. Правильные ответы – 1-3.
- •14. Целиакия, активная стадия, гипотрофия II степени, вторичная лактазная недостаточность(?), синдром экссудативной энтеропатии, реактивный панкреатит, дисбактериоз кишечника.
- •15. Первичная лактазная недостаточность, реактивный панкреатит, дисбактериоз кишечника. Рекомендуемая литература
- •Содержание
- •Энзимопатии
Клиническая иллюстрация №1 (наблюдение в.М. Кеттайл, р.А. Арки, 2001)
Мария Ренальди в течение последних 15 лет страдает глютеновой энтеропатией. Диарея и потеря массы тела, вызванные этим заболеванием, возникли, когда ей было 35 лет. Несмотря на многократные посещения врачей и проведение исследований, диагноз был установлен только через несколько месяцев после начала заболевания. Лечение было непростым: она вынуждена была исключить из рациона все пшеничные продукты, поскольку страдала непереносимостью глютена, белка пшеницы. Когда она стала строго соблюдать диету, диарея прекратилась, она прибавила в весе и чувствовала себя вполне хорошо. Однако будучи итальянкой, она испытывала трудности, изменив характер питания, поскольку употреблять соусы и хлеб было категорически запрещено (даже томатные соусы могут иметь примесь муки).
Через несколько лет Марии Ренальди удалось сбалансировать свои привычки и требования диеты. По воскресеньям она съедала немного пасты и соуса, в остальные дни строго придерживалась диеты. Таким образом, удавалось поддерживать стабильный вес и иметь стул 3-4 раза в день.
Год назад у миссис Ренальди появились сильные боли в ногах, особенно во время ходьбы, и даже когда она стояла. Боль локализовалась не в суставах, а в костях бедер и голеней. Горизонтальное положение приносило быстрое и практически полное облегчение. Со временем боль усилилась до такой степени, что она могла только добраться до работы и вернуться домой. Она была не в состоянии выполнять работу по дому или в саду.
В остальном медицинский анамнез ничем не примечателен. Она не принимает никаких лекарственных препаратов.
При физикальном обследовании она выглядела усталой и худой. Артериальное давление 110/70 мм рт. ст., пульс 80. Физикальное обследование по обычной схеме не выявило каких-либо особенностей, кроме болезненности при пальпации обеих голеней.
Лабораторные исследования:
Тест |
Мария Ренальди |
Нормальные значения |
Кальций |
72 мг/л |
85-105 мг/л |
Фосфат |
18 мг/л |
30-45 мг/л |
Альбумин |
43 г/л |
35-55 г/л |
Азот мочевины крови |
70 мг/л |
80-220 мг/л |
Креатинин |
7 мг/л |
3-15 мг/л |
Щелочная фосфатаза |
306 Е/л |
30-120 Е/л |
Функция печени |
Норма |
Норма |
Гипокальциемию в данном случае нельзя объяснить гипоальбуминемией. Концентрация ионизированного кальция в сыворотке скорее всего низкая. Концентрация паратиреоидного гормона, хотя ее не измеряли, должна была возрасти в ответ на гипокальциемию, а возможные последствия повышенного содержания паратиреоидного гормона отражены в представленных данных. Усиление обменных процессов в костях под влиянием паратиреоидного гормона приводит к повышению активности щелочной фосфатазы. Низкая концентрация фосфата, возможно, является следствием снижения его реабсорбции почками под влиянием паратиреоидного гормона и повышения экскреции с мочой.
После анализа этих результатов были назначены следующие исследования: |
||
Тест |
Мария Ренальди |
Нормальные значения |
Кальций Паратиреоидный гормон 25-ОН-витамин D3 |
74 мг/л 500 пг/мл
6 нг/мл |
85-105 мг/л 10-65 пг/мл
Летом: 15-80 нг/мл Зимой: 14-42 нг/мл |
Дефицит витамина D отмечается у неселения многих стран мира. Даже там, где питание полноценное, некоторые люди, особенно престарелые, могут испытывать небольшой дефицит витамина D. Тяжелая недостаточность витамина D — относительно редкое явление, так как многие пищевые продукты, особенно молочные, содержат добавки витамина D. Кишечная мальабсорбция жира может сопровождаться развитием недостаточности жирорастворимых витаминов А, D, Е и К. Воскресное "мошенничество" миссис Ренальди привело к ухудшению процессов всасывания в тонкой кишке, что повлияло на величину абсорбции витамина D. У больных глютеновой энтеропатией даже небольшое количество глютена вызывает повреждение слизистой оболочки тонкой кишки и ухудшение всасывания многих питательных веществ. Пациентка неплохо переносила мальабсорбцию в течение нескольких лет, но это происходило за счет истощения запасов кальция в костной ткани.
Вторичный гиперпаратиреоз, который возник вследствие неадекватного всасывания витамина D и кальция, повлек за собой значительное усиление обменных процессов в костях. Через некоторое время это привело к существенному уменьшению содержания кальция в костях скелета. Стимулированный паратиреоидным гормоном обмен в костях сопровождался поднадкостничной резорбцией костей. Растяжение надкостничной оболочки вызывает сильную, зависящую от механического напряжения боль в костях.
С учетом недостаточности витамина D миссис Ренальди был назначен кальцитриол — 1,25-дигидроксивитамин D3. Через 6 недель приема этой активной формы витамина D пациентка уже могла работать в саду, а боль в ногах значительно уменьшилась. Она также перестала нарушать предписанную диету по воскресеньям.
Данные лабораторных исследований также улучшились:
Тест |
Мария Ренальди |
Нормальные значения |
Кальций |
84 мг/л |
85-105 мг/л |
Фосфат |
33 мг/л |
30-45 мг/л |
Щелочная фосфатаза |
188 Е/л |
30-120 Е/л |
Концентрация паратиреоидного гормона, хотя она не измерялась, по-видимому, приблизилась к нормальному значению, о чем можно судить по уменьшению болевых ощущений, падению активности щелочной фосфатазы и содержанию кальция в сыворотке крови. Кальцитриол — это очень активная форма витамина D (молекула уже имеет гидроксильные группы в 1-м и 25-м положениях и не требует активации ферментными системами печени или почек). Необходимо строго контролировать дозу этого препарата, поскольку у больных, получающих его, может быстро развиться интоксикация витамином D.