- •3.1. Разнообразие организмов: одноклеточные и многоклеточные; автотрофы, гетеротрофы. Вирусы — неклеточные формы жизни. Меры профилактики распространения вирусных заболеваний
- •3.3. Онтогенез и присущие ему закономерности. Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов. Причины нарушения развития организмов
- •Методы изучения генетики человека
- •Особенности изучения генетики человека
- •Сравнительная характеристика модификации и мутации
- •Наследственные заболевания
- •Достижения клеточной инженерии
- •Генной инженерии
Наследственные заболевания
Название |
Причины |
Признаки |
Обусловленные нарушением числа половых хромосом | ||
Синдром Клайнфельтера (частота 0,15%) |
Нерасхождение половых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: 44А + X |
Мужчины с недоразвитыми гонадами и дегенерацией семенных канальцев; высокий рост; умственная отсталость; длинные ноги |
Синдром Шерешевского —Тернера (частота 0,03%) |
Нерасхождение половых хромосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: 44A + XXY |
Женщины с замедлением полового созревания и недоразвитием гонад; бесплодие; малый рост |
Обусловленные нарушением числа аутосом | ||
Синдром Дауна (частота 0,16%) |
Нерасхождение аутосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: трисомия по 21-й паре хромосом |
Малый рост; широкое круглое лицо; близкорасположенные глаза; полуоткрытый рот; узкие глазные щели; слабоумие; изменения дерматоглифики |
Синдром Патау (частота 1:7000- 1:14 000) |
Нерасхождение аутосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: трисомия по 13-14-й паре хромосом |
Множественные пороки развития; идиотия; полидактилия; нарушение строения половых органов; глухота. Практически все больные не доживают до одного года |
Синдром Эдвардса (частота 1:7000) |
Нерасхождение аутосом при образовании гамет у родителей. Набор хромосом: трисомия по 18-й паре хромосом |
Аномалии мозгового и лицевого черепа:
|
Название |
Причины |
Признаки |
|
|
|
Обусловленные нарушением структуры хромосом | ||
Хроническая миело- идная лейкемия |
Нехватка части длинного плеча 21-й хромосомы |
Рак кроветворного органа |
Фенилкетонурия |
Мутации в генах, отвечающих за кодирование ферментов. Наследуется по ау- тосомно-рецессивному типу |
Нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидрокси- лазы, приводящее к накоплению фенилаланина и его токсических продуктов, что влечет за собой тяжелое поражение ЦНС и нарушение умственного развития |
Алкаптонурия |
Мутации гена, локализованного на длинном плече 3-й хромосомы и кодирующего синтез оксидазы го- могентезиновой кислоты. Аутосомно-рецессив- ный тип наследования |
Нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогенти- зиназы и накопление в тканях организма го- могентизиновой кислоты |
Глазо-кожный альбинизм (частота 1:10 000- 20 000) |
Мутации в гене 11-й хромосомы, кодирующем синтез тирозиназы. Наследуется по ау- тосомно-рецессивному типу |
Неспособность мелано- цитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы:
|
3.8. Селекция, ее задачи и практическое значение. Вклад Н. И. Вавилова в развитие селекции. Методы селекции и их генетические основы. Методы выведения новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов. Значение генетики для селекции. Биологические основы выращивания культурных растений и домашних животных
Селекция — это наука о методах создания пород домашних животных, сортов культурных растений и штаммов микроорганизмов с требующимися человеку свойствами. Под селекцией понимают и сам процесс изменения живых организмов, осуществляемый человеком с целью сохранения и изучения свойств
Порода (сорт, штамм) — это популяция организмов, искусственно созданная человеком и характеризующаяся специфическим генофондом, наследственно закрепленными морфологическими и физиологическими признаками, определенным уровнем и характером продуктивности
3.9. Биотехнология, ее направления. Клеточная и генная инженерия, клонирование. Роль клеточной теории в становлении и развитии биотехнологии. Значение биотехнологии для развития селекции, сельского хозяйства, микробиологической промышленности, сохранения генофонда планеты. Этические аспекты развития некоторых исследований в биотехнологии (клонирование человека, направленные изменения генома)
Биотехнология — использование живых организмов и биологических процессов в промышленности и сельском хозяйстве; производство необходимых для человека веществ с использованием достижений микробиологии и биохимии
Генная инженерия — это отрасль молекулярной биологии и генетики, задачей которой является конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание организмов с новой генетической программой
Клеточная инженерия — это метод конструирования клеток нового типа на основе их культивирования, гибридизации и реконструкции. При этом в клетки вводят новые хромосомы, ядра и другие клеточные структуры