Наследование групп крови у человека.

Ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I^А; I^В; I⁰). Аллель I⁰ рецессивен по отношению к аллелям I^А; I^В и не кодирует антигенов эритроцитов. ( I^АI⁰ и I^ВI⁰ - полное доминирование). Аллель I^А определяет наличие антигена (агглютиногена) А в эритроцитах, аллель I^В - наличие антигена В. У гомозиготных родителей, когда один из них имеет вторую группу крови, а второй третью, все дети будут иметь четвертую группу крови. Эритроциты лиц с четвертой группой несут антигены А и В - явление кодоминирования.

Группа крови	Агглютиногены в эритроцитах	Агглютинины в плазме крови	генотипы
Первая 0	0	α и β	I0 I0
Вторая А	А	β	IА IА; IА I0
Третья В	В	α	IВ IВ; IВ I0
Четвертая АВ	АВ	Отсутствуют	IА IВ

Взаимодействие неаллельных генов. За проявление признака в данном случае отвечают две пары неаллельных генов. Основные формы взаимодействия неаллельных генов:

1) Комплементарность (взаимодополняющее взаимодействие генов) - взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак, который отсутствует у родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками, у одного из которых были доминантные гены АА и рецессивные bb, у другого - рецессивные аа и доминантные - ВВ - все их потомки имели красно-фиолетовыми цветки.

При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление -9:7.

_{белые белые}

P₁: ♀ AAbb  ♂ aaBB

G:

_{красно-фиолетовые}

F₁: AaBb

_{красно-фиолетовые красно-фиолетовые}

P₂: ♀ AaBb  ♂ AaBb

G:♀ G:♂	AB	Ab	aB	ab
AB	красно-фиолетовые AABB	красно-фиолетовые AABb	красно-фиолетовые AaBB	красно-фиолетовые AaBb
Ab	красно-фиолетовые AABb	белые AAbb	красно-фиолетовые AaBb	белые Aabb
aB	красно-фиолетовые AaBB	красно-фиолетовые AaBb	белые aaBB	белые aaBb
ab	красно-фиолетовые AaBb	белые Aabb	белые aaBb	белые aabb

Получили 9 растений с красно-фиолетовыми цветками и 7 - с белыми. Красно-фиолетовые цветки имели растения с генотипами ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв (А-В-). Таким образом, в данном случае для синтеза пигмента антоциана, обеспечивающего окрашивание цветков, необходимо присутствие в генотипе как минимум по одному доминантному аллелю из каждой пары.

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека служит - синтез интерферона (с помощью этого белка происходит защита от вирусов).

2) Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие другого (неаллельного) гена. Подавляющий ген называется эпистатическим (ингибитором), а подавляемый - гипостатическим. Примером эпистаза служит наследование окраски оперения у кур. Куры, имеющие в генотипе доминантный ген окраски (A), в присутствии эпистатического гена (I) оказываются белыми.

_{черные белые}

P₁: ♀ AAii  ♂ aaII

G:

_белые

F₁: AaIi

_{белые белые}

P₂: ♀ AaIi  ♂ AaIi

G:♀ G:♂	AI	Ai	aI	ai
AI	белые AAII	белые AAIi	белые AaII	белые AaIi
Ai	белые AAIi	черные AAii	белые AaIi	черные Aaii
aI	белые AaII	белые AaIi	белые aaII	белые aaIi
ai	белые AaIi	черные Aaii	белые aaIi	белые aaii

Получили: 13 белых кур : 3 черные. Черное оперение будут иметь куры с генотипами A-ii

В данном примере один доминантный ген подавлял проявление другого доминантного гена, то есть описан доминантный эпистаз. Примером рецессивного эпистаза служит криптомерия, когда геном-ингибитором является рецессивный ген. Тогда аллели аа подавляют проявление доминантного гена В (у особей ааВВ и ааВв признак, определяемый геном В не проявится).

3) Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором формирование одного и того же признака определяется несколькими доминантными генами с одинаковым фенотипическим выражением. С помощью полимерных генов наследуются количественные признаки (рост, молочность, яйценоскость и др.). Чем больше число доминантных аллелей полимерных генов, тем сильнее выражен признак. У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У негроидов преобладают доминантные аллели, у европеоидов - рецессивные.

Поскольку полимерные гены проявляются в фенотипе одинаково, они обозначаются одной буквой алфавита с индексом. Пример полимерии - окраска зерен пшеницы:

_{красные белые}

P₁: ♀ A₁A₁A₂A₂  ♂ а₁а₁а₂а₂

G:

_{светло-красные}

F₁: A₁а₁A₂а₂

Скрещивают гибриды первого поколения между собой. Во втором поколении наблюдается расщепление - 1:4:6:4:1. У окрашенных семян интенсивность окраски изменяется в зависимости от числа полученных ими доминантных аллелей – кумулятивная полимерия.

P₂: ♀ A₁а₁A₂а₂  ♂ A₁а₁A₂а₂

G:♀ G:♂	A1A2	A1а2	а1A2	а1а2
A1A2	A1А1A2А2	A1А1A2а2	A1а1A2А2	A1а1A2а2
A1а2	A1А1A2а2	A1А1а2а2	A1а1A2а2	A1а1а2а2
а1A2	A1а1A2А2	A1а1A2а2	а1а1A2А2	а1а1A2а2
а1а2	A1а1A2а2	A1а1а2а2	а1а1A2а2	белые а1а1а2а2

При некумулятивной полимерии окраска будет одинаковой независимо от количества доминантных аллелей в генотипе. Во втором поколении наблюдается расщепление - 15:1.

Сцепление генов, эксперименты Т. Моргана по сцепленному наследованию. Кроссинговер. Представление о генетической карте хромосомы. Хромосомная теория наследственности.

Экспериментальные доказательства локализации генов в хромосомах были получены американским генетиком Т. Морганом. Генов в организме значительно больше, чем хромосом, поэтому каждая хромосома несет большое число генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Однако, гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. В профазе мейоза между гомологичными хромосомами происходит конъюгация и кроссинговер, в результате которого хромосомы обмениваются участками. Кроссинговер может произойти в любом месте хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены гены в одной хромосоме, тем выше вероятность кроссинговера между ними.

Экспериментальные исследования, доказывающие явление сцепления генов (полное и неполное), были проведены Морганом на мушке дрозофиле. У нее гены окраски тела (А- серая, а - черная) и длины крыльев (В- длинные, в- короткие) расположены в одной паре гомологичных хромосом. Скрестили гомозиготную самку с серым телом и длинными крыльями (ААВВ) с гомозиготным самцом - черным короткокрылым (аавв).

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

P ₁: ♀ AABB  ♂ aabb

G:

_{серые длиннокрылые}

F₁: AaBb

В результате были получены особи дигетерозиготные по этим генам. В соответствии с законом единообразия гибридов первого поколения они были единообразны. Для того чтобы узнать, какие гаметы образуют полученные гибриды, были проведены анализирующие скрещивания, при котором гибридную особь скрещивали с гомозиготной по рецессивным генам.

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

P₁: ♂ AаBв  ♀ aabb

G:

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

F₁: AaBb; aabb

50% 50%

При скрещивании дигетерозиготного самца из F₁ с гомозиготной по рецессивным аллелям самкой, имеющей черное тело и короткие крылья, образуется 50 % мух с серым телом и длинными крыльями (АаВв) и 50 % - с черным телом и короткими крыльями (аавв). У самцов дрозофилы кроссинговер не происходит, поэтому гены, расположенные в одной хромосоме, обнаруживают полное сцепление, то есть наследуются совместно. Явление полного сцепления генов в природе встречается крайне редко (у самца мушки дрозофилы), а у большинства организмов сцепление генов не полное.

При скрещивании дигетерозиготной самки с гомозиготным рецессивным самцом образуется четыре типа потомков: серые с длинными крыльями, черные с короткими крыльями, а также с новыми комбинациями признаков: серые с короткими крыльями и черные с длинными крыльями. Новые сочетания признаков возникли там, где при образовании гамет в профазе мейоза произошел кроссинговер, который явился причиной неполного сцепления генов.

_{серые длиннокрылые черные короткокрылые}

P ₂: ♀ AаBв  ♂ aabb

G:

_{серые длиннокрылые серые короткокрылые черные длиннокрылые черные короткокрылые}

F₂: AaBb; Аавв; ааВв; aabb

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

В результате анализа опытов Морганом было доказано, что гены в хромосоме расположены линейно и наследуются сцеплено. Сила сцепления зависит от расстояния между генами. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже кроссинговер. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. В нашем случае расстояние между генами равно 17 морганид. Явление перекреста имеет большое значение для эволюции органического мира и в селекции, так как приводит к образованию новых комбинаций генов.

Хромосомная теория наследственности.

1. Гены находятся в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления генов равно гаплоидному набору хромосом.

2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный место (локус).

3. Между гомологичными хромосомами может происходить перекрест и обмен аллельными генами (кроссинговер).

4. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем перекрест чаще.

Генетическая карта хромосомы - схема взаимного расположения генов одной группы сцепления. Построение карты основано на постоянстве процента кроссинговера между генами. Знание генетических карт позволяет планировать работу по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что имеет важное значение в селекции.