- •Программа по медицинской генетике введение в предмет
- •Наследственность и патология
- •Популяционная генетика и эпидемиология наследственных болезней
- •Методы медицинской генетики
- •Пропедевтика наследственной патологии
- •Моногенные болезни
- •Хромосомные болезни
- •Болезни с наследственным предрасположением
- •Экологическая генетика
- •Профилактика наследственной патологии
- •Перечень
- •Методические рекомендации для студентов.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля
- •Пренатальная диагностика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Рекомендуемая литература основная литература
- •Дополнительная литература
- •Тестовые задания.
- •Задачи по медицинской генетике
- •Ответы на тестовые задания.
- •Ответы на задачи.
- •Содержание
Пропедевтика наследственной патологии
Общая и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии. Первичная и вторичная плейотропия в клинике наследственных болезней. Клинический аспект плейотропии, связанный с дифференциальной диагностикой синдромальной и несиндромальной патологии. ''Диагностическая дилемма'' – заболевание или симптом наследственной патологии.
Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии. Особенности внешнего вида, специфичность спектра морфогенетических вариантов развития при наследственной патологии. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.
Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза), их генез, постнатальная модификация. Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов и врожденных состояний.
Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, системные и множественные врожденные пороки развития. Этиологическая гетерогенность ВПР. Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии.
Семья как объект медико-генетического наблюдения: необходимость семейного подхода. Клиническая значимость явлений неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре причин клинического разнообразия этиологически единых форм наследственной патологии. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний.
Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней. Время манифестации: врожденный характер, раннее начало. Наследственные болезни с поздним проявлением. Прогредиентный характер течения при ферментопатиях и хромосомных синдромах. Вовлеченность различных органов и систем: полисистемность поражения при наследственных болезнях обмена и при хромосомных аберрациях. Симметричность поражения. ''Резистентность'' к терапии. Согласованность характера нарушений с этапами онтогенеза: гаметопатии, эмбриопатии, фетопатии.
Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Максимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы.
Компьютерные базы данных по наследственной патологии.
Моногенные болезни
Общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Распространенность в различных контингентах.
Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Типы генных мутаций. Разнообразие проявлений генных мутаций на клиническом, биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях. Эффекты анте- и постнатальной реализации действия мутантных генов.
Механизмы патогенеза моногенных заболеваний: специфичность мутаций, множественность метаболических путей, множественность функций белков.
Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний. Источники гетерогенности: полиаллелизм, полилокусность (клинические примеры).
Клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания: варьирующая экспрессивность, модифицирующее влияние генотипа в целом за счет его индивидуальности у каждого человека. Клиническое разнообразие как результат взаимодействия наследственной конституции и модифицирующих факторов среды. Понятие об импринтинге на генном уровне.
Понятие о гено-, фено- и нормокопиях.
Классификация моногенных заболеваний: этиологическая (генетическая), органно-системная, патогенетическая.
Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития. Общие признаки. Клинические примеры.
Наследственные болезни обмена. Современная классификация. Краткая характеристика групп. Трудности каузальной классификации. Моногенные болезни с установленной поврежденной биохимической функцией; болезни с идентифицированным продуктом мутантного гена. Схема патогенеза наследственных болезней обмена.
Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней с разными типами наследования (перечень их см. ниже). Частота их в популяции, клинически формы и варианты. Типы мутаций. Патогенез. Типичная клиническая картина. Параклинические и лабораторные методы диагностики, лечение, прогноз, реабилитация, социальная адаптация.
Клиника и генетика следующих форм наследственных болезней: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена ), синдромы Элерса-Данло и Марфана, семейная гиперхолистеринемия, миотоническая дистрофия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, витамин-Д-резистентный рахит.
Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и др.).
Общие принципы лечения наследственных болезней, реабилитации и социальной адаптации больных. Симптоматическая и патогенетическая терапия. Медикаментозная физио-терапевтическая и хирургическая симптоматическая терапия (примеры).Принципы патогенетического лечения как основного метода терапии наследственных болезней. Примеры основных подходов и методов. Этиологическое лечение. Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней. Генотерапия через соматические клетки (принципы, методы, результаты).