1.5. Популяційно-видовий рівень.

На популяційно-видовому рівні є фактори, що впливають на чисельність популяцій, проблеми збереження зникаючих видів, динаміку генетичного складу популяцій, дію факторів мікроеволюції.

Популяція-сукупність вільно схрещуваних особин одного виду, яка тривалий час існує на певній частині ареалу відносно відокремлено від інших сукупностей того самого виду.

Популяція-це елементарна одиниця еволюції тому, що: у популяції постійно виникають спадкові зміни, які забезпечують генетичну неординарність; діють боротьба за існування та природний добір, завдяки яким виживають і дають потомство тільки особини з корисними в даних умовах змінами; у популяціях діють і елементарні фактори еволюції (хвилі життя, дрейф генів та ізоляція).

1.6. Біоценотичний рівень.

На біоценотичному і біогеоценотичному рівнях провідними є проблеми взаємовідносин організмів у біоценозах, умови, які визначають їх чисельність і продуктивність біоценозів, стійкість останніх і роль впливу людини на збереження біоценозів та їхніх комплексів. Біоценоз-угрупування взаємопов'язаних між собою популяцій організмів різних видів, які населяють ділянку місцевості з однорідними умовами існування.

Екологічна характеристика біоценозу: основою біоценозів є фітоценози (рослинні угрупування); біоценози існують на певній ділянці середовища, яка називається біотипом. Структура біоценозів: абіотична частина-неорганічні сполуки, органічні сполуки, кліматичний режим(світло, повітря, температура, грунт). колообіг речовин(обмін сполуками між неживою та живою частинами біогеоценозів). біотична частина: продуценти-утворювачі органічної речовини, консументи - споживачі органічної речовини (тварини), редуценти - руйнівники органічних решток (бактерії). Властивості біогеоцинозів-саморегуляція, цілісність, самовідтворення, стійкість. В біогеоцинозах можуть відбиватися певні зміни: циклічні - результ пристосувань біогеоцинозів до періодичних змін довкілля; поступальні -це зміни які відбуваються під час відновлення зруйнованих біогеоцинозів.

1.7. Біосферний рівень

На біосферному рівні сучасна біологія вирішує глобальні проблеми, наприклад визначення інтенсивності утворення вільного кисню рослинним покривом Землі або зміни концентрації вуглекислого газу в атмосфері, пов'язаної з діяльністю людини. Біосфера-особлива оболонка землі, населина живими організмами. В літосфері до 4-5км в глибину; в гідросфері-по всій глибині; в атмосфері до 20-25км у висоту. Елементарною одиницею є біогеоценози, основною умовою існування - колообіг речовин.

№5 Будова і функції клітини.

Кліти́на - (грец. kytos — порожнина) - основна структурно - функціональна одиниця всіх живих організмів, оточена мембраною. Елементарна (найпростіша) жива система, яка (на відміну від вірусів) здатна самостійно відтворюватися.

Будова

Істотними елементами клітини є мембрана, що оточує її і перешкоджає вільному обміну речовин між клітиною та зовнішнім середовищем. Клітинний вміст складається з цитоплазми, наповненої органелами. Найменшими клітинами в організмі людини є малі лімфоцити та клітини-зерна мозочка, їхні розміри — 4-5 мкм. Найбільшими є яйцеклітини — 130-150 мкм.

№6 Каріотип людини. Хромосомні хвороби.

Хромосомні хвороби.

Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннямив розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) [3].

Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією,некратне збільшення або зменшення набору хромосом - анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх кількості відносяться різніполомки окремих хромосом. Сюди відносяться - також такі зміни:

1. Транслокація - обмін сегментами між двома негомологічними хромосомами або поєднання двох негомологічних хромосом в одну.

2. Делеція - випадання частини хромосоми.

3. Інверсія - повертання окремих частин хромосом на 1800.

4. Кільцеві хромосоми - поєднання хромосом кінцями в кільце.

5. Утворення ізохромосом - одна хромосома утворюється з верхньої частини двох хроматид, а друга - з нижньої частини.

№7 Молекулярні основи спадковості і мінливості.

Генетична інформація про ознаки організму міститься у геномі – наборі генів, що є ділянками молекул ДНК, які знаходяться в ядрах клітин.

Різні види рибонуклеїнових кислот (і-РНК, т-РНК, р-РНК) забезпечують переміщення інформації в клітині, транспорт амінокислот, функціонування рибосом. Для багатьох вірусів РНК є носієм генетичної інформації.

З хімічної точки зору ДНК та РНК - полінуклеотиди, тобто їх мономерами є нуклеотиди. Кожний нуклеотид складається із трьох компонентів: 1 – пуринової або піримідинової азотистої основи; 2 – моносахариду рибози або дезоксирибози; 3 – залишку фосфорної кислоти.

За назвами азотистих основ відповідно називають й нуклеотиди (згідно хімічної номенклатури IUPAC): А – аденіловий, Г – гуаніловий, Ц – цитидиловий, Т – тимідиловий, У – уридиловий. В ДНК містяться А, Т, Г, Ц, а в РНК відповідно - А, У, Г, Ц. Маса одного нуклеотиду складає приблизно 345 а.о.м., а по довжині він у ланцюгу займає 0,34 нм.

Молекула ДНК являє собою закручену праворуч спіраль, що складається з двох ланцюгів нуклеотидів. Ці полінуклеотидні ланцюги комплементарно сполучені один з одним специфічними водневими зв’язками: А=Т, Г=Ц.

Основні функції ДНК – збереження та передача генетичної інформації – забезпечуються наступними процесами:

напівконсервативним самоподвоєнням у синтетичному періоді інтерфази (реплікація);

використанням молекули ДНК як матриці для синтезу інформаційної та інших видів РНК (транскрипція).

Молекули РНК відіграють основну роль у процесах біосинтезу поліпептидів – білкових молекул в клітині. РНК складається з одного полінуклеотидного ланцюга. В ланцюгу нуклеотиди, так само як і у одному ланцюгу ДНК, сполучені фосфордіефірними зв’язками між моносахаридами. Тому по відношенню до нуклеотидів ланцюга РНК принцип комплементарності незастосовний, але сама молекула РНК комплементарна відповідному фрагменту ДНК.,

Трансляція (синтез поліпептидного ланцюга) здійснюється на рибосомах.

Встановлено, що послідовність розташування нуклеотидів в ДНК та в і-РНК визначає послідовність сполучення амінокислот у поліпептидному ланцюгу. Ця відповідність лінійної будови однієї хімічної системи будові іншої системи отримала назву генетичний код.

Окрім інформаційної РНК, в клітинах містяться транспортна (т-РНК) та рибосомна (р-РНК).

Молекули р-РНК утворюють в комплексі з рибосомними білками та ферментами рибосому, в котрій і відбувається біосинтез білка.

Існує не менше ніж 60 видів т-РНК, кожна з яких переносить специфічну амінокислоту до рибосоми. Розпізнавання кодона і-РНК здійснюється за принципом комплементарності за допомогою трьох нуклеотидів т-РНК, що називаються антикодоном. Завдяки цьому і відбувається трансляція, тобто збирання закодованої амінокислотної послідовності.

Тривалість синтезу однієї білкової молекули залежить від кількості амінокислот. На приєднання одної амінокислоти (один крок рибосоми) йде 0,2 сек. Таким чином, синтез однієї молекули білка, що складається із 300 амінокислот, триває 0,2 х 300 = 60 сек., тобто 1 хв.

Полінуклеотидні нитки ДНК, що містяться в хромосомах еукаріотів та нуклеотидах бактерій, підрозділяються на функціональні ділянки – гени.

Виділяються наступні групи генів:

• структурні гени – у них закодована інформація про первинну структуру білка;

• контролюючі гени – промотор, ген-оператор, ген-регулятор;

• гени з інформацією про синтез рибосомних РНК;

• гени, що кодують синтез більше ніж 60 різних транспортних РНК, кожна з яких здатна переносити строго визначену амінокислоту.

№8 Структура гена з кодуючими і некодуючими нуклеотидними послідовностями ДНК.

Хімічна структура

У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз, фосфатної групи, і одного з чотирьох азотистих основ: аденіну, цитозину, гуаніну і тиміну.

Найбільш поширеною формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих ниток ДНК. Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном, гуанін — тільки з цитозином.

Завдяки хімічним особливостям зв'язку між пентозними залишками нуклеотидів, ДНК мають полярність. Один кінець ДНК-полімеру закінчується 3-гідроксильною групою дезоксирибози і називається три-прайм, а інший - 5-фосфатною групою і називається п'ять-прайм. Полярність ланцюжка грає важливу роль в клітинних процесах. Наприклад, при синтезі ДНК подовження ланцюжка можливе тільки шляхом приєднання нових нуклеотидів до вільного 3' кінця.

Функціональна структура

На молекулярному рівні ген складається з двох структурних ділянок:

1. ДНК ділянки, з якої внаслідок транскрипції зчитується одноланцюгова РНК-копія.

2. Додаткові ДНК ділянки, які задіяні в регуляції копіювання. Наприклад, промотор та енхансери.

Комбінація і послідовність цих ділянок можуть бути особливими для кожного конкретного гену, а також структура гомологічних генів у різних організмів можуть суттєво відрізнятись. Типовому гену еукаріотів передує регуляторна ДНК-ділянка - промотор, до якого приєднуються ензим РНК-полімераза та фактори транскрипції і забезпечують процес транскрипції. Типовий транскрипт гену містить некодуючі ділянки інтрони, які вирізаються під час сплайсингу, а екзони зшиваються один з одним в зрілу мРНК. Варіації під час альтернативного сплайсингу можуть призводити до зшивання різних ділянок екзонів і утворення різних варіантів мРНК, яка зчитана з однієї ділянки ДНК. Відношення довжини і кількості інтронів в генах дуже різноманітне. Є гени як з одним інтроном, в той час, як існують гени, у яких інтрони складають до 95% всієї нуклеотидної послідовності. Найдовший людський ген білку дистрофіну має довжину 2,5 мільйона нуклеотидів і кодує пептид довжиною 3685 амінокислот. Частка кодуючої послідовності складає 0,44 %.

Зріла мРНК містить відкриту рамку зчитування, а також некодуючі елементи: 5'-нетрансльовану ділянку, та 3'-нетрансльовану ділянку. Ці ділянки задіяні в регуляції процесу трансляції, а також регулють активність специфічних ензимів, що руйнують мРНК - РНКаз.

Гени прокаріотів відрізняються від генів еукариотів тим, що не містять в своїй структурі інтронів. При цьому окремі кодуючі ділянки можуть бути розташовані щільно одна до одної так, що регулються спільним структурним елементом - промотором. В такому випадку подібний генний кластер зчитується спільним транскриптом, але транслюється в різні білки. Така спільна генна структура називається опероном. Оперони - типові генні кластери у прокаріотів.

Гени кодують не тільки мРНК, яка транслюється в білок, а також структурну рибосомну РНК, транспортну РНК, рибозими та мікроРНК, які відіграють регуляторну функцію.

Геномна організація

Загальна сукупість генів в організмі або клітині називається геномом. У прокаріотів переважна більшість генів, розташовані на одній хромосомі, що має вигляд кільцевої ДНК. У еукаріот зазвичай кілька окремих лінійних спіралей ДНК упаковані в щільні комплекси ДНК-білок, що називаються хромосомами. Гени, які розташовані на одній хромосомі у одного виду, у іншого виду можуть бути розташовані на різних хромосомах.

Місце на хромосомі, де розташований ген, називається локусом. Гени також не рівномірно розподілені по хромосомах, а частково згруповані в так звані кластери. Генний кластер може містити як випадкові гени, розташовані у безпосередній близькості один до одного, так і групи генів, які кодують білки, що знаходяться у функціональній залежності. Гени, білки яких мають схожі функції, також можуть бути розташовані на різних хромосомах.

Багато видів можуть містити декілька копій одного і того ж гену в геномі соматичної клітини. Клітини або організми з однією копією гену на кожній хромосомі - називаються гаплоїдними; з двома копіями - диплоїдними, з більш як двома - поліплоїдними. Копії гену на парних хромосомах можуть бути не ідентичними. Під час статевого розмноження одна копія гену успадковується від одного батька, інша - від іншого.

За попередніми оцінками, кількість людських генів становить 50 000-100 000. Лише невелика їх кількість транслюється в білок (~20 000 у людини, мишей та дрозофіл, ~13 000 у круглих червів, >46 000 у рису)[6]. Таким чином, лише 1–2% геному кодує білки. Велика частина геному транскрибується у вигляді інтронів, ретротранспозонів та в некодуючу РНК.

№10 Біологічні основи репродукції людини.

Здатність до репродукції стає можливою після статевого дозрівання. Продукція гамет у представників обох статей дуже різні: зрілий сім’яник безперервно виробляє велику кількість сперматозоонів, статевозрілий яєчник періодично виділяє зрілу яйцеклітину, яка дозріває з тих овоцитів, що закладаються на ранніх стадіях онтогенезу. Чоловічі статеві клітини – сперматозоони – утворюються в чоловічих статевих залозах – яєчках, які крім сперматозоонів виробляють і статевий гормон – тестостерон, що справляє стимулюючий вплив на ріст чоловічих статевих органів і розвиток вторинних статевих ознак.

Статевою залозою жінки є яєчник, парна залоза, яка розташована біля верхнього входу в малий таз по обидва боки від матки. В яєчнику виробляються жіночі статеві клітини - яйцеклітини і статеві гормони, від яких залежить не тільки діяльність статевих органів жінки, а й нормальна життєдіяльність всього жіночого організму.

Зустріч жіночих і чоловічих статевих гамет відбувається у верхніх відділах труб матки. Пересування сперматозоонів здійснюється завдяки власній рухливості, а також у результаті скорочення м’язів стінок статевого тракту і спрямованого руху війок слизової оболонки труб матки. Запліднення здійснюється протягом перших 12 годин після овуляції. У творена зигота опускається по трубах матки і на 8-10 добу зародок імплантується у стінку матки.

Після імплантації зародок швидко росте і розвивається. Між ворсинками і слизовою оболонкою матки утворюється міжворсинчастий простір. У ньому містяться продукти тканинного розпаду і циркулює материнська кров, яка вилилась із зруйнованих судин слизової оболонки. З цієї крові зародок отримує всі необхідні поживні речовини. Формування плаценти відбувається між 8 і 11 тижнями вагітності і з цього періоду зародок, що розвивається, називається плодом.

Через плаценту здійснюється живлення плоду, його дихальна і видільна функція.. зв’язок плоду з материнським організмом здійснюється через плаценту і пупковий канатик.

Плід, що розвивається у матці, знаходиться в оболонках, які утворюють ніби мішок, заповнений навколоплідними водами. Ці води дають змогу плоду вільно рухатись у мішку, забезпечують захист його від зовнішніх пошкоджень та інфекцій, а також сприяють нормальному перебігу пологів.

Нормальна вагітність триває 9 місяців. Під кінець 40 тижня настають пологи – складний рефлекторний акт, в якому беруть участь м’язи матки, промежини, черевного преса, спини, стегон.

№11 Генетичний код людини.

Генетичний код — набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливість кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

У ДНК використовується чотири нуклеотиди — аденін (А), гуанін (G), цитозин (С) і тімін (T), Ці букви складають «алфавіт» генетичного коду. У РНК використовуються ті ж нуклеотиди, за винятком тіміну, який замінений схожим нуклеотидом, — урацилом, який позначається буквою U. У молекулах ДНК і РНК нуклеотиди складають ланцюжки і, таким чином, інформація закодована у вигляді послідовності генетичних «букв».

Властивості генетичного коду

Триплетність — значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (кодон).

Безперервність — між кодонами немає розділових знаків, тобто інформація прочитується безперервно.

Дискретність — один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більш кодонів.

Специфічність — у переважній більшості випадків певний кодон відповідає тільки одній амінокислоті.

Вирожденность (надмірність) — одній і тій же амінокислоті може відповідати декілька кодонів.

Універсальність — «стандартний» генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності — від вірусов до людини

Варіанти генетичного коду

Більшість організмів переважно користуються одним варіантом коду, так званим «стандартним кодом», проте це не завжди є правилом. Перший приклад відхилення від стандартного генетичного коду був відкритий в 1979 році при дослідженні генів мітохондрій людини. З того часу було знайдено декілька подібних варіантів, наприклад, прочитування стоп-кодону стандартного коду UGA як кодону, що визначає триптофан у мікоплазм. У бактерій і архей GUG і UUG часто використовуються як стартові кодони. В деяких випадках гени починають кодувати білок із старт-кодона, який відрізняється від зазвичай використовуваного даним видом. У деяких білках нестандартні амінокислоти, такі як селенцистеин і пірролізін вставляються рибосомою, під час считування стоп-кодону за умовами наявності певних послідовностей в мРНК після кодону. Селенцистеїн часто розглядається як 21-а, а пірролізін 22-й амінокислоти, що входять до складу білків.

№12 Закономірності успадкування ознак.

Успадквання – спосіб передавання спадкової інформації, який може змінюватися залежно від форми розмноження.

Г. Мендель запровадив метод генетичного аналізу окремих пар спадкових ознак. Він встановив, що:

1. кожна спадкова ознака визначається одним спадковив фактором, задатком (геном).

2. Гени зберігаються у чистому вигляді в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності. Це призвело до відкриття основного положення генетики: ген відносно сталий.

3. Обидві статі в однаковій мірі беруть участь у передачі своїх ознак нащадкам.

4. У чоловічих і жіночих статевих клітинах відбувається редуплікація рівного числа генів; їх редукція. Це положення покладено в основу генетичного передбачення існування мейозу.

5. Гени є парними: один материнський, а другий батьківський. Один з них може бути домінантним, а другий рецесивним. Це положення відповідає відкриттю принципу алелізму: ген представлений як мінімум 2 алелями.

Закони успадкування – закони розщеплення спадкових ознак у нащадків і гібридів, і закон незалежного комбінування спадкових ознак.

Основні закономірності успадкування були відкриті Менделем. Він розробив метод гібридологічного аналізу. Основні положення:

1. Враховується не весь розмаїтий комплекс ознак у батьків і гібридів, а лише аналізується успадкування за окремими альтернативними проявами ознак.

2. Проводиться точний облік випадків успадкування кожного альтернативного вияву ознаки у ряду наступних поколінь: аналізується не тільки перше покоління від схрещування, але і характер нащадків кожного гібрида зокрема.

№13 Домінантні і рецесивні ознаки людини.

У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і рецесивних виявів ознак. Одні з них мають нейтральний характер і забезпечують поліморфізм у людських популяціях, інші призводять до різних патологічних станів. Домінантні патологічні вияви ознаки і в людини, і в інших організмів, якщо вони помітно знижують життєдіяльність, одразу ж будуть відкинуті добором, бо їх носії не зможуть залишити потомство.

Навпаки, рецесивні алелі, навіть такі, що помітно знижують життєздатність, можуть у гетерозиготному стані довго зберігатися, передаючись із покоління у покоління, і проявлятись у гомозигот.

№14 Основні положення хромосомної теорії спадковості.

1. Основні положення хромосомної теорії спадковості сформульовані Т. Морганом. В основі хромосомної теорії лежить поведінка хромосом під час мейозу, від якого залежить якість сформованих гамет.

2. Одиницею спадкової інформації є ген, локалізований у хромосомі.

3. Гени у хромосомах розташовуються лінійно, утворюючи групу зчеплення. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено.

4. Зчеплення генів може порушуватися у процесі мейозу в результаті кросинговеру.

5.У процесі мейозу гомологічні хромосоми, а отже, і алельні гени, потрапляють у різні гамети. Гамети завжди гаплоїдні.

6. Негомологічні хромосоми, а отже, і неалельні гени розходяться довільно, незалежно один від одного й утворюють різні комбінації в гаметах, число яких визначається за формулою 2n, де ті — кількість пар гомологічних хромосом.

У результаті кросинговеру кількість комбінацій генів у гаметах збільшується.

№15 Близнюковий метод дослідження.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Близнята людини - чудовий матеріал для розроблення загальнобіологічної і практично дуже важливої проблеми: про роль спадковості та середовища в розвитку ознак. Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо коли вони живуть в різних умовах, дає багато цінних відомостей про роль середовища в розвитку фізичних і психічних

властивостей. Близнюковий метод дає можливість також з’ясувати спадкову схильність людини до захворювань.

№16 Цитогенетичний метод дослідження.

Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів . Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше. Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійниюв (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сторіччя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші - ні.

№17 Популяційно-статистичний метод дослідження.

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані. Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

№18 Біохімічний метод дослідження.

За допомогою цього методу вдається виявити причини багатьох патологічних станів людини, що здебільшого спричиняються порушенням нормального ходу обміну речовин. Наприклад, цукрова хвороба або діабет спричиняється порушенням нормальної діяльності підшлункової залози, яка не виділяє в кров потрібної кількості гормону інсуліну. Внаслідок цього збільшується вміст цукру в крові і відбуваються глибокі порушення обміну речовин людського організму.

№19 Генеалогічний метод дослідження.

Генеалогічний метод полягає у вивченні успадкуванні ознак шляхом складання і аналізу родоводів. Цей метод можна застосувати, якщо є прямі родичі, предки того, хто має спадкову ознаку (пробанда) по материнській та батьківській лініях багатьох поколінь, або тоді, коли відомі нащадки пробанда

14 також у кількох поколіннях. Аналіз родоводів здійснюється з урахуванням генетичних закономірностей та використанням генетичних розрахунків. На основі добре складеного родоводу можна визначити: тип успадкування ; генотип багатьох осіб родоводу; ймовірність народження дітей зі спадковою аномалією. Генеалогічний метод використовують і як метод діагностики хвороб із спадковою природою, що має важливе значення при проведенні медико-генетичних консультацій з батьками.

№20 Метод дерматогліфіки.

Суть методу полягає в аналізі шкірних візерунків (малюнків) на долонях і стопах. Метод найбільш інформативний при хромосомних синдромах, коли виявляються дистальний осьовий трірадіус, надлишок дуг на пальцях, відсутність дистальної міжфалангові складки, радіальні петлі на I, IV і V пальцях, четирехпальцевая (мавпяча) складка (при хворобі Дауна на шкірі долонь у дитини відзначається в 40 -60% випадків).

В даний час метод застосовується в основному в судовій медицині.

№22 Домінантні і рецесивні ознаки людини.

У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і рецесивних виявів ознак. Одні з них мають нейтральний характер і забезпечують поліморфізм у людських популяціях, інші призводять до різних патологічних станів. Домінантні патологічні вияви ознаки і в людини, і в інших організмів, якщо вони помітно знижують життєдіяльність, одразу ж будуть відкинуті добором, бо їх носії не зможуть залишити потомство.

Навпаки, рецесивні алелі, навіть такі, що помітно знижують життєздатність, можуть у гетерозиготному стані довго зберігатися, передаючись із покоління у покоління, і проявлятись у гомозигот.

№23 Летальні і сублетальні гени.

Летальні гени — гени, що зумовлюють сильне зниження життєздатності організму, яке спричиняє його загибель. Відомі рецесивні Л. г., що спричиняють загибель особини лише в гомозиготному стані, і домінантні Л.г., що діють смертельно і в гетерозиготі. Л. г. вивчені у представників різних видів рослинних і тваринних організмів (включаючи людину), але особливо добре — у дрозофіл. У потомстві деяких ліній дрозофіл з покоління в покоління нема певних класів особин. Це — результат виникнення Л. г., які, подібно до ін. генів, що зазнали мутування, підлягають менделівському закону розщеплення. Л. г. можуть діяти на різних стадіях розвитку організму — від найраніших (ембріональна смертність) до дуже пізніх (загибель плоду, що спричинює мимовільний аборт, народження виродків у ссавців). Крім Л. г., існують ще т. з. напівлетальні (сублетальні) гени, що не спричинюють швидкої загибелі організму, але істотно знижують його життєздатність і плодючість.

№24 Спадковість зчеплена зі статтю.

Захворювання, що спричинені генами, розміщеними на одній із статевих хромосом, вважаються успадкованими, як і зчеплені зі статтю. Гени, які переносить Х-хромосома, називають Х-зчепленими, а ті, що переносить Y-хромосома — Y-зчепленими. Y-зчеплення означає, що тільки діти чоловічої статі народжуватимуться хворими і тільки сини хворих чоловіків будуть успадковувати цей ген. Не існує яскраво виражених розладів у чоловіків, виникнення яких пов'язане лише з успадковуванням Y-зчепленого гена. Тобто, усі відомі зчеплені зі статтю захворювання виникають внаслідок успадковування генів з Х-хромосоми. Подібно до аутосомних ознак, такі хвороби можуть бути як домінантними, так і рецесивними.

Х-зчеплені домінантні стани

Вони проявляються як у гетерозиготних відносно гена-мутанта жінок, так і у чоловіків, які є носіями гена-мутанта на Х-хромосомі. Походження Х-зчепленої домінантної ознаки дуже схоже на походження аутосомно-домінантної ознаки, але вони між собою істотно відрізняються. Якщо уражена жінка передасть ознаку половині свого потомства незалежно від статі, то уражений чоловік передаватиме її всім своїм дочкам, але жодному із своїх синів. Тому у сім'ях з такими ознаками подібні хвороби здебільшого проявляються у жінок. Існують тільки кілька видів розладів, які пов'язані з успадковуванням X-зчепленої домінантної ознаки, прикладом може бути одна з форм вітамін - Д-резистентного рахіту.

Х-зчеплені рецесивні стани

Вони спричинені генами, які переносяться на Х-хромосомі, і проявляються у жінок тільки тоді, коли ген перебуває у гомозиготному організмі. У чоловіків ген-мутант з Х-хромосоми проявляється завжди. Це трапляється через відсутність протидії здорового гена на другій Х-хромосомі. Як і при аутосомно-рецесивних станах, гетерозиготні носії майже завжди здорові люди. Тому успадковані стани здебільшого виявляються у чоловіків і передаються здоровими жінками-носіями. Коли уражені чоловіки доживають до репродуктивного віку і мають дітей, то ці стани можуть передаватись і ураженими чоловіками.

Гемофілія — це найвідоміший приклад X-зчепленої рецесивної ознаки. Якщо раніше більшість хлопчиків з цим захворюванням помирали у ранньому віці, то нині завдяки досягненням у лікуванні більшість таких хворих виживають і мають звичайну тривалість життя. Якщо хворий чоловік одружиться із здоровою жінкою, тоді всі його дочки будуть носіями, а сини не успадковуватимуть цього захворювання. Х-зчеплена ознака ніколи не передається від батька до сина. Це відбувається тому, що чоловіки переносять свою єдину Х-хромосому (яка у хворого чоловіка несе ген-мутант) усім своїм дочкам, а Y-хромосому — синам.

Якщо жінка-носій Х-зчепленої рецесивної ознаки одружується із здоровим чоловіком, тоді половина її синів будуть хворими, а половина дочок — носіями, бо кожна дитина такої жінки матиме однакову можливість успадковувати від матері як здорову Х-хромосому, так і хромосому з геном-мутантом.

Дуже рідко у жінки проявляється Х-зчеплена рецесивна ознака. Це виникає внаслідок кількох причин. По-перше, жінка може мати аномальний набір хромосом, тобто, тільки одну Х-хромосому, як, наприклад, при синдромі Тернера (ХО). По-друге, вона може бути гомозиготною щодо гена-мутанта, але це трапляється дуже рідко і викликає рідкісні рецесивні розлади, бо тоді жінка мусила б успадкувати такі порушення від обох батьків. По-третє, жінка може бути "очевидною гетерозиготою". Якщо завдяки випадковості серед більшости її клітин є здорова інактивована Х-хромосома, тоді у жінки-гетерозиготи може проявитися ця ознака.

№25 Домінантний тип успадкування.

Основні ознаки: прояв онаки у рівній мірі у представників обох статей; наявність хворих у всіх поколіннях і при відносно великій кількості сибсів і по горизонталі. У гетерозиготного батька імовірність народження хворої дитини (якщо інший з батьків здоровий) складає 50%. Необхідно врахувати, що і при домінантному типі успадкування може бути пропуск у поколіннях за рахунок слабкого прояву, «стертих» форм захворювання або за рахунок його низької пенентрантності.

Закономірності:

• У кожного ураженого хворий один із батьків;

• В ураженого, який перебуває в шлюбі зі здоровою жінкою, в середньому половина дітей хворіє, а друга половина здорова;

• У здорових дітей ураженого одного з батьків власні діти і онуки здорові;

• Чоловіки і жінки заражуються однаково часто;

• Захворювання повинно проявлятися у кожному поколінні;

• Гетерозиготні індивіди уражені.

Пенентрантність – відношення фактичної кількості носіїв певної ознаки до гаданої кількості носіїв цієї ознаки, яка може бути у сім’ї.

За цим типом успадковуються такі ознаки: шорстке волосся, білий локон, куряча сліпота, карликовість хондротистрофічного типу; виступаюча вперед нижня щелепа і відвисла нижня губа, гіперхолестеринемія, синдактилія, брахідактилія.

№26 Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

При аутосомно-рецесивних типах успадкування ген реалізується в ознаках у гомозиготному стані. Гетерозиготний клінічно не відрізняються від здорових осіб. У фенотипно здорових батьків, але які мають рецесивний ген патологічного ознаки, ймовірність народження хворих дітей складе 25%, ще 25% будуть здорові і фенотипно і генетично, а що залишилася половина виявляться гетерозиготних носіями патологічного ознаки, як і їхні батьки. Вірогідність захворювання хлопчиків і дівчаток однакова. У родоводу при аутосомно-рецесивним успадкування захворювання може виявлятися через одне або декілька поколінь. Шлюби гетерозигот (здорових) з гомозигота (хворими) зустрічаються в основному серед кровноспоріднених шлюбів. Вірогідність народження хворих дітей при цьому зростає до 50%. Шлюби, коли обидва батьки гомозиготних досить рідкісні. Всі діти в цих сім'ях будуть гомозигота, а тому хворими. Таким образом, частота виникнення хвороб, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, залежить від концентрації рецесивним гена в популяції і знаходиться в прямій залежності від ступеня поширення мутантного гена. Особливо підвищується частота рецесивних спадкових хвороб в изолята і серед населення з високим відсотком кровноспоріднених шлюбів. Найбільш типовими хворобами з аутосомно-рецесивним типом успадкування є муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземия, адреногенітальний синдром, мукополісахарідози.

№27 Полігенний тип успадкування.

Полімерія (від грец. polimeria − багаточленність) − один з типів взаємодії генів, при якому ступінь розвитку однієї тієї самої ознаки обумовлена впливом т. з. полімерних генів (які проявляються подібним чином). Полімерія відкрита у 1909 р. Н. Г. Нільсоном-Еле.

Умовно розділяють два види полімерії:

некумулятивну − характеризується тим, що для повного прояву ознаки достатньо домінантного алеля одного з полімерних генів (олігогену).

кумулятивну − ступінь прояву ознаки залежить від числа домінантних алелів як одного його самого, так і різних полімерних генів.

Кількісні ознаки успадковуються за типом кумулятивної полімерії. В основі полімерії на біохімічному рівні лежить існування декількох незалежних шляхів біосинтезу, які впливають на розвиток ознаки.

Полімерія широко розповсюджена в природі. За типом полімерії успадковуються ознаки, які мають важливе господарське значення: висота рослин, тривалість вегетаційного періоду, кількість білка у зерні, вміст вітамінів у плодах, швидкість протікання хімічних реакцій, швидкість росту та маса тварин, яйценоскість курей тощо.

№28 Значення, будова і функції тканин.

Ткани́ни — система однорідних клітин і неклітинних елементів, спільних за походженням, будовою та функціями

В організмі тварин та людини розрізняють 4 типи тканин:

епітеліальну,

Види епітелію:

-покривний

-залозистий

Функції:

-захисна (епітелії шкіри)

-секреція (епітелій, що входить до складу залоз)

-всмоктування (епітелій шлунково-кишкового тракту)

-виділення (епітелій органів виділення)

-газообмін (епітелій легеневих пухирців)

сполучну тканину,

-Функції

Сполучна тканина виконує опорну, захисну і трофічну функції.

-Трофічна — бере участь в обміні речовин (кров, лімфа, жирова), тому в таких видах сполучної тканини багато міжклітинної речовини.

-Захисна — клітини здатні до фагоцитозу і беруть участь в процесах імунітету та зсідання крові

-Опорна — утворює зв'язки, сухожилля, хрящі, [кістки] (в таких видах сполучної тканини мало міжклітинної речовини, або вона щільна, наприклад кісткова, за рахунок наявності в ній солей, також в ній є волокна)

-Бере участь у загоюванні ран, бо має найвищу здатність до регенерації.

-м'язову тканину

М'язи виконують рухову (моторну) функцію. Клітини м'язової тканини називають міоцитами. У цитоплазмі міоцитів розташовуються міофібрили, що складаються зі скоротливих білків. Завдяки міофібрилам м'язова клітина здатна скорочуватися. Розрізняють гладеньку та поперечносмугасту (посмуговану) та серцеву м'язові тканини.