101. Наследственный сфероцитоз. Патогенез. Клиника. Диагностика. Дифференциальный диагноз. Лечение.

Наследственный сфероцитоз – наследственное заб-ние, передающееся по аутосомно-доминантному типу и хар-ся триадой: гемолитической анемией, желтухой и спленомегалией. Патогенез. В основе заб-ния – повышенный распад эритроцитов в клетках ретикулоэндотелиальной системы, а именно в селезенке) из-за дефектности эритроцитов (врожденная недостаточность липидов оболочки) --> в клетку проникают ионы натрия и теряется АТФ. Предрасполагающие факторы: интеркуррентные инфекции, физ. нагрузки, стресс. Клиника. Чем раньше проявляется, тем тяжелее форма. Часто заб-ние проявляется к концу дошкольного – началу школьного периода. Дети могут предъявлять жалобы на повышенную утомляемость, слабость, тяжесть в левом подреберье. Внешне м.б. периодически возникающая желтуха различной интенсивности, задержка физического развития реб-ка; при обследовании можно обнаружить: башенный череп, широкую спинку носа, пучеглазие, высокое стояние десен, узкие зубные дуги; при пальпации – увеличение селезенки, иногда достигает подвздошной кости, плотная. Возможны 2 варианта течения: 1) гемолитические кризы – развивается иногда при относительно стабильном хр. течении процесса; 2) гипопластические кризы – поражаются избирательно красный росток костного мозга --> через 10-12 дней развивается тяжелая анемия. Диагностика: 1) клиническая картина; 2) ОАК (анемия, сфероциты – эритроциты в форме шара, ретикулоцитоз м.б. до 40-50% в тяжелых случаях, снижение осмотической резистентности эритроцитов); 3) ??? пункция костного мозга (эритроидная гиперплазия). Дифф. диагностика с другими видами гемолитических анемий (наследственная сфероцитарная анемия с дефицитом эритроцитарных ферментов) – при этой форме кривая Прайс-Джонса не смещается влево и осмотическая резистентность эритроцитов будет выше (талассемия). Лечение. 1) При тяжелых случаях – трансфузия эритроцитарной массы; 2) спленэктомия (не излечивает сфероцитоз, но предотвращает развитие осложнений и гемолитических кризов) – рекомендуется с 5 лет.

102. Приобретенные (иммунные) гемолитические анемии. Клиника. Диагностика. Лечение.

- это анемии, хар-ся развитием гемолиза в рез-те выработки аутоантител против антигенов эритроцитов или эритрокариоцитов. Клиника. Отмечают бледность кожных покровов, общую слабость, лихорадку, желтуху (гипербилирубинемия за счет непрямой фракции), потемнение мочи, спленомегалию, боли в животе, брадиаритмию. При остром гемолизе концентрация гемоглобина может быстро снизиться до критических значений, возможно развитие анемической комы. При медленно развивающемся гемолизе желтуха и анемия проявляются через несколько дней или недель. Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми антителами может протекать хронически. Диагностика. 1) Общий ан. крови – нормохромная амемия, морфология эритроцитов существенно не меняется (при остром гемолизе возможны микросфероцитоз, выраженный ретикулоцитоз, единичные эритрокариоциты); 2) б/хим крови – спонтанная агглютинация эритроцитов («монетные столбики»), фрагментированные эритроциты, повышение СОЭ, гипергаммаглобулинемия, лейкоцитоз; 3) прямая проба Кумбса – «+»; 4) миелограмма – признаки усиления эритропоэза. Лечение. 1) глюкокортикоиды (стартовая доза 2,5 мг/кг/сут 2-3 р/день в течении 2-3 мес; при необходимости можно увеличить, но по мере стихания гемолиза уменьшают); 2) иммунодепрессанты (при резистентных к глюкокортикоидам формах); 3) трансфузии отмытых эритроцитов, подобранных с помощью непрямой пробы Кумбса, производят только при снижении концентрации гемоглобина менее 50-60 г/л; 4) паллиативный метод леч-ния (спленэктомия).