Лизосомные болезни накопления

Углеводные компоненты гликолипидов, гликопротеидов и гликозаминопротеогликанов расщепляютя в лизосомах при участии ферментов кислых лизосомальных гликозидаз, которых в общей сложности насчитывается около 4х десятков.Врожденный дефект любого из этих ферментов приводит к тому, что расщепление полимерных молекул проходит не до конца и в лизосомах начинают накапливаться продукты неполного расщепления гетероолиго или гетерополисахаридов. Мембраны лизосом разрываются, что приводит к гибели клеток и нарушению функций тех или иных органов. Заболевания, развивающиеся вследствие таких генетических дефектов получили название гликозидозов или лизосомных болезней накопления. Среди них различают:

а) гликолипидозы,

б) гликопротеидозы,

в) мукополисахаридозы.

Обычно они называются по фамилиям больных, у которых был впервые установлен дефект того или иного лизосомального фермента. Например, к мукополисахаридозам относят синдром Моркио (дефект галактозо6сульфатазы) или синдром Гунтера (дефект идуронатсульфатазы).

Эти заболевания отличаются прогрессирующим течением с различной степенью тяжести. Они часто проявляются уже с первых недель или месяцев жизни и обычно сопровождаются резкими нарушениями в развитии ребенка. Продолжительность жизни больных уменьшена, часто смерть наступает в раннем детском возрасте.

В настоящее время медицина не располагает скольлибо эффективными средствами для лечения лизосомных болезней накопления и гликогенозов. И хотя частота гликозидозов не превышает в среднем 1:100 000, а частота гликогенозов 1: 40 000, в связи с отсутствием эффективных способов лечения эти заболевания составляют серьёзную проблему для медицины. Важнейшее значение приобретает профилактика, направленная на предотвращение рождение детей, страдающих этими заболеваниями. Это задача медикогенетических консультаций,неспешное развитие которых все же идет в нашей стране.